關於“自閉症診斷”，應該知道的9件事！

馬凌冬

國際應用行為分析師執照 （BCBA），洛杉磯自閉症兒童關懷協會副理事長，LACare認定的美國醫療健康服務提供者。

淺談兒童自閉症診斷

自閉症是一種廣泛性發展障礙， 來尋求診斷的人群非常多樣。有被家長帶來的兩三歲無語言的兒童；有總被同伴嘲笑為“怪人”“書呆子”的青年：“我從小孤僻，不愛社交， 沒朋友，更交不到女朋友…”這種情況到底是性格問題，還是已經上升到臨床問題？是否可以被診斷為自閉症？ 甚至還有60多歲的雙博士，智商超群，快退休了，才發現自己這一輩子在工作中，老闆同事總是跟自己“作對”，人際關係一塌糊塗，懷疑自己是自閉症但是小時候漏診了。自閉症的變化性和複雜性，使得診斷過程充滿了挑戰。

作為一名應用行為分析師，我不是診斷專家，但每接一個案例，我們首先接觸的是診斷，然後才能有的放矢地做行為方面的評估，從而制定行為矯正計劃。這篇文章準備談一談美國兒童自閉症診斷的情況，有些診斷工具和量表在國內還不普及，但我希望幫助家長們瞭解什麼是“好”的綜合性的診斷，以及“好”的診斷的精華在哪裡。

診斷前的階段

多數帶來做診斷的自閉症兒童，前面已經經歷了至少兩個階段。

第一階段來自父母或者其他照顧者的直覺，通常發現孩子某種能力缺乏，最常見的是 “怎麼還不會說話呢？” 或是孩子某種問題行為過激，比如 “常常咬人，發脾氣” 。

第二階段是家長把問題帶給普通兒科醫生，兒醫進行了簡單的篩選。比如在美國每個孩子滿兩歲的時候，普通兒科醫生都會要求父母填寫一份“早期自閉症篩選表格”，希望如果有問題能夠儘早發現，使孩子得到及時的幫助。 篩選表格包括 “孩子是否會指東西？” “是否會玩象徵性遊戲”等等。 如果發現問題，醫生會推薦專家做進一步的診斷。

自閉症的診斷基於什麼？

目前還不能使用醫學檢測，基因檢測和血液檢測來診斷自閉症。自閉症的診斷都是基於行為特徵的分析。

誰可以做診斷？

在美國一般有三種專家可以做兒童自閉症診斷：

1） 發展兒科醫生 。2） 兒童精神科專門醫生。 3）兒童心理學家。

家長選擇去哪裡診斷的依據？

作為家長，建議選擇醫生的時候，要考慮幾個要素： ：

1） 醫生的資質；

2） 醫生是否擁有豐富的臨床經驗，尤其是在兒童發展障礙領域中的經驗。比如面對自閉症診斷領域中的種種量表評估，醫生是否受過專業訓練，操作已達標；

3） 什麼時候能夠約到？干預治療要趁早，再好的醫生，如果要等兩年才能約到，也會耽誤孩子；

4） 費用是否能夠可以承擔。

什麼是“好”的診斷？

給任何人貼個自閉症的標籤，都是要慎重再慎重。“好”的診斷是謹慎的，也是綜合性的。

醫生在診斷過程需要花很多時間，包括家族史的回顧，孩子成長過程各個階段的評估，家長老師訪談，醫生在不同情境下的直接觀察，以及深度的認知、語言和社交等方面的測試。

綜合診斷的大致結構是什麼？

1） 家長直接面談和間接採訪：

直接面談通常會詢問孩子的醫療、 發展史、 各個家庭成員的情況。孩子什麼時候達到各種里程碑，比如什麼時候會爬，會走路？什麼時候開始說話？父母的擔憂是什麼？ 以前做過什麼干預訓練？

間接採訪通常採取家長問卷形式，比如：

Achenbach 兒童行為量表（家長填寫）Achenbach Child Behavior Checklist

自閉症診斷訪談量表修訂版 （Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R） 針對父母或兒童主要撫養人的一種標準化訪談問卷

2） 在醫生辦公室直接觀察/測試：

最常用的是Vineland（文來）適應行為量表 （認知/學業評估）：根據不同的年齡和能力，測試各個方面的技能，比如語言、社交、動作、生活能力等。

3） 醫生去學校直接觀察：

醫生會採訪最熟悉孩子的幾位老師，老師需要填寫行為量表問卷調查，比如：

Vineland 適應行為量表（教師篇）—— 著重溝通能力，生活能力，社交能力，動作能力等幾個方面。

注： 不同量表的評分標準與方法依各個專案而異，家長和老師需要分別填寫好自己的量表，最後需要專門培訓的醫生做總的評測。

4） 醫生直接評估測試：

篩選工具

：作為發現兒童自閉症的篩查工具，預測發展障礙的嚴重性

常用篩選工具舉例：

Gilliam Autism Rating Scale Childhood Autism Rating Scale” 簡稱CARS

篩查工具的目的是檢測“自閉症指數”，如果評估的自閉症指數較高，那麼下一步需要進行ADOS一類的深度全面測試。

深度測試：

ADOS （Autism Diagnostic Observation Schedule） 自閉症診斷觀察量表

ADOS是一種有代表性的自閉症觀察測試評估工具，在美國被廣泛採用。ADOS針對自閉症的三個核心部分（社互動動的缺陷；語言及交流方面的異常和刻板；重複的興趣與行為）設計了一系列標準化的遊戲和訪談。然後透過觀察孩子在遊戲中的表現和對材料的使用，對他們的溝通、社會交往、及使用玩具時的想象能力加以評估。

5）對以前各種評估和診斷的回顧與總結：

總結語言評估， 社交能力評估，感統評估，其他醫生的診斷等。

6） 結論：

是否患有自閉症？如果是，目前處於譜系中哪個位置。

7） 建議：

包括應該採取哪種干預治療作為主要方法，建議每週訓練多少小時，家長培訓多少小時？是否還需要語言治療和感統治療，治療團隊應該怎樣設定計劃？如果孩子已經上學，醫生需要給學區提出建議：孩子應在什麼樣的環境上課，特殊班級還是融合班級？與什麼水平的孩子一起上課最好，需要什麼樣的師生比例，校方應該給予怎樣的具體支援等。

為什麼ADOS/ADOS-2被稱為兒童自閉症診斷的金線？

ADOS量表覆蓋範圍廣，可以測試任何年齡，任何發展水平和語言技能。多年不斷改版完善，實踐經驗證明ADOS對自閉症診斷的精準。

ADOS的一大特點是根據評測物件的語言能力（從無表達性語言到言語流暢）選擇適合其發展水平的模組，透過高度結構化的觀察和測試，把行為觀察標準化、編碼化，更有效地探測自閉症核心的缺陷。ADOS避免了機械式測試孩子能說幾個詞，能做什麼。

打個比方，一個孩子非常喜歡樹，可以命名100多種樹的名稱，某些測試裡面碰巧有不少樹的問題，那麼孩子在這個專案上會得分很高，但是這個分數能說明他的社交能力很高嗎？ADOS的測試方式有效地避免了這種誤導，比如ADOS的標準玩具測試箱包括一項吹泡泡的遊戲，肥皂泡吹出來，測量師會仔細觀察孩子的反應：孩子是不是有主動要求 —— “真好玩，再吹幾個！” 有沒有展示共享注意力——“媽媽，你看這麼多泡泡！”

這種測試直擊自閉症的核心問題，而不是隻關注孩子能說幾個字。

ADOS- 2 有什麼改進？

為了更好地配合DSM-V對自閉症的定義，新版ADOS-2對自閉症的診斷和分級做了更精確的描述。另外，ADOS-2增加了“幼兒模板”，專門為12個月到30個月的幼兒設計，目的是可以更精確更早地做出診斷。ADOS-2的另外一個改進是在選擇模組的時候更加靈活。正確選擇模組的意義重大，難度大了，會過渡診斷，模組內容太容易了，會發生漏診。ADOS 舊版依照 Vineland Expressive Age Equivalent （文來表達性語言年齡水平）來評定孩子語言的水平，然後決定選用哪個模組。

新版 ADOS-2要求測量師在孩子放鬆的狀態下進行“語言取樣”，也就是收集孩子的10到20句話，然後再結合 Vineland Expressive Age Equivalent， 選擇適當的模組。還有一點是針對自閉症三個核心部分，舊版的評估總分只包括交流和社互動動，重複行為被單列出來。新版進行了改進，最後的總分數包括了自閉症的三個核心部分。

ADOS既然是診斷金線，本身是不是就是自閉症診斷？

ADOS是自閉症診斷過程中一種重要的測試方法。再科學，再給力，單獨的ADOS測試也不能等同於自閉症的診斷。沒有專業人員的觀察與操作，把一系列的環節串聯起來，綜合分析，ADOS自身不能構成自閉症的診斷。

恩啟，讓康復更有效！