【預防出生缺陷】寶媽寶爸必修課2——唐氏篩查無創胎兒DNA檢查
我國出生缺陷的總髮生率約為5。6%，相當於每30秒就有一個缺陷嬰兒出生。出生缺陷嚴重危害兒童的生存和生活質量，造成經濟負擔，影響家庭和諧幸福。為推動開展預防出生缺陷行動，中國政府將每年9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，動員全社會共同努力，積極行動，全面加強出生缺陷防治，切實維護和保障婦女兒童健康。
從本期起，市六金山分院產科將陸續推出預防出生缺陷科普小文，關注嬰兒健康，預防出生缺陷！
孕期有一項非常重要的產檢專案
唐氏篩查/無創胎兒DNA
大家可能聽說過，但不一定知道很多
今天就請各位寶媽寶爸一起學習瞭解一下吧~
什麼是唐氏綜合徵呢？
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down‘ s綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。
表現為先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發育遲滯，並伴有其他嚴重的多發畸形。
唐氏現狀
唐氏發病率約為1/600-1/800，我國每年約有26600例唐氏兒出生。目前沒有有效手段治療這種染色體疾病，出生的患兒對家庭和社會來說都是一種巨大的負擔。我們能做的就是透過產前篩查發現有問題的寶寶，最大可能地避免唐氏兒出生。
什麼樣的夫婦容易生“唐寶寶”？
唐氏綜合徵發病率隨孕婦年齡增加而上升，35歲以上風險顯著上升，為高風險人群。但並非只有高齡夫婦需要篩查，唐氏兒的發生常常具有偶然性和隨機性，普通人群也有風險，所以所有孕婦都需要進行唐氏綜合徵的篩查。
目前常用的產前篩查技術有哪些呢？
1、唐氏篩查，即生化唐篩
2、無創胎兒DNA篩查
每一種方法都有相應的適應症、禁忌症，以及優缺點，沒有一種方法是完美的。
什麼是“唐氏篩查”？
生化唐篩就是在早/中孕期抽取母親的外周血，透過測定血清中的生化指標，結合孕婦的年齡、體重等因素來初步評估胎兒罹患唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）、18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷的風險。
常見的篩查方法如下：
早唐適應症：所有單胎，雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。
中唐適應症：年齡小於35歲的單胎妊娠孕婦。
唐氏篩查結果怎麼看：結果提示的是胎兒患唐氏症的風險性，分為低風險、高風險和臨界風險。
篩查不是確診，高風險表示胎兒患病的機率比較高，需要做更進一步的檢查。
優勢：
1、僅需抽取孕婦外周血，對胎兒及孕婦沒有創傷；
2、價格低廉。
劣勢：
1、對孕周有嚴格要求：早唐11-13+6周，中唐14-20周；
2、僅針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷計算患病風險；
3、唐氏兒的檢出率：偏低，為60-70%。聯合篩查可提高檢出率。
什麼是無創胎兒DNA檢查？
無創胎兒DNA檢查也稱為 NIPT，是透過高通量測序技術檢測孕婦外周血中胎兒遊離DNA，進行胎兒染色體非整倍體發生風險評價的先進技術， 對胎兒21、18、13號染色體三體檢出率極高，高達99%，所以被稱為最接近診斷水平的篩查技術。
時間：無創DNA檢測孕周孕12周~26周，最佳檢測時間為孕12～22周。
方法：抽取5ml母血即可以進行該專案的檢測。
優勢：
1、對唐氏兒的檢出率高，假陽性率及假陰性率極低，屬於“高階篩查”；
2、無創；
3、可同時提供其他某些染色體的風險。
劣勢：
1、費用高；
2、仍為篩查手段，檢測高風險者需行羊水穿刺確診；
3、對其他染色體異常的檢出率不高。
適宜人群
1、唐氏篩查或影像學檢查顯示為臨界風險；
2、有介入性產前診斷的指徵，但同時存在羊水穿刺等操作的禁忌證（如：先兆流產、發熱、有出血傾向、感染等）；
3、經知情同意，願意選擇此項技術的孕媽媽。
不適宜人群
1、一年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療者；
2、合併惡性腫瘤者；
3、醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形或需進行產前診斷者。
無創DNA檢測結果的判讀
低風險：提示胎兒21-三體、18-三體、13-三體綜合徵的風險極低，但並不表示胎兒染色體絕對沒有問題。
高風險：唐氏兒的風險極高，需要羊水穿刺確診。
特別提示：
對未行唐氏篩查而直接做無創DNA檢測的孕媽媽，應當在孕15～20+6周透過B超篩查胎兒神經管缺陷（如：腦積水、脊柱裂）。
如果B超發現染色體異常相關的軟指標，無論NIPT的結果是高風險還是低風險，都應進行進一步的遺傳諮詢及產前診斷。
唐氏篩查與無創胎兒DNA該怎麼選？
1、沒有任何高危因素的孕婦，可以選擇以上兩者的任何一種；
2、如果有較高的唐氏綜合徵風險時，建議產前診斷；
3、當存在產前診斷禁忌症時，可考慮行無創DNA檢測；
4、如果不存在高齡以外的其他風險，只對產前診斷有顧慮，可以選擇無創DNA檢測；
但大家要知道，無創DNA檢測仍有約1%的漏篩的風險，故仍應畸篩檢查，一旦發現異常，酌情考慮產前診斷。
40歲以上的高齡人群，不建議唐篩/無創DNA，建議直接產前診斷。
專家連結
李 華 萍
市六醫院
派駐專家
金山分院
產科主任
主任醫師
醫學博士
專攻方向：疑難、危重孕產婦的救治；高危妊娠的母胎監護；難產的處理及有難度的手術操作。
擅長：肥胖、妊娠合併糖尿病、代謝性疾病的孕前、孕期及產後個體化診療管理，胰島素治療。
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金 治 娟
金山分院
婦產科
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副主任醫師
擅長：產科併發症及難產處理；婦科疑難症的處理，婦科微創手術。
專家門診：週一全天（婦科）、週四上午（產科）
左 慧 萍
金山分院
產科
副主任醫師
擅長：圍產期保健，產前診斷及遺傳諮詢及高危妊娠的識別及處理。
如有需要，歡迎各位預約專家前來就診！
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寶媽寶爸必修課3——
羊水穿刺與臍血管穿刺
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原標題：《【預防出生缺陷】寶媽寶爸必修課2——唐氏篩查/無創胎兒DNA檢查》
