“家中8人患癌二胎媽媽也查出癌症” 哪些人需要做腫瘤遺傳諮詢

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“家中8人患癌二胎媽媽也查出癌症”的話題引發網友關注。36歲的羅女士剛生下二胎，就被確診為甲狀腺未分化癌。羅女士的奶奶因癌症早早過世，父親身患四種癌症，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……浙江省腫瘤醫院對羅女士父系家族18人進行基因檢測發現，他們患有李-佛美尼綜合徵。

李-佛美尼綜合徵是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合徵，可導致多器官不同癌症發生。北京大學腫瘤醫院病理科主任醫師薛衛成介紹，李-佛美尼綜合徵由p53基因胚系突變引起，p53基因其實是人類認識最早的一個抗癌基因，或叫抑癌基因。一旦它的功能發生缺失，正常人體消滅異常細胞的能力就會大大降低。

“像前面提到的羅女士家族中，他們患有不同的癌都是基於p53基因胚系突變。這個致病基因雖然發現最早，但目前沒有靶向治療藥物。p53是一個位於細胞核上的蛋白，它在細胞核和細胞質之間互相穿透，因此靶向非常困難。” 薛衛成解釋，通常來講，靶向治療比較成熟的致病基因一般都位於跨膜區域，對於位於細胞內部的這種蛋白質，目前還沒有特別好的辦法。

遺傳性腫瘤綜合徵是由於遺傳性原因導致染色體和基因異常，而使某些腫瘤的患病機率大大增加。常見的有家族性腺瘤性息肉病、家族性乳腺癌、家族性視網膜母細胞瘤、著色性幹皮病、遺傳性非息肉病性結直腸癌、Bloom綜合徵等。

薛衛成指出，遺傳性腫瘤十分複雜，這種遺傳性的基因突變因其所在位點、外顯率等不同，發病時間、帶來的傷害程度也不同。比如家族中的一級親屬中或爺爺奶奶輩親屬中年輕時就有患癌的情況，這類人群可

前往專門的腫瘤遺傳諮詢門診進行檢測，看

是否患有遺傳性腫瘤綜合徵。

“如果有早期的干預方式能夠獲益，

遺傳性腫瘤綜合徵患者

應該積極去做篩查。”薛衛成舉例說，如家族性腺瘤性息肉病，有家族史的患者建議20歲左右就要做腸鏡，如果發現有病變傾向，就要做全結腸直腸的切除術。有家族性乳腺癌史，發現攜帶有BRCA1、BRCA2基因的患者，就需要密切監視，如果發現有不典型的增生，或卵巢有可疑變化時，需要及時干預。

“如果早期沒有好的干預方式，則應該審慎對待。從科研的角度出發，獲得這方面的資訊對於後續醫學發展是有益的，但是對於具體患者利弊仍值得商榷。”

薛衛成補充道。

新京報記者 劉旭