【超聲科普】什麼是21-三體綜合症?
21-
三體綜合徵也稱
Down
綜合徵、先天性愚型、蒙古症，是染色體異常中最常見的一種，發生率為
1/666
。
病因及病理：
第
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號染色體多了一條。第三條
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號染色體載有相同基因，破壞了遺傳物質間的平衡，導致胎兒發育異常。多由於卵子或精子減數分裂時出現不分離，形成多一條
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號染色體的配子，而另一配子染色體有缺失，導致三體型或單體型異常子代。核型有
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三體型，還有易位型及嵌合型。
唐氏綜合徵的超聲標記物
：
由於唐氏綜合徵的許多畸形不能透過產前超聲發現，因此，發現其標記物對於篩查唐氏十分重要。
通常研究的標記物有：
1
，頸項透明層增厚（妊娠
11-13+6
周
≥2。5mm
）
2
，頸部水囊瘤及胎兒水腫、胸腔積液。
3
，輕度腦室擴張，側腦室體部寬度
≥10mm
。
4
，心臟畸形（包括房室通道、室間隔缺損、
房間隔缺損
、法
洛四聯症、主動脈縮窄等）
5
，胃腸道畸形（十二指腸狹窄或閉鎖、食道閉鎖、小腸狹窄或閉鎖等）
6
，腸管強回聲是
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三體綜合徵的一個很特殊的聲像圖表現（將灰階增益調到只顯示骨骼的強回聲時，和腸管的強回聲對比，如同時顯示則為該現象）。
7
，可有臍膨出或輕度腎盂擴張。
8
，可有股骨短小，馬蹄內翻足，小指的第二指骨缺失或發育不良、小指彎曲。如果一個胎兒發現三個以上軟組織標記物則
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三體的風險增加
100
倍。母親懷
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三體胎兒的風險性隨孕齡增加明顯增高。
正常胎兒的發生率
敏感性
陽性預測值
11-13+6
周，
NT>2。5mm
（根據孕齡和頭臀長）
70-80%
頸部皺褶增加（
>6mm）
-
30-40%
鼻骨缺如或發育不良
1%
70%
輕度腎盂擴張（≥
4mm）
2-3%
17%
5%
肱骨和股骨較短（小於預計值的
90%）
5%
45-50%
單獨肱骨或股骨短小的陽性預測值很低。兩者都短小的預測值為
35%
。
第五手指彎斜
1%
18%
5%
心臟強回聲光點
3-5%
16%
7%
腸管高回聲
1%
12-13%
5%
唐氏綜合徵的超聲特徵
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三體
11-13+6
周
NT
NT>2。5mm
（根據孕齡和頭臀長）
胎盤，臍帶，羊水，胎兒生長
囊性水囊瘤，頸部皺褶增厚，非免疫性水腫，胸腔積液
顱面部畸形
鼻發育不全，圓形、低位耳，巨舌，短頭畸形
中樞神經系統畸形
輕度腦室擴大
心血管畸形
法四，
AVSD
，
VSD
，心室內強回聲點
胃腸道畸形
十二指腸閉鎖，食道閉鎖，肛門直腸閉鎖，高回聲腸管
泌尿生殖系統畸形
輕度腎積水
肌肉骨骼系統畸形
股骨短，肱骨短，髂骨角增寬，手指彎斜，第一和第二腳趾間距增寬，大腳趾碩長
預後：
合併嚴重畸形的
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三體綜合徵其預後不良，多為死胎死產或新生死亡。存活患兒智商明顯低於正常，生活不能自理。故在產前做出診斷，可選擇終止妊娠。
END
