無創低風險結果孩子出生是個唐氏兒（21三體綜合徵）

住院部最近出現一個新生兒是唐氏兒，就是21三體綜合徵，先天愚型，有特殊面容：眼距寬塌鼻樑耳低位。說是在我們門診這做過無創低風險。

無創漏診了！！！門診太多孕婦不記得具體情況了，有點緊張，怕自己診療過程有不規範之處。趕緊在門診系統查查產檢記錄。

這孩子是試管嬰兒，孕婦孕期在我們產前診斷門診這產檢，唐篩低風險，NT正常，就是鼻骨顯示不清。到二十多周做大排畸彩超，還是看不到鼻骨。

其實亞洲人鼻樑塌的不少，在胎兒期鼻骨不明顯也不少，不像西方人，胎兒期鼻骨都看得清楚，但唐氏兒的鼻骨也是看不到的，這樣彩超顯示是鼻骨顯示不清的話就不知道胎兒是正常的還是不正常的。當時我的建議是做個羊水穿刺，這樣才能確診胎兒是不是唐氏兒。羊穿的流產風險很低的，和不羊穿的人群流產風險一樣。

孕婦和家屬拒絕了羊水穿刺。後來換了個產檢醫生，同樣建議她羊水穿刺，又拒絕，要求做了無創，結果出來無創是低風險的。

無創結果出來後是拿給我看的，我告訴她無創也會漏診，因為無創查的是胎盤滋養層DNA，正常情況下胎盤和胎兒是一樣的DNA，特殊情況下胎盤DNA正常但胎兒不正常的話，無創也是低風險，這樣就會漏診，雖然機率低，也有1～2%的可能性。仍然建議羊水穿刺，孕婦仍然拒絕。

後期產檢轉普通產科門診了，產科彩超什麼的都沒有特殊情況。

上個月孩子出生了，產科醫生一看，特殊面容，眼距寬鼻樑塌，不就是個唐氏兒？抽個血查查新生兒染色體，結果最近出來了，確診是唐氏兒-21三體。

21三體綜合徵報告單

無創只能查出99%的唐氏兒，有漏診的可能。無創有個附加保險，漏診21三體的話可以賠四十萬。後期會繼續隨訪，孩子已經出生了，只能父母累點多加精力好好照顧孩子，因智力低下，以後估計要上特殊學校。

萬幸父母沒來鬧，我們診療過程符合規範沒有過錯。指南建議有生育過唐氏兒的，第二胎一定要羊水穿刺。希望孕婦第二胎能聽信醫生建議，該做的還是要做。