每20分鐘就有1位唐氏兒出生？提高篩查準確率，你需要這樣做……
今天下午，閨蜜籮蘿急匆匆的打來電話，一接通就連珠炮一般的發問：芽芽媽，我昨天拿到唐氏篩查的報告單了！結果都是低風險，那是不是意味著我肚子裡的寶寶已經脫離了唐氏兒的可能？接下來是不是也不需要再做無創和羊穿了呢？
說著還把自己做的檢測報告發給了芽芽媽。
孕期中的媽媽，每一次產檢都像是在迎接一次挑戰，可以說產檢一次擔憂一次，生怕孩子有什麼閃失。
閨蜜籮蘿並不能免俗，而且心愈發的重，還沒什麼耐心，更喜歡瞎想。每次產檢後還沒出結果就開始鬧心，結果出來了自己看不懂也沒搞清楚到底是什麼意思，所以常常把自己弄得吃不好睡不香。
聽著她急切的語氣，芽芽媽覺得有必要再次重申關於唐篩這件事。
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為什麼要做唐篩？
唐篩，查的是孕婦腹中胎兒是否有“唐氏兒”風險。這是對孕婦的一種保障，更是預防生出唐氏兒的手段。因為一旦產下唐氏兒，對家庭對社會都會造成相當大壓力與負擔。
什麼樣的孕婦應該做唐篩呢？
答案是全部孕期女性！
在孕期女性中，35歲孕婦為唐氏兒孕育高危人群。生出唐氏綜合徵患兒的機率大，但年輕女性同樣有可能生出唐氏患兒。所以每一位孕期女性都應參與排查。
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唐氏篩查查什麼？
唐氏篩查是針對唐氏綜合徵的特定篩查，排查的就是唐氏徵這一項風險。
主要需要抽取孕媽靜脈血並透過化驗查驗孕媽血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，還需要綜合孕媽的體重、孕周、年齡等方面條件判斷胎兒是否存在唐氏兒風險及風險程度。
在這項檢查中，孕媽需要向醫生毫無保留的陳述以上條件及告知有無遺傳病史。醫生將根據這些條件資訊加上檢查內容診斷是否存在風險。所以應避免傳達錯誤資訊導致檢查結果有誤。
那麼，什麼樣的數值是判斷是否唐氏兒高低風險的依據呢？
一般臨界值為1/250-380為高低風險數值，但值得注意的是：這一數值是由不同檢測機構，不同檢測方法產生的，所以並沒有完全統一的數值。
所以說，一般大於臨界值即為高風險，而小於臨界值則為低風險。
而這項檢查還分為兩部分，是根據孕周來劃分的
①孕早期9-13周時查驗為早期唐篩；②孕中期14-21周為中期唐篩。
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早期和中期唐氏篩查怎麼選擇？
剛剛提到的孕早期和孕中期唐篩，而大部分孕婦基本都是在孕中期做的唐篩，這是因為很多人不知道孕早期也可以做唐篩。
這是因為孕早期唐篩可以結合B超測量NT值（胎兒頸項透明層的厚度）來判斷，根據綜合因素來提高篩查機率。
有大資料顯示：單純的唐氏篩查的檢出率在60%-70%，而加入NT值來判斷檢出率可提高至80%-90%。
那是什麼原因導致很多孕媽沒有在孕早期就選擇做加入NT值判斷的唐氏篩查呢？
這是因為胎兒頸項透明層到孕12周就不見了，一旦錯過這個時間，也就無法判斷NT數值了。其實，加入NT數值參考的唐篩，在最終孕媽的選擇、判斷及孕後期的再次篩查上，都很有幫助。
當然即便是錯過了孕早期篩查，還有孕中期篩查可以選擇。如果早期篩查做過了，還是擔心篩查結果，還可以在孕中期再做一次唐篩以明確及協助判斷。也可以讓自己更安心。
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低風險有必要做無創DNA檢測嗎？
漏檢，是一個值得關注的詞。
這個詞在唐篩中並不少見，所謂漏檢，是指經過唐篩檢查後仍舊生下了唐氏兒，當然這是我們都不願看到的事情。
但實際上，單純的唐篩檢出率在60-70%左右，陽性率在5%，漏檢率在35%左右。
由此可見，即便唐篩結果顯示低風險，仍舊存在漏檢而產下唐氏兒的情況。畢竟，35%可不是什麼小機率數值。
所以，即便顯示為低風險，也有生下唐氏兒風險存在。
那麼，針對這樣的情況，有沒有更好的方式來再次查驗呢？
有！這就要提到無創DNA了！
在臨床學統計中顯示：無創DNA檢測，檢出率高達99%，漏檢率低至1%。
看到這麼明確的資料對比，在無需考量經濟因素的情況下，孕媽們是否更願意選擇無創DNA呢？
但在目前，無創DNA還是一項費用較高的篩查，所以考量到經濟因素並未普及到大多數孕媽身上，且這項檢查只在部分醫療機構可做，想做這項檢查的孕媽，還需要問清您所在的產檢醫院是否有此項檢查。所以綜合以上原因，中期唐篩還是目前唐氏兒篩查中的“主力軍”。
不過，在此建議高風險且高齡的孕媽，可以嘗試無創DNA檢查。
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結果為高風險時孩子不能留？
如果說唐篩顯示低風險仍有唐氏兒可能，那麼，篩查顯示高風險的是不是就應該選擇打胎呢？
很多孕媽被查出高風險時確實是這麼想的，那麼有必要在這裡闢謠一下了。
其實篩查結果顯示高風險並不意味著胎兒一定是唐氏兒，因為唐篩結果只能說明唐氏兒機率，也並不是結果顯示高風險就一定有問題。例如：21三體風險係數為1/100，可能你是那個有問題的1/100，也可能是沒問題的99/100。
在這種情況下，一般建議孕媽做無創DNA檢測或羊水穿刺檢查，以便進一步確認胎兒是否一定是唐氏兒。而羊穿檢出率高達99。99%，但如果羊穿也顯示高風險，這就意味著需要產婦來決定是否終止妊娠， 而羊穿結果顯示為低風險時，基本上可以說明孩子並非唐氏兒。
在我國，約每20分鐘即有1名唐氏兒降生，而這種天生愚型性疾病終生無法痊癒，因此給家庭與社會帶來極重的負擔與壓力。
所以，不論是城市還是鄉村孕媽，都應定期產檢，尤其是唐篩這項檢查，請不要忽視！
在此祝願每一位孕媽都能生下健康聰明的寶貝！
