有血友病家族史的孕婦，懷孕10-15周做好這兩件事很重要！

在醫院走路的時候，一位女士從我身邊擦肩而過，

“王醫生，好久不見”，我猛地一回頭，原來是陽陽的媽媽劉麗（化名）。

陽陽是之前在我院就診的一名血友病小患者，我也因此結識了她的媽媽。記得那是一個夜班，劉麗抱著小陽陽匆忙的來到了醫院，陽陽的鼻子流血不止，到了第二天下午四點多仍然還在流，絲毫沒有緩解，再加上血液迴流和便血，直接導致小陽陽失血過多。

孩子都已經睜不開眼，臉色發白，醫護人員立刻給小陽陽轉到了血液科，直接進了重症監護室。晚上八點多，病情才有所好轉，我跟劉麗說：

“要是再晚點，孩子就危險了。”次日，孩子被確診為血友病，劉麗和小陽陽常常來科室問診，幾乎成了我們科室的老友。

那麼血友病到底是怎樣一種疾病呢？為什麼會讓小陽陽血流不止呢？今天我們一起來聊聊這種罕見病。

Q：血友病的發病原因是什麼？具有遺傳特性嗎？

A：血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，這就是在輕微創傷後就會有出血傾向的原因。

在臨床上，血友病患者的主要症狀就是出血，主要為自發性出血，或外傷後出血不止。患者的軟組織或深部肌肉常現血腫，關節出血以膝、踝關節等出血較為突出。重症者可發生嘔血、咯血。通常，創傷後出血也是血友病的主要表現，即使拔牙、肌內注射都可導致持久的出血或滲血，並且可歷時數天甚至數週。

Q：血友病能被治癒嗎？那麼有什麼辦法預防嗎？

A：血友病是一種女性攜帶致病基因的遺傳性血液疾病，主要是透過遺傳，目前尚無治癒的辦法。因此產前檢查是很重要的，而現在血友病產前基因檢測已經很成熟了，因此，想要寶寶的朋友們一定要進行產前檢查。

對於血友病的產前基因檢測，主要是兩種方法，一種是胎兒的基因診斷，就是女性懷孕

7周至9周時，醫生從女性的胎盤上取出一塊非常小的絨毛進行檢測，看是否有血友病的致病基因

。還有一種就是進行羊水穿刺術。這是比較廣泛的一種方法，懷孕

16周至20周時，從子宮內羊膜腔中抽取少量羊水來進行檢測，因為這個時候女性的羊水內已經有寶寶的細胞，可以知道寶寶是否患有血友病。

我相信隨著血友病逐漸引起大家關注，更多的人會了解到可以透過篩查基因來了解自己是否有致病基因，那麼下一代患病的機率也就大大降低。

Q：患兒目前的治療情況怎麼樣，是否有所好轉？

A：小陽陽的病情目前很穩定，因為給他用了一種進口的特效藥，效果非常好。有一次陽陽出血比較嚴重，用藥效果不是很好。結合患兒的血液系統基因診斷結果，主治醫師建議他們換一種進口的VWF

因子，剛好我院有其他病友也在使用，效果還不錯。隨後陽陽也更換了這種在病友中口碑非常好的藥，在一次出血後，血很快被止住了。劉麗說：

“看到女兒的血很快止住，壓抑了很久的內心彷彿照進了一縷陽光，我覺得孩子又有希望了，現在有這種藥，我心裡就有底！”

在使用

V

WF

因子後，劉麗重燃希望，她積極的幫助我院的其他血友病患者，除了給大家分享小陽陽使用

V

WF因子治療的神奇經歷外，也在生活的方方面面幫助大家，最終在劉麗的牽頭下，組建了一個血友病病友群，大家在群裡互相交流，互相鼓勵。作為醫生，我非常樂意看到患者們這樣積極樂觀面對血友病，也希望全國廣大的患者能互相聯絡、互相幫助、樂觀面對這種罕見病！

宣告

：本文作為醫療科普文章，不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。

參考文獻

［1］楊仁池血友病診斷與治療中國專家共識（2017年版）［J］中華血液學雜誌，201738（05）：364-370

［2］中華醫學會血液學分會血栓與止血學組，中國血友病協作組。血友病治療中國指南（2020年版）［J］中華血液學志，2020（04）：265-271。