今天是第11個“世界唐氏綜合徵日”，重視唐氏篩查，孕育健康寶寶

今天（3月21日）是第11個“世界唐氏綜合徵日”。今年的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合徵的認知和關注。那麼，什麼是唐氏綜合徵？患上唐氏綜合徵又會帶來哪些嚴重後果？

唐氏綜合徵：一種嚴重的出生缺陷

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唐氏綜合徵屬嚴重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病，又稱21三體綜合徵，由人體細胞第21號染色體多一條所致。資料顯示，唐氏綜合徵在新生兒中發生率為1/600-1/1000。

北京大學第一醫院婦產科主任 楊慧霞：

正常情況下每一條染色體應該是一對兒，一條來自母方，一條來自父方。如果你是三條染色體，它所承載的遺傳物質等等就會呈現異常，所以就會表現出來一些疾病。

唐氏綜合徵患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，因此會對患病兒童的健康和家庭幸福造成極大影響。

北京大學第一醫院婦產科主任 楊慧霞：

患兒一旦出生以後，因為他的智力受到一定影響，同時他還會有一些心臟發育等方面的異常，這些孩子平均壽命也會受到影響，所以現在我們在孕期保健的時候，特別希望透過我們的一些篩查手段，將這些患兒在孕期能夠及時給予診斷。

重視產前篩查 防控出生缺陷

醫務人員提示，唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，每對夫婦都有生育唐氏兒的可能。因此，建議每位孕婦都應在孕12至22周到醫療機構知情選擇進行唐氏綜合徵產前篩查，評估唐氏兒的妊娠風險。

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北京大學第一醫院婦產科主任 楊慧霞：

現在主要是透過進行孕婦血清學篩查，或者是現在也可以透過孕婦血中游離胎兒DNA的檢測對這個疾病進行及時篩出，那麼這兩種方法都是在妊娠早期或者中期就進行。透過篩出結果，如果提示是高風險，我們可以進一步再進行侵入性的產前診斷。比如說我們可以做絨毛穿刺，也可以做中孕期羊水穿刺，這兩種方法就可以對於胎兒是不是患有21三體疾病進行確定診斷。