Y染色體正在逐漸消失，這是否會導致男性的消亡？
我們都知道，Y染色體與男性緊密相關，但許多人不知道的是，Y染色體已經在快速地退化。據推測，Y染色體會在460萬年後完全消失。是什麼導致了這種變化，它又會帶來什麼影響呢？
撰文 | Darren Griffin（肯特大學遺傳學教授）& Peter Ellis（肯特大學分子生物和生殖學講師）
翻譯 | 糖獸
你或許認為，Y染色體是象徵陽剛之氣的符號，但是科學讓我們越來越清晰地認識到，它或許能象徵任何東西，但偏偏不能象徵強勁和持久。雖然它攜帶著決定胚胎是雄性（XY）還是雌性（XX）的“主開關”——SRY基因，但它包含的其他基因型別是極少的，並且是唯一的生命所非必需的染色體。畢竟沒有Y染色體的女性也活得好好的。
其實許多人不知道的是，Y染色體已經在快速地退化。女性擁有兩個完全正常的X染色體，而男性擁有的則是一個正常的X染色體和一個萎縮的Y染色體。如果繼續保持這樣的退化率，Y染色體會在460萬年後完全消失。或許聽起來460萬年似乎是一段很長的時間，但如果從生命在地球上已經存在35億年的角度考慮，就不會再認為它長了。
Y染色體並非一開始就像現在這樣。如果將時針撥回到1。6億多年前，回到哺乳動物剛出現的時期，我們會看到一個截然不同的故事。一開始，早期的“原-Y”染色體與X染色體大小相同，包含的所有基因也相同。然而，Y染色體存在一個根本缺陷：與所有其他在生物細胞中具有兩個複製的染色體不同，Y染色體只以單獨複製的形式出現，從父親傳給兒子。
這意味著Y染色體上的基因不能進行基因重組（發生在每一代基因上的有助於消除有害基因突變的基因“洗牌”）。由於無法得益於重組，導致Y染色體的基因會隨著時間退化，並最終從基因組中消失。
○ 紅色框框內標記的是Y染色體，緊鄰它的是大的多的X染色體。| 圖片來源：National Human Genome Research Institute
儘管如此，最近的研究表明，Y染色體已經發展出了一些好的“制動”機制，來減緩基因喪失的速度，甚至可能使其停滯。
例如，最近在《PLoS遺傳學》上發表的一項研究中［1］，研究人員對來自62個不同男性的Y染色體進行了部分測序，發現存在易發生大規模結構的重組以實現“基因擴增”的傾向，基因擴增是指獲得能提升健康精子功能和減緩基因損失的多個基因複製。
這項研究還表明，Y染色體已經發展出了被稱為“迴文”（palindromes）的異常結構（DNA序列的正向和逆向讀取都相同，如皮船的英文單詞“kayak”一樣），能保護它免受進一步退化的危害。他們在Y染色體的迴文序列中發現了很高的“基因轉換事件”——基本上這就是一個“複製貼上”的過程，讓受損基因可以透過使用完好的備份複製作為模板得到修復。
再看看其他的一些不同物種（Y染色體存在於哺乳動物和一些其他物種中），會發現越來越多的證據表明，Y染色體基因擴增是一個普遍的原則。這些擴增基因在精子生產和（至少對齧齒類動物）調節後代性別比例中發揮著關鍵作用。在《分子生物學與進化》最近發表的一篇論文中［2］，研究人員提供了證據表明，這種基因複製數量的增加在小鼠體內是自然選擇的結果。
在Y染色體是否真的會消失的問題上，科學界目前被劃分為“消失派”和“保留派”［3］。“保留派”認為，Y染色體的防禦機制能夠對其進行挽救。但“消失派”認為，它們所做的一切只是Y染色體在真正墜入懸崖之前的垂死掙扎。這場辯論會仍將持續。
○ 鼴田鼠已經失去了Y染色體。| 圖片來源：Wikepedia
來自澳大利亞拉籌伯大學的 Jenny Graves 教授是“消失派”的主要支持者，她認為，從長遠角度來看，Y染色體的消亡是不可避免的，即使它們或許能比預期存活的時間要長一點。在她於2016年發表的一篇論文中［4］，她例舉了已經完全失去Y染色體的日本刺鼠和鼴田鼠，並且她認為在Y染色體上丟失或產生基因的過程將不可避免地導致生育問題。反過來這最終可驅動新物種的形成。
這是否意味著男性會消亡？
正如我們在新書《胞漿內精子注射》［5］一章中所論述的那樣，即便人類的Y染色體消失，也並不意味著男性本身會消失。即使對於那些已完全喪失了Y染色體的物種，雄性和雌性的共同存在對繁殖來說都仍是必需的。
在這樣的情況下，決定性別遺傳的“主開關”SRY基因會遷徙到不同的染色體上，這意味著這些物種不需要Y染色體以繁殖雄性後代。然而，新的決定性別的染色體（即SRY基因新“寄居”的染色體）也會因缺乏基因重組的原因，而像先前的Y染色體一樣進入退化、並最終消亡的過程。
然而對人類而言，有趣之處在於，雖然Y染色體對正常繁殖是必需的，但若使用輔助性的生殖技術，那麼它所攜帶的許多基因就並沒有存在的必要。這意味著基因工程或許很快就能發展出取代Y染色體的基因功能［6］，使得同性的女性夫婦或不育的男性可以孕育後代。但是，即使每個人都能以這種方式受孕，人類似乎也幾乎不可能完全停止自然生育。
雖然這是一個有趣且有爭議的基因研究領域，但我們並不需為此而擔心什麼。我們甚至不能確切肯定Y染色體是否真的會消失。而且，正如上文所說的那樣，即便是這樣，男性也很可能被持續的需要，以便維持正常的生殖過程。
確實，像“家畜”型系統那樣的選擇幾個“幸運”的雄性來繁殖大多數後代顯然不會發生在人類身上。無論如何，在接下來的460萬年內，將會有更多更為緊迫的擔憂需要面對。
