Bartter綜合徵的患者，症狀表現明顯，而且本病具有遺傳性
導語：
Bartter 綜合徵，中文譯作巴特綜合症是一種比較少見的常染色體隱性遺傳病。
常發生於兒童期發病，
主要表現為生長遲緩、低鉀血癥、代謝性鹼中毒、多尿、煩渴等，還可有尿鈣升高、輕度血鎂升高、沒有高血壓。當前，Bartter綜合徵被認為是先天性遺傳缺陷導致腎小管重吸收功能異常。
由於低血鉀症、代謝性鹼中毒、腎素、醛固酮增多而沒有
高血壓的病人
，在排除
Bartter綜合徵之後
，要考慮Bartter綜合症，但是確診時要做基因測試，看清是否存在基因突變。Bartter症候群需要終身服用藥物來
糾正電解質紊亂，
並減少腎素、醛固酮、前列腺素升高對
人體
造成的不良影響。
01
患上該病症之後，會有那些針狀表現呢？下面幾點需要記住
1、Bart綜合徵一般是在兒童期發病，主要表現為：
（1）
體格發育遲緩
；低鉀血癥，表現為乏力、
易疲勞
、肌肉無力、下肢麻痺，甚至吞嚥困難、
呼吸困難
，常伴有代謝性鹼中毒。
（2）低鉀血癥可引起心律失常，具體表現為心慌、
心跳過快
、心臟亂跳。
（3）尿濃縮功能異常，具體表現為
尿量增多
，尿濃縮功能異常，血壓正常或偏低；可有
尿鈣增多
。
2、根據基因缺陷的不同
，巴特綜合徵也可分為Ⅰ、Ⅱ、 III、Ⅲ、Ⅳ
和Ⅳ四類
，每種巴特綜合徵的表現也
各不相同。
① Ⅰ 和 Ⅱ 型：Ⅰ和Ⅱ型巴特
綜合
徵比較嚴重
，兒童在出生前就有異常表現，可能導致妊娠期間
羊水
過多和早產，並可能發生胎死腹中或新生兒死亡。
② Ⅲ 型： Ⅲ 型巴特綜合徵最常見，也不是很嚴重，只有到
了老年才會發病
。
③ Ⅳ型：Ⅳ型巴特綜合徵也
比較嚴重
，胎兒在胎兒期也會
表現出異常
，甚至死胎，出生後存活下來的兒童往往伴有
耳聾
。
④ Ⅴ 型：
Ⅴ 型巴特
綜合徵並不嚴重，發病年齡較晚，常伴有低鈣血癥和低鎂血癥。
02
我們需要先了解這種疾病的病因是什麼？這樣才能夠從根源處預防
1、患病病因
遺傳缺陷導致腎臟亨利環內參與氯化鈉重吸收的轉運
蛋白受損。
很容易理解為基因缺陷導致腎的
某些功能受損
。基因缺陷是由雙親遺傳的，父母本身並不一定有 Bart綜合徵。
2、是否會遺傳
會。
該病
是一種常染色體隱性遺傳病，如果父母一方
患有疾病
，另一方攜帶致病基因，其子女有可能發病或攜帶
致病基因。
03
患病後需要如何進行診斷呢？這一點需要我們多瞭解一些
1、診斷 Bartter綜合徵時應該做什麼檢查？
（1）抽血：
檢查
電解質、血氣分析、腎素、
醛固酮
等。患者出現血鉀下降、血鎂正常或偏低、血磷正常或
偏低
、代謝性鹼中毒、腎素和醛固酮升高
等症狀
。
（2）驗尿：做單次晨尿及24小時尿的
採集
是必要的。Bart綜合徵患者24小時出現尿
比重下降
，尿比重增加，24小時尿鉀升高，尿鈣正常或偏高。
（3）遺傳學測試：基因檢測雖然能診斷
巴特綜合徵
，但由於測定方法繁瑣、費用昂貴，應用較少。
事實上
，醫生透過詢問病史，檢查血液和尿液，並排除其他導致低鉀血癥的疾病，基本上就可以診斷為該
綜合徵
，而不一定要做
基因測試
。
2、Bartter綜合徵的表現與哪些疾病或狀況相似？
（1）利尿藥物的副作用：利尿劑使用不當會引起低
鉀血癥
，停藥後多可好轉。
（2）自我催吐：
通
常
是秘密進行的，病人可能會向醫生隱瞞病情，但如果病人如果長期自我催吐，往往會出現手背疤痕（插入口腔）、牙齒受到
胃酸侵蝕
、腮腺炎等，當然，如果沒有這些症狀，也不能排除
自我催吐。
自我催吐與巴特綜合徵可透過測定尿
氯來區分，
前者尿氯偏低，後者尿氯偏高。
（3）Gitelman綜合徵：
Gitelman綜合徵
也是一種以低鉀血癥、代謝性鹼中毒、低鎂血癥、低鈣尿症、血壓正常的常染色體
隱性遺傳病
。發生年齡較晚的比巴特綜合徵，
通常
是在兒童晚期或成人期。區分Batt綜合徵和 Gitelman綜合症可能需要檢測尿鈣，而 Barte綜合徵中尿鈣正常或
升高
，而 Gitelman綜合徵則是如此。
（4）氨基糖苷類抗生素的
副作用
：慶大黴素、阿米卡星等都是氨基糖苷類抗生素的代表藥物。不良反應主要有低血鉀、代謝性鹼中毒、
低鎂血癥、
高鈣尿症，停藥後
2~6周可好轉。
（5）EAST綜合徵： EAST綜合徵是一種罕見的
遺傳性疾病
，主要表現為癲癇、肢體運動失調、耳聾、
低血鉀
、代謝性鹼中毒、血壓正常。
04
患上這種疾病之後的我們，應該如何進行治療呢？也需要多學習
1、
非甾體類抗炎藥
+ 保鉀利尿劑：非甾體類抗炎藥包括
阿司匹林、
吲哚美辛等；保鉀利尿劑主要有螺內酯、
阿米洛利
等。
2、ACE抑制劑：血管緊張素抑制劑是一種用於治療巴特綜合徵
的輔助藥物
，通常被稱為“XX普利”，
如依那普利。
並非所有的病人都需要使用血管緊張素抑制劑。
2、補鉀療法：應用非甾體類抗炎藥+
保鉀利尿劑
，能使少數病人血鉀恢復正常，血鉀仍
偏低
的患者，可加用補鉀治療，如口服氯化鉀片。患有巴特綜合症的患者也需要補充鎂。
3、
腎臟移植手術
：由於 Bart綜合徵是一種比較少見的
腎臟移植手術
，醫學上對其報道很少。當前，
腎移植
只適用於終末期腎病的巴特綜合徵患者。
4、孕婦羊水過多的
治療方法
：Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型巴特綜合徵屬於嚴
重型別
，患兒在出生前就有異常表現，可能會導致孕期羊水
過多和早產
。如果是 Bart綜合徵，需要考慮胎兒
Bart綜合徵
。假如羊水過多比較嚴重的話，要到孕31周才能服用非甾體類抗炎藥。
結語：
患病後需要我們能夠進行及時的檢查，這樣能夠保證我們在第一時間得到治療，能夠避免自己疾病的惡化
，這對於我們身體的健康和疾病的治療恢復，都是非常有幫助的，
不要感覺自己的症狀不明顯就不去治療。
