等位基因在我們體內扮演了什麼角色?!

何為復等位基因

等位基因

等位基因（英語：allele），是染色體內的基因座的可以複製的DNA序列，其在細胞有絲分裂時的染色體上的兩個基因座是對應排列的，故在早期細胞遺傳學裡稱其為等位。

等位基因

一個生物體裡，某個基因的基因型是由該基因所擁有的一對等位基因所決定。例如在人和其他二倍體生物，也就是每條染色體都有兩套的生物，其等位基因的兩個位點決定了該基因的基因型。等位基因兩個位點來自父輩和母輩的遺傳，其基因型決定了生物的表現型。 生物的表現型由一對等位基因的一個位點決定的，稱顯性基因；而由兩個位點決定的，則稱為隱性基因。例如等位基因一個位點的突變，可產生癌基因，而兩個位點的突變或丟失，則可導致腫瘤抑制基因，或抑癌基因的突變。這些基因的改變是腫瘤發生的分子基礎。

如何理解？

高中學生物的時候關於遺傳學的部分，記得當時的教材上為了簡化處理一般將基因型定義為AA， Aa， aa。其實這種抽象的理解對應付高考是很有用的，但是實際應用中如果還這樣理解那麼便會產生一些疑問。之所以會產生這樣的抽象，原因是早期並不知道雙螺旋DNA是遺傳物質，就更不提什麼中心法則和DNA測序了。然而當時非常有慧根的孟德爾先生他透過豌豆雜交實驗發現了著名的孟德爾遺傳定律。

所以當早期人們對於遺傳學的分子機制還沒有那麼深刻的認識的時候，就簡單的將基因型與表型結合起來理解，所以前面提到的 AA，Aa（顯性），aa（隱形） 是針對表型來講的。再到後來的沃森克里克、桑格爾等大牛對生物學實驗技術的跨時代性貢獻，知道了AA，Aa（顯性），aa（隱形） 的區別是因為同源染色體上的等位基因（也就是A，a）的不同組合。好了，前面提到的部分內容是讀高中時候我對等位基因的理解，但是當時也一直簡單的認為是細胞核內有 等位基因A，a這兩個東西，也沒有深入想這兩個等位基因A，a的區別到底是什麼。

舉個例子

這兩個等位基因（A，a）到底是啥，區別在哪裡？所謂等位基因，應該是指的一對同源染色體上同樣座標（coordinate）的一段DNA片段（基因座）， 而造成等位基因差異（A和a）以及表型差異（豌豆顏色，圓粒皺粒）的原因，從DNA層面上講，其實是因為同源染色體的上的這段DNA序列的差異造成的。當然有的等位基因的差異僅僅是由一個snp造成（關鍵位點影響蛋白質功能等原因），有的等位基因差異是由同一個基因座上的多個snp造成。

舉個例子說明： 在人類ABO血型抗原的等位基因中，傳統的遺傳學家認為有三個等位基因 IA，IB，i， 因此決定六種基因型（IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB、ii），四種血型（A型血（IAIA、IAi）、B型血（IBIB、IBi）、AB型血（IAIB）、O型血（ii）。 事實上這些基因型的差異是因為在這個基因座上的許多單核苷酸多型性共同作用導致蛋白質性狀的改變，在這個基因座已經發現有不少於70個等位基因。

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