7歲兒子、3歲女兒先後變“腦癱”！這項免費檢查千萬別忽視
絨毛穿刺怎麼做的過程
孕育一個健康聰明的寶寶，
是全天下父母最大的心願。
從備孕到懷孕，
從孕期到生產，
哪怕處處小心翼翼，
有時也會有意外發生！
小家庭彷彿遭遇“魔咒”
2012年，家住陝西農村的小夥吳峰（化名）和妻子結婚，第二年生下可愛的兒子靖靖（化名）。
靖靖慢慢長大了，吳峰覺得有點不對勁，兒子經常感冒，流口水，一直不會爬，眼神也不對。此外，靖靖一直顯得“手笨”，很難抓起小餅乾。
“不會是腦癱吧？”夫妻倆帶孩子去多家醫院檢查，
核磁顯示小腦有萎縮
。兩人帶著孩子在全國跑了多家大醫院，但靖靖的治療效果並不理想。
夫妻倆太想要一個健康寶寶了，打算生二寶前，兩人去醫院做了孕前檢查，結果顯示兩人都挺健康，於是夫妻倆放心備孕。2016年，女兒出生了，全家人都欣喜不已。
但半年後，厄運再次降臨，女兒出現了和哥哥類似的情況，
檢查又是腦發育不良。
他們就帶女兒四處求醫，直到快兩歲，女兒終於能扶著大人的手走幾步，但下半身是搖搖晃晃的，膝蓋也是彎的。
吳峰和妻子十分崩潰，實在想不通：
“為什麼老天爺這麼不公，我的兩個孩子都是‘腦癱’？”
終於找到病因，生下了健康寶寶
去年年初，他們經人介紹，找到武漢兒童醫院精準醫學門診的何學蓮主任。何主任得知兄妹有類似症狀，建議家族和孩子都做基因檢測。結果顯示，這對兄妹都患有一種罕見疾病——
嬰兒神經軸索營養不良
，
而夫妻倆均是該致病基因的攜帶者！
吳峰夫婦頓時覺得天都塌下來了，幾乎失去了活下去的勇氣。這時，何學蓮告訴他們，按照遺傳學的規律，他們是很有可能再生育一個健康孩子的。這一點讓夫妻倆有了一點安慰。她叮囑兩人，下一次懷了寶寶前，可以先做
常見遺傳病攜帶者篩查，排除其他基因病的可能性，更重要的是，一定要在18周左右做產前診斷。
在專家指導下，夫妻倆順利再次懷孕。懷孕4個多月時，妻子透過羊水穿刺做了產前診斷，結果顯示為健康胎兒。上週，寶寶出生，兩夫妻高興地向何主任報喜。
這種疾病可以透過檢測診斷！
何學蓮介紹，
嬰兒神經軸索營養不良
是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經變性病。孩子6 個月-2 歲起病，
本來出生時顯得很健康的孩子，智力、運動會慢慢倒退，核磁檢查顯示孩子小腦有萎縮趨勢。
這種疾病目前尚無有效的治療方法，但是可以透過基因檢測診斷。
“患了這種疾病的孩子，爬、行走有問題，症狀表現很像腦癱，所以很容易誤診。除非是遇到專業醫生，否則很少會想到去查基因。”
何學蓮說，其實，理論上說，每個人至少是一種遺傳病基因的攜帶者。
如果夫妻倆剛好攜帶的是同一種，那麼就有1/4機會生下有病的孩子。
所以，
如果前次懷孕遭遇異常，懷疑與基因相關，建議再次懷孕前做常見遺傳病攜帶者篩查，能最大程度上預防孩子患遺傳病。
“即使夫妻雙方都是同一種遺傳病相關基因突變攜帶者，也可以透過產前基因診斷來判斷胎兒健康狀況。”何學蓮說，如果生育過智力低下、發育異常或其他嚴重出生缺陷的患者，或做無創DNA篩查是高風險，
建議接受產前診斷（羊水穿刺），確保胎兒健康。
大家都知道，
為了避免生出唐氏兒，
孕婦都要做“唐篩”，
那麼為何還要做這個無創產前基因篩查呢？
羊水穿刺，
又是在什麼情況下需要做呢？
醫生為大家解惑：
傳統唐氏篩查
即孕中期孕婦血清學產前篩查，在孕14周～20周進行，檢測相應的血清學指標，並結合孕婦年齡，胎數，體重，孕周，頸項透明層厚度等相關資訊，綜合計算胎兒患唐氏綜合徵的風險。這是目前最普遍、最經濟、無創性的面向廣大孕婦的篩查專案，但準確率只有約70%。
無創DNA檢測
在孕12周～22周進行，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，檢測胎兒是否患21三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）等三大染色體疾病。其準確率大於95%，且只需要外周靜脈採血，十分方便。
“高風險”需做產前診斷
當產前篩查結果顯示為“高風險”時，表明胎兒患唐氏綜合徵的機率高於一般孕婦，接下來要做確診性的檢查——羊膜腔穿刺檢查或絨毛穿刺檢查，進行胎兒核型分析後，從而確診是否真的是唐氏兒，或其它染色體異常。目前，產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺術，即在超聲引導下，選擇安全的穿刺點，穿刺針經由孕婦腹部進入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎兒細胞進行染色體核型分析，從而確診胎兒是否患有唐氏綜合徵等染色體疾病。
絨毛穿刺的優勢在於，能在更早孕周（11-14周）做出診斷（羊膜腔穿刺術通常在18-24周）。
有些年輕夫妻認為，自己身體健康，不可能生出唐氏兒；或者認為，自己家裡老大很健康，再懷孕也會平平安安，從而忽略了這方面的檢查。但事實上，
95%的唐氏兒父母是健康人群！
因為在生殖細胞（精子和卵子）形成過程中，如果受到一些不良因素影響，生殖細胞染色體可能發生畸變，這是一種機率事件，所以
每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，而且隨著孕婦年齡的增加出生唐氏兒的機率更高。所以，生二寶的媽媽更要注意。
快告訴備孕的媽媽們！
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編輯：之小莉、葉子