江蘇發現2例罕見Rhnull血型？血液專家：尚無定論，不必稱為“黃金血”

8月30日，“江蘇發現2例罕見rhnull血型”的訊息登上熱搜。據當地媒體報道，南京醫科大學附屬泰州人民醫院接診了一名重度貧血的女性患者，在進行血型和血型抗體檢查時發現，其rhd、rhc、rhc、rhe、rhe抗原均為陰性，因此被鑑定為rhnull血型。自1960年發現該血型以後，全球相關報道不足50例，國內此前報道僅4例，網友紛紛稱其為“比大熊貓還珍貴的血型”。

rhnull血型是怎麼形成和被發現的？擁有稀有血型的人在日常生活和健康管理中又是否會有不同？公眾應該如何正確看待稀有血型？解放日報·上觀新聞記者就此邀請上海市血液中心副主任、上海市輸血研究所所長朱自嚴進行解答。

只認識abo和rh？目前人類共發現43種血型系統

據報道，此次在泰州檢出為rhnull血型的女性患者約50歲，就診時自述為身體不適、食慾不振、行動無力，從一年前開始症狀逐漸加重。在血型和血型抗體檢查的同時，檢驗科在血常規檢查中發現，其血紅蛋白為59克/升，遠低於正常成人的110克/升，屬於重度貧血，黃疸指數也很高。在院期間，醫院採取激素治療，降低患者的抗原抗體反應，所幸並未出現大出血情況。此後，在對其家屬進行血液匹配度檢測時，發現其親姐姐的血型與之相同。

在部分報道中，該女性患者被寫為o型rhnull血型，讓不少人疑惑：怎麼又是o型，又是rhnull型？朱自嚴解釋，血型指血液成分（包括紅細胞、白細胞、血小板等）表面的抗原型別。“通常所說的血型，指的是紅細胞膜上抗原的型別，大眾最為熟知的是紅細胞abo血型系統，近年來rh血型系統也漸漸走入公眾視野，這是人類第二大血型系統。”

但是除此之外，人類目前共發現43種紅細胞血型系統、接近360種血型抗原——如mns血型系統、p血型系統、lutheran血型系統、lewis血型系統、duffy血型系統、kidd血型系統……“可以說，這些是更‘小眾’的血型系統，在不同種族和不同人群中的分佈也多呈現出不同特點。”

朱自嚴說，臨床上由rh血型引起的輸血不良反應中，d抗原危險性最大，因此，每次輸血前，檢測供者和受者的d抗原是否相同是必要的。“紅細胞上如果有d抗原，就稱為rh陽性；反之，則稱為rh陰性。”據統計，我國漢族人群中rh陽性佔比99。6%，因此通常廣義被稱為“熊貓血”的是rh陰性人群。

此患者尚不能完全鑑定為rhnull型

“從謹慎角度來看，這次被檢出的患者，其實還不能被完全確認為rhnull型。”朱自嚴特別強調，現有公開資訊披露，當地醫療機構僅對rh血型系統的5種主要抗原（d、c、c、e、e）做了檢測，但實際上，rh血型系統目前已確認了55種抗原。“null的意思是‘零值’，因此只有保證55種抗原全部為陰性，才能鑑定為rhnull型。”

那麼rhnull型是如何形成的呢？朱自嚴說，通常是rhag蛋白產生了變異，“rhag蛋白不直接表達rh抗原，但會影響rhd和rhce蛋白的表達。由於rhd基因經常會缺失，而編碼rhce和rhag的蛋白弱表達或不表達的等位基因有接近100種，這些不同的突變機制都可能‘連累’rh抗原性的表達，最終導致rh完全缺失（null），或顯著減少（mod）。”

他解釋，rhmod型與rhnull型十分相似，都呈現為紅細胞上缺乏所有rh相關抗原，但rhmod型如果透過更為靈敏的檢測技術，還是可以發現其帶有微弱的rh抗原。“如要完全確認泰州這位患者的血型，還需要進一步對多種rh抗原進行逐一分析。”

聽起來“超綱”的稀有血型，在驗血時能發現嗎？“一般而言，醫療機構與血站只有在患者需輸血治療時，才會定血型、配血，以保障患者的生命安全。”朱自嚴說，免疫系統天然排斥“外來者”，血液也不例外，“有些患者血型很難判斷，也找不到可輸注的血；有些患者輸了好幾次血，可貧血症狀不見改善；還有些患者甚至會因為輸血而發生嚴重不良反應。這些都在不斷鞭策我們，要將精準醫療從輸血做起。”

為此，上海市血液中心在全國範圍內率先建立血型參比實驗室，這也是目前規模最大的血型參比實驗室。“我們每年鑑定的疑難雜症血型量接近1萬例，進行復雜的抗體鑑定後，最終目的是為患者找到不與此類抗體反應的血液。”

“萬能血”？不要神化稀有血型

朱自嚴坦言，近年來，大眾對無償獻血、用血安全等都有了更深入的瞭解，但也有一些認知誤區，“就以‘熊貓血’‘黃金血’‘萬能血’的稱呼為例，不少市民認為，由於rhnull型的紅細胞上免疫任何rh抗原，可以將血輸送給任何一名缺血患者。但事實上，任何輸血都需要血型相配合，不然仍會導致凝血反應，造成輸血風險。”

一般而言，血型與疾病並無直接相關性。但rh抗原與紅細胞膜的穩定性相關，如果缺失，就容易引起紅細胞破裂。“普通成人的紅細胞壽命一般為120天，rhmod型與rhnull型人的紅細胞大約只能活一半的時間。”如此一來，此類人群的機體需要拼命生產更多的紅細胞來彌補所需，心跳往往較快，同時表現出輕度甚至中度貧血。“這就意味著，他們無法成為合格的獻血源，並不是大眾認為的‘萬能血’供者。”

朱自嚴最後提到，“不必給稀有血型平添神秘色彩，而作為稀有血型者，可在家系調查中瞭解到相同血型的親屬，如萬一有用血需求，本市和全球稀有血型庫都可提供血源，在特別緊急的情況下，也可使用血液代用品等渡過難關，不必過於擔心。”

欄目主編：顧泳

本文作者：黃楊子

題圖來源：視覺中國

圖片編輯：朱瓅