為什麼唐氏綜合徵的人，沒有遺傳父母的外貌，長相都一樣？
一個來自中國，吃中國飯長大，曾是最有天賦的指揮家；而另一個來自美國，過著和我們文化不同的生活，是有名的演員。
很難想象，八竿子都搭不上邊的兩個人，連性別都不一樣，卻有著幾乎一樣的外貌。
臉圓圓的，但比較扁平，還有一個塌鼻子；
眼間距寬，眼睛像杏仁向上傾斜，眼角上挑；
身高也不高，四肢和脖子粗短，後腦勺也比較平；
耳朵小，嘴巴也不大。
無獨有偶，在網路上曾非常流行一個影片：一個53歲的兒子和一個88歲的爸爸，分別5天后在機場相聚的畫面。
場面非常溫馨感人，感動萬千網友，其中的主人公“兒子”，也和曾是指揮家的舟舟，以及《美恐》參演者傑米·布魯爾，幾乎是一模一樣。
沒有任何關聯的人，來自不同的國家，為什麼長相會如此相似呢？甚至可以說是一模一樣？
因為，他們都是一種疾病的患者，被稱為唐氏綜合徵。
什麼是唐氏綜合徵？
唐氏綜合徵，也叫作21-三體綜合徵，很多地方也稱“國際臉”，因為全球的患者，長相都很相似。
這是比較常見的染色體異常的疾病，病灶出現在人體的
21號染色體
。
最早描述是在1866年，美國醫生約翰·朗頓·唐發現，這些患者擁有相似的面部特徵。
醫生髮現患者面部比正常人寬，眼睛小而上挑，這些特點和蒙古人種有相似之處，在當時便稱這種病為“蒙古症”。後來覺著這種叫法，有歧視的含義，便取消這個說法，改叫“國際臉”。
直到1959年，才知道唐氏綜合徵的主要原因在於21號染色體。
眾所周知，我們人體有23對，也就是46條染色體，而唐氏綜合徵的患者，其中21號染色體多了一條。
因為是唐醫生髮現的，因此最終命名為Down綜合徵，音譯就是唐氏綜合徵。
唐氏綜合徵會有什麼症狀？
首先，最直觀的，就是相似的外形；
前面提到的舟舟和女演員傑米·布魯爾，可以說，在人群中是不幸的，但在眾多唐氏綜合徵患者中，他們又是幸運的。
因為，除了他們共同擁有的面部特徵外，很多患者還有其他更嚴重的症狀：
1、嘴巴處於半張的狀態，很容易流出口水；
2、智力低下，智商只有25-50，生長髮育緩慢或者障礙；
3、男性不育，女性少數有生育能力，但很低；
4、一般伴隨其他畸形症狀，例如心臟病、白血癥和免疫力低下等等，甚至有可能在30歲後就出現老年痴呆症狀，失去說話的能力。
為什麼會出現相似的外形？難道他們缺少遺傳父母外貌的基因嗎？
顯然不是，俗話說，七分靠基因，三分靠後天。
唐氏寶寶之所以如此相似，是因為他們的21號染色體出現異常。
基因出現異常，導致出現相同的症狀，尤其是在面部特徵。眼睛、鼻子和臉特徵相似後，很容易給人一種：“哇，他們長得好像！”
因此，並不是父母沒有把外貌基因傳給自己的孩子，而是因為一顆老鼠屎（異常的21號染色體），直接導致整個個體的運轉異常，最終體現在外形上。
唐氏綜合徵，可以提前檢測嗎？
當然可以，尤其是現在提倡優生優育。
一般來說，孕婦在14-20周，要進行“唐篩”，目的是透過血液檢測的結果，結合孕婦的其他情況，來判斷患有唐氏綜合徵的風險係數。
根據已有的醫學經驗，孕婦的年齡和患病機率是有關係的，20-24歲患病機率是1/1250，到35歲為1/400，到40歲為1/106，到45歲為1/25， 49歲為1/11。
看到這裡，年齡大的女性也不要害怕，因為現在醫學上有很多專案可以檢測的。
我生孩子的時候，年齡也不小了，當時先做的唐篩，結果顯示有一點點高風險，在醫生的建議下，做了無創DNA。
一開始也是排斥的，因為周邊的朋友都是這麼說：“不要擔心，我當時也顯示高風險，但也沒事，怎麼可能你運氣這麼不好，就有事了，醫院就是想多賺錢，你看我就多花了好多錢。”
好在我沒有被這些話勸退，最終還是做了無創DNA檢測，結果顯示是好的，醫生也不建議再做檢查了，現在寶寶出生，目前都是正常的。
很多醫生會建議孕婦直接做“羊水穿刺”，羊水穿刺具有一定的風險，但風險係數很低，是這三種檢測中，效果最好的。
唐篩，只是評估的一種結果，不是最終的診斷，而無創稍微準一點，只有羊水穿刺才是最終的診斷。
去醫院檢查的時候，遇到很多媽媽，心大到肚子很大了，一次產檢也沒做過，理由是：我覺得自己身體沒什麼異常，寶寶肯定也不會有問題呢。
不評價其他人的行為，用資料來說話：
我們國家，唐氏綜合徵的發病率為1/600 ~ 1/800，也就是說，平均20分鐘就有1個唐氏寶寶出生。
2015年，全球有540萬人患有唐氏綜合徵，27000人因此死亡，而在1990年，死亡人數是43000人，已經明顯下降了。
你還覺得檢查沒有用嗎？
最後
唐氏綜合徵是沒有辦法醫治的，因為病根在基因。
隨著人們對這種疾病的關注越來越多，唐氏綜合徵的生活質量正在不斷提高。
他們是折翼的天使，應該得到所有人的尊重，很多國家也推出了針對唐氏人群的教育和培訓，雖然並不是所有人做到了“像普通人一樣生活”，但還是有人實現了，而且在一些領域裡，發揮了常人比不上的才能。
最重要的是，請認真對待每一次產檢，對自己負責，對自己的孩子負責。
