熟悉的罕見病，白化病，主要靠遺傳，瞭解遺傳方式可有效避免
導語：
實際上白化病是較為常見的一種
罕見病
，最主要是因為患者體內的白色素缺乏，進而引發的面板和附屬器官先天性偏白的問題。
同時因為瞳孔當中含有大量的黑色素，白化病病人黑色素缺乏有可能會出現瞳孔偏紅色或者粉紅色的問題。
01
白化病患者最主要出現以下幾種症狀，如果先天性發現，就需要進行相應治療
1、瞳孔偏紅色
正常人眼睛內瞳孔都含有大量的黑色素也作為
視覺細胞
的一個重要構成部分，而白化病患者最主要的就是
黑色素
缺乏進而導致了瞳孔不再呈現
棕色或黑色
，少部分患者呈現粉色為半透明狀。同時因為同種當中黑色素能幫助眼球進行
相應的調節
，並影響著
視力的發育
，所以不少白化病患者在早期會出現視力損傷等問題。隨著年齡的增長，瞳孔顏色會有所加深，同時視力也會
出現好轉
的情況。
2、面板顏色異常
白化病患者的面板顏色異常是最典型的一個
臨床表現
，大部分白化病能患者的面板顏色都會呈
粉紅色或者白色
。這是因為正常人體面板當中有大量的
黑色
素
，以及細胞色素將導致了面板不再是白色而呈現出
黑色或黃色
，但當白化病患者體內黑色素缺乏色素缺乏的時候可能會使得面板顯現為白色或粉紅色。
少部分患者典型症狀為
眼白化病
，也就是說面板顏色並不會發生
相應的改變
，只有眼部會缺乏相應的黑色素，將誘發
眼睛
成為紅實際上面板顏色屬於正常。
同時根據
白化病患者
的缺乏色素情況將白化病患者分為
輕重度
兩種。黑色素完全缺乏的白化病患者一般都是
重症白化病患者
，面板有可能終生成為雪白色，但是症狀較輕者很有可能隨著年齡的增長，面板內會積累
部分的色素
，使得面板顏色略微加深，有可能會迴歸
正常人膚色
。
而黑色素對於人體與面板表面有著大量的
保護作用
，能大規模的
防護紫外線
對人體面板進一步的傷害，所以當白化病患者暴露在陽光底的時候就會對
面板
造成較大的傷害。主要的傷害包括有會導致
雀斑和痣
的產生，同時少部分患者因為缺乏黑色素的保護及其容易形成
曬傷
，甚至曬斑等問題。
但是需要注意的是
皮
膚曬黑
主要是因為黑色素在阻擋紫外線過程當中發生了積累等相應問題，所以才是會呈現黑色而白化病患患者體內
缺乏黑色
素，所以透過曝曬等方式並沒有辦法把面板
進行曬黑
。
3、毛髮顏色異常
實際上頭髮當中也含有部分的
黑色素
，所以，白化病患者，根據色素缺乏程度的不同，毛髮也會發生相應的顏色改變，同時，毛髮當中含有
黑色素
量較為巨大，所以一般情況下，白化病
患者的病情
輕重極大程度會影響毛髮的顏色，使得毛髮成為從白色到黑色當中任何一種顏色。
一般情況下，
無色素
型白化病患者，毛髮會成為雪白色，並且伴隨終身，而有色素的患者可能先期成為雪白色，隨著年齡增長色素慢慢
沉積溪
，進而使得毛髮顏色加深，同時，如果僅僅眼部出現
白化病
，也就是眼部缺乏相應的黑色素，並不會影響毛髮顏色。
4、眼球震顫
雖然機理不明，但是
視力損傷
是白化病的一個重要表現，這主要是包括有眼球震顫、畏光、
斜視
，有可能會出現黃斑
發育不良
，甚至有可能高度近視。
部分專家猜測這可能是由於體內的少部分
黑色素缺乏
所導致的黑色素對研究有著保護作用，同時可以
調節光線
在射入過程中，對眼底造成的傷害。而
白化病患者
體內缺乏相應的色素就會導致視力出現相應問題，除此以外，大部分光線射入眼部並沒有辦法有效過濾使得眼底會被
光線
造成較強烈的傷害，將導致
損傷
，甚至畏光等情況的出現。
同時少部分的患者很有可能
會
出現眼球
，
不自主節律性的顫動
，並且自己無法察覺到，而患者可能為了緩解這一種眼球，顫動會出現歪頭注視等相應
特殊姿態
，以保證視力的正常。
02
白化病是一種先天性遺傳病，瞭解攜帶模式，能有效預防白化病
根據白化病的相應區域不同，將白化病細分為眼
面板白化病
以及
眼白化病
，前者會出現全身性的白化，但是後者僅會出現
眼部黑色素缺乏
。
1、眼面板白化病
眼面板白化病屬於常
染色體
隱性遺傳也就是需要白化病患者雙親都攜帶有白化病致病，基因，但是一般情況下攜帶者本人並不會發病，而攜帶者可以將基因傳遞給子代，使得子代有
四分之一
的機率出現白化病。同時這種白化病男女
機率平等
，並不會存在顯著的男女患病機率差異。
2、眼白化病
眼白化病屬於x連鎖隱性遺傳。也就是伴著性別進行
相應的遺傳
。如果父親沒有相應的致病基因，而母親還有相應的
致病基因
，則可以將其傳給子女，使得兒子有二分之一的
機率患病
，但是女兒一定不會患病。如果父親患病，但是母親沒有相應的
致病基因
，這兒女雙方都體現為正常狀況。
所以眼白患病一般情況下男性患者
患病機率
要遠高於女性，同時眼白化病由於遺傳方式較為
獨特
，所以在臨床上面較為少見。
而白化病相應的
遺傳機制
也就決定了，早期做基因
診斷
和相應的產檢孕檢就顯得非常重要，這可以幫助家長更有效地發現
早期患兒
是否可能患白化病的問題。
同時，對於大部分患有
白化病
的孩子來說，早期進行相應症狀的瞭解，並進行相應的診斷，就顯得非常重要，這可以幫助孩子
早日就醫
，以防止眼部以及面板相應器官的損傷，因為
白化病
會使得體內的黑色素缺乏，而黑色素可以幫助人體有效的
抵禦光線
對面板和眼睛造成的損傷。
結語：
白化病是一種遺傳病，也是一種
罕見病
，實際上白化病患者大部分剛生下來就會出現面板偏白等下一個問題，
同時大部分白化病患者都可能會出現視力損傷等相應問題，為了保證白化病發病率降低，同時預防白化病，所以做好良好的生育諮詢，以及做好良好的產前檢查就顯得非常重要。
