科普試管嬰兒‖胎兒21號染色體異常，生出的小孩是否一定有問題？

21-三體綜合徵即唐氏綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由於染色體異常（通常是多了一條21號染色體）而引起的遺傳病。60-80%在胎內早期即流產，存活者有明顯的智力低下（IQ＜50）、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。沒有產前篩查及診斷的情況下，活產兒中發病率1/600-1000。

1866年，Dr。John Langdon Down第一次對該病的典型體徵進行完整地描述，因此這一綜合徵以其名字命名為唐氏綜合徵（Down綜合徵）。

1959年研究證實，唐氏綜合徵是由染色體異常引起。現代醫學發現，21-三體綜合徵的發生率與母親懷孕時的年齡密切相關。高齡孕婦、卵子老化是重要原因。

若胎兒21號染色體異常，通常是指21號染色體比正常人多一條，生下來的孩子會是21三體綜合徵（即先天性愚型）這是配子（精子或卵子）減數分裂時期異常，形成受精卵時出現的問題。

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患兒具明顯的特殊面容體徵：如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

常呈現嗜睡和餵養困難，其智力低下的情況隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

總結

有染色體異常也不要慌，如果沒有染色體疾病，還是有很大可能能夠生育，並且生出正常小孩的，但是建議要做產檢。而大多數患有染色體異常疾病的人是沒有生育能力的，如果病情較輕，也有可能具體生育能力，生育的後代可能是好的，也可能是不好的，因此在生育前應該諮詢醫生，並且做產前檢查。