進一步的肌炎譜抗體檢查提示抗MDA5抗體強陽性,證實了醫生們的懷疑,樓先生的症狀表現雖不典型,無皮疹,無肌酸激酶高,但引起其反覆發燒的疾病應該就是一種自身免疫性疾病——MDA5陽性皮肌炎(特發性炎症性肌病中的一種)...
等位基因在疾病組織中的對RNA編輯水平的方向性效應綜上所述,本文作者基於完善的ADAR1-dsRNA-MDA5免疫通路,透過人類遺傳學研究方法,發現了由遺傳變異導致的雙鏈RNA編輯水平下降是引發自身免疫病/炎症性疾病的一個重要機制(圖8)...