5月1日起，成都市新生兒耳聾基因篩查專案擴面升級了

封面新聞記者 周家夷

近日，成都市衛生健康委員會和成都市財政局聯合發出“關於進一步做好2022年新生兒耳聾基因篩查工作的通知”，從2022年5月1日（標本採集時間）起，將新生兒耳聾基因篩查專案免費篩查物件擴充套件為成都市助產服務機構內出生的所有活產新生兒，實現了全域成都新生兒耳聾基因篩查全覆蓋。而新生兒耳聾基因篩查檢測的突變位點也由15個增加至23個，通知還要求各區（市）縣進一步最佳化服務流程，簡化所需證明材料（不再提供戶籍材料）。

眾所周知，在成都市，寶寶們一出生都會收到來自政府部門的第一份禮物——新生兒疾病篩查。作為出生缺陷三級預防措施，成都市從1992年起在全市逐步開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查，2007年開展新生兒聽力篩查，2015年開始在全市實施新生兒疾病免費篩查專案，即新生兒提供苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症和聽力障礙共五種疾病的免費篩查服務，篩查率連續多年達到99%以上，數百萬新生兒受益。從2021年成都市又開展了新生兒先天性心臟病免費篩查，透過不斷完善的新生兒疾病篩查工作，進一步築牢了出生缺陷預防的“第三道防線”，促進兒童健康和家庭幸福，推進“健康成都”建設。

從2022年5月1日（標本採集時間） 起，成都市政府又將新生兒耳聾基因篩查專案免費篩查物件由戶籍內擴充套件為成都市助產服務機構內出生的所有活產新生兒，耳聾基因篩查檢測的突變位點也增加到23個，篩查更為精準，新生兒耳聾基因與常規聽力障礙聯合篩查得到有效加強，進一步體現了涉及新生兒疾病篩查的社會公平性和普惠性，對強化出生缺陷三級預防、提高出生人口素質等方面起到積極作用。

值得注意的是，新生兒耳聾基因篩查（138元）、聽力和新生兒遺傳代謝性疾病篩查（205元）、先天性心臟病篩查及診斷（先心病初篩17元、先心病復篩193元）同屬於成都市新生兒疾病篩查專案，費用全部由政府承擔。新生兒耳聾基因篩查和聽力篩查是預防先天性耳聾的重要和有效措施之一，寶寶在出生48小時後要進行第一次聽力篩查，72小時後進行寶寶耳聾基因的採集（足跟血）。如果新生兒聽力初篩未透過，應在42天內完成聽力復篩，如仍未透過，需在寶寶3月齡前在兒童聽力診斷機構進行完整的聽力學評估，明確診斷。輕中度聽力損失的嬰幼兒若能在6月齡前得到診斷和治療，對嬰幼兒的語言和社會技巧發展十分有利。

據成都市婦女兒童中心醫院兒童聽力篩查中心主任鄒凌介紹，耳聾是人類最常見的出生缺陷之一，我國新生兒先天性聽力障礙發生率為 1‰~3‰，每年大約有3萬例重度聽力障礙新生兒出生。隨著分子生物學和基因組醫學的發展，遺傳性耳聾基因檢測已經成為有效可行的技術手段，相對於常規聽力學檢測，在遲發性耳聾和藥物性耳聾的及早發現上具有顯著和不可替代的優勢。新生兒耳聾基因篩查專案的擴充套件篩查範圍和增加突變點位檢測數，能協助先天性聽障兒童明確病因學診斷，並提供更好地個體化精準聽力語言康復干預措施，使對聽力損失的防控做到更加明確，更有指向性。根據提供循證醫學證據，更進一步指導耳聾基因篩查專案在本市的開展和推廣工作。從而將新生兒耳聾基因篩查專案的百姓受益落到實處，使之真正成為提高整體人口素質的民生專案，減少出生缺陷和防殘、減殘的目的。

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