傳染？遺傳？母子為什麼得了同一種癌？
菠蘿說
前兩天，
#媽媽帶兒看病被查出患同一種癌#
登頂微博熱搜。“癌症會遺傳嗎？還是會母嬰傳染？”這可能是很多人心裡的疑惑，但其實，這對母子的遭遇是源於“林奇綜合徵”，這種疾病到底是怎樣的存在呢？
文 | 芝麻仁＆菠蘿
癌症會遺傳嗎？
癌症不是遺傳病
。所謂“遺傳病”，是基因變異直接導致的先天疾病，主要從攜帶缺陷基因的父母、或者患病的父母那裡遺傳，後天因素影響很小。
雖然癌症本質上是由基因突變引起的，但也是先天和後天風險因素共同影響的結果。
先天風險因素
，是與生俱來的遺傳基因特徵，是比一般人患癌機率更高的“內因”，目前幾乎無法改變；而
後天風險因素
，則包括了是否抽菸喝酒，是否愛吃醃製食物，是否受過特定病毒感染，工作環境是否有致癌物，等容易導致基因突變的“外因”，是可以避免、干預的。
整體而言，癌症屬於老年病，主要由後天風險因素決定。
也有一小部分癌症是由天生的基因缺陷造成的，
不能有效修復細胞中受損的DNA，從而增加細胞癌變的機會
。
這些升高癌症風險的基因缺陷直接從父母傳給子女，或者發生於卵子或精子細胞中的DNA複製過程，因此存在於我們身體所有的細胞中，
稱為“遺傳性癌症基因”，或者“癌症易感基因”
。
所以，癌症不是直接遺傳的，遺傳的是“易感基因型”。
在這條新聞的詳細報道中我們可以看到，母子所患的正是“
林奇綜合徵
”，一種典型的
遺傳性結直腸癌易感綜合徵
。
林奇綜合徵
林奇綜合徵，也叫“遺傳性非息肉病性結直腸癌”（HNPCC），是一種遺傳病，會增加很多不同組織器官的腫瘤風險，包括結直腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、輸尿管或腎盂癌、膀胱癌、膽管癌、胰腺癌或面板皮脂腺腺瘤。大約3%-5%的結直腸癌，2%-3%的子宮內膜癌，是由林奇綜合徵引起的。
林奇綜合徵可能引起的癌症和風險率
林奇綜合徵發病率大約1/300，實際可能更高，患者通常在四十多歲或五十多歲時患上癌症。由於涉及女性生殖系統癌症，女性患者患癌的總體風險高於男性患者。
林奇綜合徵患者偶爾可能會在結腸中出現“良性”增生，稱為“結腸息肉”，通常發生時的年齡較小，但數量並不比其它情況下的息肉更多。
遺傳方式
我們知道，染色體上每個基因都有兩份複製：一份來自父親，一份來自母親（男性性染色體上的基因例外，還有一些奇奇怪怪的多複製基因例外）。對於林奇綜合徵來說，任何一個這些修理工的兩個基因複製，只要一個發生突變就足以致病，升高患癌風險（所謂的“
常染色體顯性
”遺傳）。
這個圖裡面，母親是林奇綜合徵患者，兩個MLH1基因複製中，一個突變（紅色），另一個正常（藍色），相應的卵子就有2種類型。
父親兩個MLH1基因複製都正常，相應兩種精子也都正常（提示：
精子、卵子裡面都只有一套染色體，共23條）。
這樣，他們的子女就有50%的機會遺傳母親的MLH1基因突變，成為林奇綜合徵患者。
必須注意的是，
變異攜帶者患癌風險會升高，但並非所有攜帶者都會患癌。
對了，萬一兩份複製都發生先天變異呢？這將導致一種非常罕見的嚴重疾病：“錯配修復癌症綜合徵”，表現為年紀很小的時候就出現多發性腫瘤，通常是在結腸和腦部。
患林奇綜合徵的人什麼樣？
有一套稱為“
修訂版貝塞斯達指南”
的標準，用來幫助醫生判斷誰可能患林奇綜合徵，以接受相關檢查，並更精準地指導癌症預防和治療。具體標準如下：
不到50歲
就診斷出結直腸癌。
患結直腸癌，並且在腫瘤樣本檢測中發現“
錯配修復缺陷
”（dMMR），或高水平的“
微衛星不穩定性
”（MSI-H）。
同時患結直腸癌和其他林奇綜合徵相關癌症（子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、輸尿管或腎盂癌、膀胱癌、膽管癌、胰腺癌或面板皮脂腺腺瘤），或者在不同的時間分別患結直腸癌和其他林奇綜合徵相關癌症。
1個或1個以上
一級親屬
（包括父母、兄弟姐妹和子女）患結直腸癌，同時也患有或曾經患有其它林奇綜合徵相關癌症（同上），並且至少有1個在50歲之前發病。
2個或2個以上一級或
二級親屬
（包括姑姑、叔叔、祖父母、孫子、侄子和侄女）患有結直腸癌，同時也患有其他林奇綜合徵相關癌症（同上）。
符合5項標準中的任何一項，都意味著林奇綜合徵可能性很高，需要做進一步檢查以確診。
早些瞭解林奇綜合徵，做好確診檢查，是完全有機會預防相關癌症的，或者至少可以提前發現、提早治療。
如何確診？
林奇綜合徵的診斷方法，就是針對MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM的基因檢測，排查是否攜帶先天的、可遺傳的致病性變異（也叫“胚系突變”）。不過，並不是所有林奇綜合徵家族都能在這些修理工基因中檢測到變異。
如果已經患癌，還可以對腫瘤組織進行檢測，包括“微衛星不穩定性”試驗和“免疫組織化學”試驗，以確定是否有林奇綜合徵的可能，及是否應該考慮上面提到的特異性更高的基因檢測。
怎麼預防？
林奇綜合徵是遺傳病，先天的基因缺陷，很難“預防”。
我們說的“預防”，其實是針對林奇綜合徵帶來的癌症風險。
雖然林奇綜合徵會升高患癌風險，但本身並不是癌症。癌症的發生、發展往往需要經歷一個漫長的過程，因此給我們留出了足夠的時間去管控：
一方面，可以透過基因檢測充分評估先天風險——就算真的攜帶林奇綜合徵致病變異，也不是絕對會患病；
另一方面，只要針對林奇綜合徵帶來的癌症風險，做好預防篩查工作，特別是針對高危部位的腫瘤篩查，避免一旦發現就是癌症中晚期的悲劇！
結直腸癌篩查怎麼做？
結直腸癌篩查的黃金標準，是腸鏡！
腸鏡是一條可彎曲的軟管， 它的末端裝有一個帶光源的微型電子攝影機。腸鏡透過肛門進入結直腸，由電子攝像探頭將腸粘膜的影象傳輸給計算機，影象顯示在監視器螢幕上。醫生使用腸鏡可以觀察腸道的各種變化，包括癌症，息肉，潰瘍，出血，血管曲張和擴張，水腫等等。
如果醫生用腸鏡發現了息肉或早期腫瘤，就可以做內鏡下的切除，這是一個簡單的手術。大量研究都證明，透過這種方式除掉息肉和早期腫瘤，能有效降低結腸癌的發病率和死亡率。
腸鏡雖然很有用，但並不推薦過於頻繁。一來結直腸癌變沒有那麼快，沒有必要固定每年都篩，二來腸鏡也不是完全沒有任何風險，確實有很小機率的麻醉和意外穿孔等事故。
所以，
如果第一次腸鏡沒有發現特殊情況，很多指南
推薦是10年後再做
！
如果確實發現了息肉並且切除了，
那就建議1年左右再去複查一次。
如果沒有問題了，就可以3~5年後再複查。
林奇綜合徵患者怎麼做篩查？
對於普通人群，目前美國指南通常建議從45-50歲開始做結直腸癌篩查。
但如果是林奇綜合徵患者或者家族中有患者，就
需要更早一點開始篩，並進行一些其他相關檢查
：
從20-25歲開始，或者從比家族中最早確診者小5歲的年齡開始——以較早者為準，每1-2年做腸鏡。
檢查是否感染“幽門螺桿菌”，如果結果為陽性，需要進行治療；此外，每3-5年進行一次上消化道內窺鏡檢查。
每年全身面板檢查。
可以諮詢醫生，考慮每天服用阿司匹林。有研究指出，阿司匹林能夠降低林奇綜合徵患者患結直腸癌和其他癌症的風險。
根據患者的家族病史，可以考慮針對林奇綜合徵相關的其他癌症進行篩查（有效性尚未得到充分證實）。
針對女性，從30-35歲開始，每年進行盆腔檢查、盆腔超聲檢查、子宮內膜活檢。沒有生育計劃的女性，可以考慮預防性手術，切除子宮和卵巢——這麼做的原因，主要是因為子宮內膜癌和卵巢癌篩查對女性林奇綜合徵患者很難奏效。
此外，良好的飲食、生活習慣也至關重要——
先天不足，後天彌補
！
遠離吸菸、飲酒等等不健康的生活方式以及不健康的食物，不要為“出廠設定”就有問題的身體增加額外的負擔。
*本文旨在科普癌症背後的科學，不是藥物宣傳資料，更不是治療方案推薦。如需獲得疾病治療方案指導，請前往正規醫院就診。
參考文獻：
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2。 ASCO。org
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