廣東每年新增上千地貧兒？地貧難治重在防！婚檢產檢如何查地貧
“寶寶
面板蒼白、輕微貧血
，是地貧嗎？”
“深讀君，父母有
地貧基因
，該不該要娃？”
地貧該咋
預防
？
診斷標準
有哪些？又該如何
檢查
？
想搞清楚疾病知識，還得靠深讀君，深讀君C位出道，DISS地貧！
預防篇
婚前檢查
地貧是一個典型的
遺傳病
，
婚前檢查
不能少。
如果有一方攜帶
地貧基因
，想要寶寶，就得去正規醫院做
遺傳諮詢
，預測一下是否會累及其子女，會以
何種方式遺傳
，
患病的風險
有多少等等。
深讀君金句走一個，
婚前檢
查要做好，愛就愛得明明白白。
產前檢查
孕期產檢可以做
地貧篩查
，透過檢測胎兒是否攜帶
地貧基因
，看胎兒是否存在患病的風險。
孕
10~13周
時，可以透過
絨毛穿刺
進行地貧的基因檢測。
孕
16~21周
時，可以透過
羊水穿刺
進行地貧的基因檢測。
孕
22周以後
，可以抽取胎兒的血液，進行
基因檢測
和
血液檢查
。
產前基因檢測
，能在
妊娠期
對重型地貧胎兒做出診斷，也是要不要
終止妊娠
的科學依據，是
預防重型地貧
的有效方法。
檢查篇
地貧寶寶通常在1-3歲左右出現症狀。
如果寶寶出現
面色蒼白、經常乏力、食慾不佳、發育緩慢、輕微黃疸
等症狀，需要及時就醫。
醫生根據患者的
家族史，症狀
，結合
血液檢查
，判斷是否是地貧！
血常規檢查
血常規檢查
能夠觀察
血紅蛋白
和
紅細胞
的
數量變化
及
形態分佈
，進行初步的診斷。
如果發現
平均紅細胞容積
、
平均紅細胞血紅蛋白含量
、
平均紅細胞血紅蛋白濃度
這三項指標有減少時，就說明血液中
紅細胞
或者
血紅蛋白
的含量不夠，這就是赤果果的貧血啦。
血紅蛋白電泳
血紅蛋白電泳
是一種檢查
血紅蛋白含量
的方法，在地貧的篩查中起到非常重要的作用。
血紅蛋白分為
血紅蛋白A、血紅蛋白A2
和
血紅蛋白F
三種。
血紅蛋白電泳
不但能夠檢查出血液中各種
血紅蛋白
的含量變化，還能查出血液中是否存在
異常血紅蛋白
。
根據
血紅蛋白
的變化，可以判斷出來是否患有地貧，甚至能夠判斷出地貧的型別。
比如說，如果檢測結果顯示
血紅蛋白A減少
，又發現存在
β肽鏈聚合成的異常血紅蛋白
，很可能是由於
α基因
出問題，搞到
α肽鏈
減少，導致
血紅蛋白A
減少，並使得過剩的
β肽鏈
聚合成了
異常血紅蛋白
。這就是妥妥的
α地貧
呀。
紅細胞滲透脆性試驗
紅細胞在
低滲溶液
中發生
溶血
的性質，叫做
紅細胞滲透脆性
。
深讀君簡單解讀一下，要看一個輪胎的質量好不好，怎麼測？
給輪胎加壓，輪胎能夠承受的壓力越大，說明質量越好。
同樣的道理，一個紅細胞抗不抗造？質量好不好？找個測試環境，測測就知道。
低滲溶液
就是測試環境，如果發現紅細胞在這種測試環境中死得太多，超過正常值，說明紅細胞太脆弱，不抗造，容易發生
溶血
。
這個檢查也能幫助診斷地貧。
基因檢測
基因檢測
是透過採集
血液
或
其他組織細胞
，利用特定裝置對細胞中的
遺傳物質
進行檢測的一種方法。
透過該檢測就能知道是否存在
地貧基因
，就能診斷是不是地貧啦。
“深讀君，再複雜的知識被你一說，秒懂啦！”
“深讀君，真得了地貧該咋治療啊？能治好麼？”
明明可以靠臉吃飯，深讀君卻偏偏要靠才華。
地貧到底該咋治？科普屆男神深讀君，下集繼續用智慧征服你的心。
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