無創DNA是查什麼的呢？

無創DNA是近幾年才興起的一項檢查專案，又稱為無創基因檢測，主要是用於孕婦的產前檢測。

它的無創是指不用穿刺抽羊水，而是透過抽取孕婦（孕12周）的血液作為檢測樣本，根據孕婦血液中游離的胎兒DNA片段，來判斷胎兒是否存在染色體異常。

所以相對於傳統的常規唐氏篩查來說，無創DNA檢查，沒有流產的風險，更加安全，同時它的靈敏度、準確性也較高，因此得到了很多準爸媽的青睞。

但畢竟這是近些年才興起的一項新型檢測專案，因此在技術上還有一定的侷限性，目前它只能查出三個最常見的染色體疾病！

1、 21—三體綜合徵（唐氏綜合徵），表現為智力低下，生長髮育障礙等，目前無有效治療方法；檢出率為99%。

2、 18—三體綜合徵（愛德華氏綜合徵），表現為生長髮育延遲，大多數患兒會夭折；檢出率為96。8%。

3、 13—三體綜合徵（帕陶氏綜合徵），表現為智力低下、特殊面容，可伴有嚴重的致死性畸形，90%的患兒可能會在一歲內死亡；檢出率為92。1%。

因此無創DNA檢查具有安全性高，檢出率高，準備率高等特點，但是它也有個缺點就是檢測範圍太窄。所以它更適合用於珍貴的胎兒的檢查如：體外受精得到的胎兒等。

最後，無創DNA的結果要理性對待，必要時還需要“金標準”——羊水穿刺來確診。

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