國際首例！女子頻繁流產，醫生找到了“罪魁禍首”

喜得愛子/愛女

可以說是人生中最幸福的一件事

而在懷孕的過程中

也經常會出現一些不確定的因素

經歷了3次人流、2次引產

結婚20年間

街坊阿美始終沒有得到一個健康的寶寶

在醫生的幫助下

她終於找到了背後的原因

基因點位突變

到底是哪裡突變了？

這件事給了我們怎麼樣的啟示？

平時應該注意些什麼？

↓↓↓

早年被診斷為“不孕症”的阿美

從2016年開始

就在中山六院生殖中心

進行兩次人工授精，兩次都成功受孕

但不幸的是

兩次都在孕22周左右

B超查出胎兒為嚴重心臟畸形

醫生介紹

阿美反覆生育法洛氏四聯徵孩子

也就是患有嚴重心臟病的

兩個孩子都是足月

但出生後因缺氧去世了

而且有一次B超檢查發現胎兒心臟異常

“它是心臟疾病中的一種，比如肺動脈高壓、心肌肥大、心衰、主動脈騎跨等四種症狀一起，所以叫‘法洛氏四聯徵’，有些是先天異常引起的。”

這一情況

引起了醫生和阿美的警惕

而阿美的媽媽、大姨、小姨

以及小姨的女兒

均患有心臟方面的疾病

經過進一步分析發現

阿美的胎兒攜帶了FLNC基因的

一個突變位點

該突變遺傳自小美

在國際上還是首次發現

“這個家族是攜帶該基因的，但奇怪的是，該患者攜帶了這個原因，但沒有發病，所以這是一個非全外顯的致病基因。”

發現致病基因時

阿美已經40歲，卵巢功能在直線下降

醫生決定要儘快進行PGT-M

（三代試管嬰兒技術）

團隊迅速設計了專屬的體外驗證實驗

用特殊病毒將異常的基因

匯入到大鼠的心肌細胞中

進一步明確了該突變的致病性

“我們做三代試管時，對胚胎染色體進行篩查，對基因突變的胚胎進行篩選，如果有基因突變的胚胎就把它剔除掉，選擇沒有基因突變，染色體又是正常的胚胎移植。”

今年8月17日

41歲的超高齡產婦阿美

終於剖宮產

生下一個6。58斤健康男寶寶

目前

小寶貝已滿月，各項檢查均正常

“他們全家都很高興。”

醫生提醒

如果有家族有相關的心臟病史

建議到醫院找醫生

進行遺傳諮詢或者基因篩查

阿美終於

實現了“身為人母”的願望

真為她感到高興！

也要為醫生的高超醫術點個贊！

最後

DV君還是想提醒大家

如果家族有相關的遺傳病史

建議在生育前

可以找相關科室的醫生幫助指導~

（廣東公共DV現場）