中國科學家率先發現並命名人類新遺傳疾病——“卵子死亡”

PANX1突變位點分佈及功能機制研究。研究示意圖

中新網上海3月28日電（陳靜 徐英）記者28日獲悉，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院輔助生殖科匡延平團隊攜手復旦大學生命科學學院、遺傳工程國家重點實驗室團隊桑慶副研究員和王磊教授團隊，發現了一種新的人類遺傳病，並將其命名為“卵子死亡”。

該研究結果擴充套件了對人類孟德爾疾病的認知；揭示了人類卵子及早期胚胎髮育中隱藏著大量前所未知的新基因；同時，也為相關患者的遺傳諮詢及實現輔助生殖中的精準醫學實踐奠定了基礎。《科學》（Science）雜誌子刊《科學轉化醫學》（Science Translational Medicine）剛剛發表了這項研究成果。

據悉，孟德爾遺傳病又稱單基因病，是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀，人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。

導致卵子、受精及早期胚胎髮育異常的致病基因。研究示意圖

歷時15年，研究團隊發現了細胞連線蛋白家族成員PANX1存在不同的突變，並透過多個角度深入揭示了致病機制。研究表明，“卵子死亡”是一種全新的孟德爾遺傳病及糖基化疾病，也是PANX家族成員異常的首個離子通道疾病。

據介紹，2003年，匡延平教授在臨床試管嬰兒術中發現了一個奇特的病例：患者取卵數、卵子形態及體外受精均正常，但受精第二天後，所有胚胎均出現發黑、萎縮、退化的現象。之後，匡延平又發現了一例患者，其卵子被取出後，未受精即表現為發黑、萎縮、退化。彼時，並無醫學文獻報道過此疾病，也無人描述過。致病原因及機制更不得而知。

2015年，匡延平團隊聯合復旦大學桑慶、王磊團隊著手開展研究。期間，西北婦女兒童醫院生殖中心的師娟子教授也發現了一例類似的家族性患者。當時，研究團隊便將此疾病命名為“卵子死亡”。

據瞭解，PANX1在2003年被克隆， 隨後的十餘年間，大量研究報道其與炎症、感染、區域性缺血等生理病理學過程有關，但未有關於PANX1突變引起人類疾病的報道。透過多年聯合攻關，研究團隊發現了PANX1存在不同的突變，明確“卵子死亡”是一種新的孟德爾遺傳病。（完）