浙江25歲已婚姑娘不小心扭傷腳踝，竟然發現自己生理性別是男性！注意！這種病會遺傳
25歲的浙江姑娘萍萍（化名）
前段時間不小心把腳扭了
在當地醫院拍了個X片
這張X片就像打開了潘多拉魔盒
骨科醫生看完X片讓她去找內分泌科專家
內分泌科專家卻讓她查下染色體
染色體顯示結果為“46XY”
這意味著
作為女性生活了25年的她
染色體核型卻是個男性
這個結果讓萍萍一家不知所措
但同時也解開了萍萍
結婚一年多未避孕為啥遲遲沒有好“孕”找上門的謎團
萍萍身上到底發生了什麼？
是什麼疾病導致她人生錯位這麼多年！
25歲姑娘不小心扭傷腳踝
卻查出骨齡正處於青春發育期
萍萍，浙江某小城姑娘，今年25歲，個子高挑，她的成長軌跡無異於大部分同齡女孩，大學畢業後在老家找了一份工作，24歲那年跟相親物件結婚組成了小家庭。前不久，她上樓梯不小心扭傷了腳踝，因為疼痛難耐，就去當地醫院拍X片，想看看是否有傷到骨頭。
X片一出來，當地骨科醫生看傻了眼，雖然扭傷並無大礙，但檢查結果顯示：骨骺未閉合。這意味著萍萍的骨齡還處在青春發育期，說明她還可以再長高，而一般來說，女生在14-16週歲時骨骺就會閉合，但萍萍今年已經25歲了！“您初次月經是幾歲來的？”當地醫生覺得太不可思議了，25歲172cm的已婚成年女性骨齡居然還在發育期，然而面對關於月經的問題，萍萍紅著臉低下了頭，支支吾吾表示自己從來沒有來過“大姨媽”，“小時候，我媽帶我去看過醫生，醫生說可能發育晚，月經再等幾年可能就來了，後來成年了我覺得這個問題挺難為情的，也沒當回事。”
“您這個扭傷沒什麼問題，但我建議您立即到大醫院的內分泌科看看。”為此，萍萍趕到浙江大學醫學院附屬第一醫院。
內分泌科專家火眼金睛找關鍵
一張染色體報告亮真相
“醫生，我們那邊醫生說我這個年紀骨骺沒有閉合不正常，加上從來沒來過月經，讓我來查查原因。”萍萍坐在內分泌科副主任董鳳芹主任醫師專家門診裡，說話有氣無力，情緒低落，“還有，我備孕一年了，一直懷不上，是不是跟這個也有關係？”“您平時是不是經常感覺頭暈沒力氣？”董鳳芹看著眼前個子高挑面板卻有點黑的萍萍，建議她先測量下血壓以及測下血鉀，結果萍萍的血壓高達200/125mmHg，血鉀低至2。28mmol/L（正常血鉀範圍應為3。5-5。5mmol/L），這是典型的高血壓低血鉀，也正是因為高血壓低血鉀，才會出現頭暈乏力的症狀，“我建議您要先查下性激素、腎上腺皮質功能以及腎上腺CT和婦科B超。”臨床經驗豐富的董鳳芹主任醫師隱隱覺得萍萍可能是得了一種先天性遺傳性疾病——先天性腎上腺皮質增生症。
這是一種常染色體隱性遺傳病，由於皮質激素合成過程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮質激素合成不足時會刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素增多，導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質並導致性激素合成異常。
我們可以通俗地認為，這種先天性的遺傳病疾病會導致人體內一些激素水平紊亂，患者往往會比較黑且可伴有高血壓低血鉀，更有患者臨床上會出現性發育障礙症狀。
果不其然，腎上腺激素檢查提示皮質醇下降，促腎上腺皮質激素升高，性激素提示睪酮及雌激素都測不出，腎上腺CT提示：腎上腺皮質增生。婦科B超提示：盆腔內未及明確子宮及卵巢回聲。這意味著萍萍可能沒有子宮以及卵巢。但透過查體發現，萍萍還是具有女性的外陰，但發育幼稚，並且無陰毛腋毛。
“您很有可能得了一種叫先天性腎上腺皮質增生症的疾病。”董鳳芹主任醫師建議萍萍再去查下染色體核型，結果正是染色體“46XY”的核型結果讓萍萍陷入了人生困境，從一出生就被認為是女孩的萍萍在結婚成家後卻發現自己在染色體生物學上竟是個男性。
“醫生，我即便是得了這種遺傳疾病，為什麼我會出現性別錯亂的事情？”萍萍接受不了這個事實，如果說他從基因上是一個男性，為什麼他既沒有喉結，也沒有男性生殖器官？
17α-羥化酶缺陷讓人分不清男女
這種病極易誤診！
透過詳細檢查，萍萍患的是17α-羥化酶缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生症，而萍萍患這種遺傳疾病的很可能是由於萍萍父母近親結婚。董鳳芹主任醫師表示，先天性腎上腺皮質增生症以21-羥化酶缺陷症最常見，臨床上大概佔90%以上，11β-羥化酶缺陷症約佔5%-8%；而萍萍這種型別的17α-羥化酶缺陷症僅為1%。
17α-羥化酶缺陷會導致患者腎上腺皮質醇合成不足，反饋刺激促腎上腺皮質激素分泌增加，腎上腺皮質增生並且使腎上腺鹽皮質激素（皮質酮和11-去氧皮質酮）合成增加，導致患者出現高血壓低血鉀；17α-羥化酶缺陷同時影響到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出現障礙，故女性患者會表現為性幼稚，青春期缺乏第二性徵發育和原發性閉經，而男性患者則表現為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮和卵巢，可有盲端陰道，而內生殖器為男性，睪丸小且發育不良，可位於腹腔內、腹股溝區或陰唇陰囊皺襞中。
“但我們沒有在萍萍體內找到隱睪，可能是因為年紀大了，隱睪退化萎縮有關。”董鳳芹主任醫師表示，先天性腎上腺皮質增生症很容易被誤診為原發性醛固酮增多症，兩者疾病都存在高血壓、低血鉀、腎上腺增生的症狀，很多時候還要考慮到患者的性發育是否存在障礙，加以結合染色體核型檢查以及基因檢測以確診。。目前，萍萍透過藥物治療後，高血壓、低血鉀症狀已完全改善，但關於性別的認知，董鳳芹主任醫師建議萍萍可以透過精神衛生科專家諮詢，選擇自己接下來的人生方向。
“我既是男的又是女的？”
關於性別的認知要有多元化觀
浙大一院精神衛生科胡健波副主任心理治療師表示，像萍萍這種從出生就被認為是女性性別，並且在成長過程中她自己的性別認同也是女性，即使因某些疾病偶然發現自己的生理性別其實為男性，這也改變不了她長達二十幾年的自我性別認同，結合她自身的個人意願，那麼她接下來的人生可以繼續以女性的身份繼續生活。
大眾關於性別的認知，就像很多公共廁所門口的標識一樣清晰，男與女。而隨著多元化社會的逐漸開明化，有一種跨性別者漸漸勇於出現在公眾視線。
何為跨性別者？
舉個例子，比如A出生時的生理性別為男性，而他在成長過程中隨著性意識的覺醒自我重新選擇了性別認同——女性，擁有男性生理特徵以及男性生理性別的A覺得自己其實是個女性，並且他想被社會認同為女性，想跟正常女性一樣穿女性衣服以及走進女廁所如廁。
跨性別者是指在性別認同、性別表達或性別行為方面與出生時指定的生理性別不符合的人士的總稱。浙大一院精神衛生科副主任（主持工作）胡少華教授表示，跨性別者不同於同性戀或雙性戀者，他們的心理性別和生理性別是相反，也就是所謂的男兒身女兒心亦或相反，在醫學生稱為性別認同障礙，或者易性癖，對此會造成嚴重的性別焦慮和自我認同危機。
在本次世衛組織ICD-11修訂中，性別認同障礙/性別焦慮（Gender Identity Disorder，Gender Dysphoria，中文又譯作易性症）正式更名性別不符（Gender Incongruence），並且將其從精神疾病名錄中刪除。
“很多跨性別者會選擇透過變性手術來完成這種性別認同，這類人群我們稱之為變性者。”表示在臨床上他接診了不少跨性別者的心理諮詢，如果來訪者有強烈的變性意願和行動，那麼他一般建議跨性別者先經過精神科醫師和心理治療師評估和治療，並嘗試至少一年與生理性別相反的生活，如果這種生活能讓其覺得舒適並沒有產生明顯心理問題，那麼再建議透過與整形外科專家的評估達到相應條件後，選擇變性手術。
“對於跨性別者來說，他們需要的不僅是變性手術，更需要的是社會的包容。”胡少華教授表示有先進的外科手術可以在生理上幫助他們完成認同固然是好事，但社會的認同與包容才能讓他們敢於走在陽光下。
