多關節攣縮症AMC

AMC概述

多關節攣縮症（ArthrogryposisMultiplex Congenita簡稱 “AMC”）這個術語用於描述出生時即有多個關節僵硬。雖然有超過300個具體的診斷屬於這個定義，最常見的型別是一種稱為肌發育不良的疾病。多關節攣縮症是一種罕見的疾病，每3000個新生兒中有一個發生該疾患。真正的肌發育不良大約1萬個新生兒中出現一個。患有肌發育不良的兒童出生時手臂和/或腿部肌肉很少，導致關節僵硬和行動困難。這種情況從輕微到嚴重不等，但許多兒童可以在幫助下改善功能。

約93%的病例是神經源性的（與神經問題有關），有脊髓前角細胞異常。約7%是肌源性的（與肌肉問題有關），與先天性肌營養不良、先天性肌病、宮內肌炎和線粒體疾病等肌肉疾病有關。

AMC有哪些症狀？

患有AMC的兒童可在出生前或出生後不久透過超聲做出診斷。症狀因具體診斷而異，但通常包括：

1. 手臂和/或腿的關節僵硬（關節攣縮）。四肢均受累者佔84%，只累及 上肢的佔11%。

2. 頭部和頸部正常。

3. 智力正常或高於平均水平。

4. 妊娠期胎動受限。

5. 體型小。

6. 肌肉量少。

7. 關節處無面板皺褶。

8. 坐起或站立等方面的發育遲緩。

9. 足部畸形（例如：馬蹄內翻足）。

10. 特徵性的面部胎記。

11. 常伴髖關節屈曲攣縮和脫位。

12. 時常伴有脊柱側凸。

肢端多關節攣縮是多關節攣縮症的一種重要型別。在這些兒童中，膝蓋和肘部相對受累較少，手、腳受累較多。肢端多關節攣縮有20多種不同的亞型，部分案例面部和頸部也會受到影響。

評估與檢查

每位患有AMC的孩子都是獨一無二的。由於有這麼多疾患可以導致多關節攣縮，準確的診斷對於幫助有針對性的治療是重要的。遺傳學專家通常會對孩子進行評估，以幫助確定診斷。大約30%的AMC兒童有可確定的遺傳原因。

醫生會檢查孩子的胳膊和腿、肌肉力量和關節活動範圍，以確定孩子的具體需求。醫生會檢查每個關節的活動範圍，觀察孩子能獨立活動的肌肉。

其它檢查專案

1. 除臨床發現外，檢查還應包括出生史（羊水過少、Streeter發育不良）、母親是否曾暴露在危險因素，以及疾病和家族史。

2. 新生兒脊髓性肌萎縮症（SMA）的篩查。

3. 肌酸激酶（CK）。

4. 用X光或超聲波檢查骨骼。

5. 大腦和脊髓的核磁共振成像檢查。

6. 組織神經肌肉疾患多學科專家會診：肌營養不良、肌病和先天性肌無力綜合症。

AMC該如何治療？

如果不治療，關節僵硬可能限制功能，但透過適當的早期干預，許多兒童的功能可能得以改善。治療通常包括由治療師（物理、職業和語言）、矯形器師（支具製作）、骨科醫生或康復醫生（處理肌肉、骨骼和關節疾患的醫生）組成的一個團隊。早期的改善通常不需要手術，但通常需要手術來改善功能。

還有哪些特殊的治療方案？

當患有多關節攣縮症的孩子年齡還小，醫生可能會聯合使用石膏和支具來幫助改善和維持關節的活動度。支具是治療中非常重要的一部分。如果不戴支具，多關節攣縮症患者的僵硬的關節往往又會變得僵硬。支具有助於保持關節和肌肉處於牽伸開的位置，這樣做有時可以避免手術。

手術治療

什麼時候（年齡）做特定手術因具體問題和醫生的偏好而異。大多數患有多關節攣縮的兒童需要某種形式的手術來改善胳膊和腿的位置和功能。軟組織手術，用於解決來自肌肉、韌帶和關節囊的緊張，骨性手術可以改變四肢的軸線，使其處於一個更能發揮功能的位置。

預後如何？

每位患有AMC的孩子都是獨一無二的。多關節攣縮症兒童的未來很大程度上取決於具體的診斷和病情的嚴重程度。儘管如此，這些孩子中仍有許多超出了預期。如果不進行干預，AMC可能導致殘疾，但透過適當的治療，功能可以得到改善。許多患有多關節攣縮症的孩子都很聰明，他們發揮自己的聰明才智想出辦法來照護自己。85%的患者在5歲前開始步行，大部分患者可以獨立應對日常生活活動，大部分患者可以上正常的學校。

對於患有AMC的兒童來說，保持健康的體重是很重要的。如果沒有正常的肌肉和像一般發育中的孩子那樣鍛鍊的能力，一旦體重增加，就很難減肥。體重的增加也可能會由於肌肉無力而使運動和功能更加困難。