父母永遠是孩子的最後防線！女兒患罕見病後，一個父親的抗爭
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2月的最後一天是“國際罕見病日”，全球已經發現了7000多種罕見疾病，約佔人類疾病的10%，94%的罕見病目前無藥可醫。據專家的不完全統計，中國的罕見病患者可能有兩千萬。3年前，奎克（化名）的女兒確診“青少年黃斑變性”，這是一種可能慢慢導致失明的罕見病。為了瞭解這種病，也為了努力讓女兒擁有正常的生活，他和病友們建立了一個關愛中心，並且與國內外的專家及醫療機構進行聯絡，翻譯介紹最新研究。雖然這種病暫時沒有任何辦法治療，但他從來沒有想過放棄，因為“父母永遠是孩子的最後防線”。奎克的堅忍努力，是很多罕見病患者及其家人的寫照。
幼兒園畢業前確診罕見病
2019年3月，南京的奎克接到幼兒園老師的通知，上大班的女兒小雪（化名）參加體檢，發現視力只有0。1。他和妻子感到非常驚訝，因為上學期檢查還是0。8。
他們到江蘇省中醫院掛了一位高階眼科著名專家的號，檢查結果把他們一家打入了深淵！
醫生檢查發現，小雪的眼睛存在“小兒先天性黃斑變性症”，這個病症是基因缺陷造成的，目前沒有任何治療手段，隨著年齡的增長，孩子眼球的中心視力會逐步失去，最終可能導致失明！
奎克當時就崩潰了，女兒才6歲，人生才剛剛開始，卻要走入黑暗的世界？！
離開醫院，他走在前面，臉上老淚縱橫，妻子牽著孩子在後面慢慢地走，孩子什麼都不懂，看著這個朦朧的世界……
他們不死心，又帶孩子到上海交大醫學院附屬新華醫院找一個國內眼科頂級專家看病，確定是“典型Stargardt病症”，但沒有辦法治療，以後會發展到什麼地步也不知道。
這種罕見病是一種遺傳性視網膜黃斑變性類疾病，因多發於兒童及少年，所以又叫“青少年黃斑變性”。最初狀態通常是雙眼中心視力減退、模糊，無法透過眼睛聚集看清事物，而且無法透過常規視力矯正方法恢復視力，最終視力會降到0。1或更低。
但是基因檢測發現小雪只是隱性缺陷攜帶者，卻有明顯的臨床症狀，醫生也無法解釋。
“為什麼不能主動求生？”
罕見病是指發病率很低的一類疾病，這些疾病往往是慢性的、嚴重的，甚至危及生命，是人類醫學面臨的最大挑戰之一。罕見病不僅患者數量極少，每個患者也可能有不同的表現。
蔻德罕見病中心發起人黃如方告訴記者，目前全球發現了7000多種罕見疾病，約佔人類疾病的10%。據專家的不完全統計，中國的罕見病患者可能有兩千萬。
在中國，人們對漸凍病、脊髓肌肉萎縮（SMA）這類曝光度比較高的罕見病關注比較多，還有很多罕見病極少有人知道。有些罕見病會危及生命，有些不危及生命，但是一輩子的煎熬，“青少年黃斑變性”就是其中之一。
對罕見病患者的關注與社會的文明與進步程度密切相關。2008年2月29日，歐洲罕見病組織發起並組織了第一屆國際罕見病日，各個國家紛紛參與，最後將每年2月的最後一天定為國際罕見病日。
得知女兒是罕見病“青少年黃斑變性”的患者，奎克開始瘋狂查詢相關資訊、資料，獲取最新國際醫學研究前沿進展，還想辦法參加有關眼底病和罕見病的會議。在一次會議上，北京協和醫院的睢瑞芳主任告訴他，“青少年黃斑變性”病的病理很清晰，並不是完全沒有辦法治療，只是當前的患者人數較少，藥企、醫院不大願意投入太多資源進行研發。
奎克一下子醒悟過來，自從孩子確診後，他除了在網上搜羅資料，詢問病友經驗之外，並沒有做出更多有價值的事情。很多罕見病患者都在主動求生，“我為什麼不行？”
他很快找到幾位病友溝通，一個小團隊就此誕生：青少年黃斑變性關愛中心。他們的目的很簡單：1、匯聚病患，讓相關罕見病患者聚攏在一起。2、與當前任何相關醫學研發部門及組織進行聯絡，建立溝通渠道，尋求治療的可能。
如果按照國外的研究，“青少年黃斑變性”的發病率是8000到1萬分之一，估算一下中國的患者大概有10到15萬。
他們建立了微信群和公眾號，製作宣傳小冊子請醫生幫忙散發。目前微信群已經發展到兩個，集合了700多位患者，他們還在努力彙集更多患者。
每天花兩三個小時研究這個病
公眾號自2019年9月開設以來，已經發表了近百篇文章，基本上都是由奎克翻譯和撰寫的。
奎克本來是學計算機的，以前對於外語並沒有專長，更不熟悉外語醫學資料。為了搜尋介紹相關資料，他想了很多辦法從國外的一些醫學網站和《柳葉刀》等頂級期刊上找。
他每天都會瀏覽相關的網站，瞭解有沒有新的資訊。晚上孩子睡覺之後，他開始翻譯資料，每天花在這個病上的時間有兩三個小時，節假日時間更多。“翻譯一篇英語文章，我會利用大概五六個翻譯平臺，比較它們的譯文有什麼區別，如果遇到某些醫學名詞或者專門術語不認識，我會反覆查閱，確保準確。”
接受紫牛新聞記者採訪的奎克
翻譯一篇文章，大概要磨一個月甚至更長時間，“畢竟文章發表出來是要對讀者負責的。”
公眾號文章讀者都是和“青少年黃斑變性”相關的人，國內一些醫生也會關注，認為他翻譯得很不錯，希望借鑑。每當這時，奎克都感到很高興，“我說沒問題，翻譯這些東西就是給你們看的，希望你們能更深入地瞭解和研究這個病。”
他還和國外的一些相關機構建立了聯絡，如日本京都大學醫學院、神戶眼科研究所、日本久保田製藥公司、美國ALK藥物公司，美國ACT幹細胞移植研究公司、賽諾菲生物製藥公司等，獲得最新的研發進展資訊，以及為今後的治療開拓渠道。“起初給他們發郵件，可能最開始發幾次都沒有回覆，但我一直堅持發，後來慢慢地就聯絡上了。”
沒有辦法把100%的愛再分出去一點
奎克和妻子努力讓女兒能夠讀書。
小雪看書必須得用初號字，正常的課本看不清。以前每次開學時，他和妻子要把書本上所有的小字部分重新影印掃描，做成大字版。女兒看不清語文作業本的田字格，他們重新制作放大號的田字格，裝訂成冊。
正常的課本和殘聯提供的大字版課本
現在江蘇省殘聯給視力有困難的學生免費提供大字版課本，給他們減輕了很多負擔。
小雪藉助一個電子放大器看書寫作業，但努力的小雪總能堅持完成作業，即便一個字寫了1個小時，都不會放棄。
小雪藉助著放大器寫字
上學期，孩子的三門課“全優”。奎克說到這裡，臉上浮現出一些笑容。不過隨著年級升高，課業會越來越重，“我估計她不一定能夠一直保持現在這個狀態，但她能夠盡力就好。”
很多人遇到這種情況，會考慮再生一個孩子，一開始有的醫生也建議奎克再生一個，但他覺得不能這麼做。“如果這麼做的話，雖然我們可能會再得到一個健康的寶寶，但是人肯定都有私心，肯定都會有偏袒，這個孩子怎麼辦？所以我沒有考慮這個問題，我沒有辦法把100%的愛再分一點給另外一個孩子，我覺得這樣更對不起現在這個孩子。”
罕見病群體跟每個人都息息相關
黃如方本身是一位罕見病患者，患有“假性軟骨發育不全症”，從小四處求醫，卻難以確診，甚至受到錯誤治療。2006年，黃如方從浙江大學畢業，2013年創立了專注於罕見病領域的非營利性組織蔻德罕見病中心，已經發展成為國內規模最大、影響力最廣的罕見病社會組織，連續舉辦了10屆中國罕見病高峰論壇，對中國罕見病的行業發展和政策推動起了重要作用。今年2月28日，蔻德舉辦的國家首批罕見病目錄影響力評估報告發佈會暨2022年全國罕見病診療與保障研討會還要在杭州開幕。
黃如方呼籲大家關注罕見病
2019年，奎克和蔻德取得了聯絡，他和其他病友已經參加過五六次蔻德組織的罕見病會議。
奎克和黃如方都一再提到罕見病的診斷和藥物開發存在困境。
黃如方說，據統計，全球大約94%以上的罕見疾病都沒有相應的治療藥物。有些為數不多的罕見病藥物在中國市場上仍然難以買到。除了缺醫少藥，還有一個比較明顯的問題就是診斷難。第三個問題是藥物支付困難，患者都面臨用藥的可及和可負擔問題。
奎克說，開發新藥需要鉅額資金，罕見病患者數量少，藥企的投入和預期回報難以成正比。另外，開發新藥需要很多患者幫助做臨床試驗，罕見病很難找到足夠的患者。新藥稽核需要很長的週期，罕見病藥物的稽核可能會更長。
賽諾菲公司有一個夭折的“青少年黃斑變性”藥物，奎克清楚地記得它的代號是SIS422459。這種新藥利用馬身上的一種病毒，將人類的相關基因植入，以此把人體的基因正確序列化。但是開發了10多年後，2020年初宣佈專案夭折，因為發現有較大的副作用，而且沒有任何目標療效。
困難雖然很多，但是進步明顯。黃如方表示，中國雖然與發達國家還存在一定的差距，不過中國在罕見病政策的推動、患者的社群支援、藥物的引進、醫療保障等一系列方面，發展是世界最快的國家之一，2018年，國家罕見病的第一批名錄出臺。
不過中國的基礎相對比較薄弱，處在起步階段。所以目前跟全球比可能仍然存在一些問題，“比如說醫療保障的覆蓋度，我們還處在初級探索階段，中國整體的罕見病藥物的開發能力還處在這個相對比較落後的階段，但隨著政府和全社會對於罕見病的持續推進，我相信在不遠的將來會有持續進步。”
黃如方希望社會各界能夠持續關注罕見病這個社會議題，能夠意識到罕見病群體實際上跟每個人都息息相關，“它是一種災難性的疾病，我們需要更多的社會力量，幫助罕見病家庭度過這個災難性疾病所帶來的沉重打擊。”
這也是奎克的心聲。他希望有更多人關注罕見病，希望人們能夠正視罕見病患者，把他們當作一個正常的普通人來看待。
奎克覺得，除了社會性努力，罕見病患者也要積極調整好心態。剛發現孩子患罕見病的時候，他曾經像無頭蒼蠅一樣，心灰意冷，做什麼事情都無精打采。“這麼多年下來，傷感的情緒已經過去了，不能永遠陷在裡面，帶著孩子一步一步往前走，去正視它，反抗它，堅信未來會有治療方案。”
父母永遠是孩子的最後防線，他和妻子努力給孩子提供更多選擇。孩子本來很喜歡鋼琴，因為視力問題，鋼琴沒有辦法繼續學習，就讓她學聲樂。“我們家孩子有一個特長，嗓音特別好，小學一年級就拿過一個南京市的詩朗誦金獎，我們就想讓她在這方面進行發展，至於能不能成為一個技能，現在說不上來，我不奢望她能有很高的成就，但是希望她能正常走下去。”
紫牛新聞記者｜宋世鋒
編輯｜張冰晶
剪輯｜張冰晶
主編｜陳迪晨
圖片影片來源：受訪者提供
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北京大成（南京）律師事務所唐迎鸞律師
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