小夥越長越醜，竟因被“糖”黏住了

小夥子越長越醜

上醫院一查竟被“糖”黏住了

2月23日，記者從市中心醫院瞭解到

患者患上了粘多糖病

這個罕見病其實可透過產前篩查出來

20多歲的小波（化名）這兩年很發愁，不僅體檢發現血常規指標比同齡人高出許多，而且手變得越來越大，骨骼看上去有些彎曲，頭也越來越大，臉越來越方。小波曾為此看過不少醫生，但都沒有結果。去年結婚後，生孩子的話題被提上日程，擔心自己存在某些遺傳方面的疾病，小波來到市中心醫院遺傳病諮詢門診。

醫生髮現小波的父母屬於近親結婚。同時結合多項檢查，發現他有攜帶造成血小板增高的基因，被診斷為粘多糖病（粘多糖貯積症）。

“這是一種罕見的先天性代謝異常的疾病。”市醫學會遺傳學主委、溫州市中心醫院中心實驗室主任唐少華介紹，粘多糖是體內的一種多糖，是構成細胞間結締組織的主要成分，它們就像是細胞之間的黏合劑，有了它，細胞之間才能緊密連線從而組建我們身體這座大廈，新生的細胞需要新合成的粘多糖將它們黏合到組織中去，而黏合衰老死亡的細胞的黏多糖需要被分解代謝掉。小波由於缺乏分解粘多糖的酶，粘多糖就會在全身各臟器和組織中貯積，引起組織器官的功能障礙，導致肝臟腫大損傷、骨骼疏鬆變形，使患者生活質量受損，出現過早死亡的情況。此病有藥可用，但費用十分昂貴。

“粘多糖病可以透過產前篩查手段進行有效預防。”唐少華介紹，健康夫婦也可能生育“粘寶寶”，因為每個人3-5萬個基因中，平均帶5-10個隱性遺傳病的致病基因，他們並不知道自己攜帶相關基因。近3年醫院接診了300餘例罕見病患者。因此，育齡青年若能在條件許可下進行產前的基因篩查，非常有必要。

記者瞭解到，2月28日是第十五個國際罕見病日，市中心醫院將在本週五上午舉辦罕見病日免費義診活動，屆時孕齡婦女優生諮詢、不孕不育或性發育異常患者、腎病患者或反覆血尿或反覆腎結石患者、肌無力或肌萎縮或肌酸肌酶增高患者、擴張性心肌病或主動脈瘤患者、多次自發性氣胸患者、血小板減少及肝脾腫大患者、I型糖尿病患者、家中有遺傳病人群、遺傳性腫瘤風險人群十類情況可免費診療。

溫商全媒體 記者 | 李楊慈