瓜氨酸血癥的患者，生病因素較多，多數人不注意，預後效果較差
導語：瓜氨酸血癥又稱瓜氨酸尿，是由基因突變引起的一種尿素迴圈紊亂。該病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，根據其突變基因可分為瓜氨酸血癥Ⅰ和瓜氨酸血癥Ⅱ。患兒可表現為餵養困難，生長髮育遲緩，成人則可表現為飲酒、吃糖、服用某些藥物或感染後突然出現高氨血癥等引起的譫妄、意識障礙等精神異常。有些病人病情發展很快，如果不及時正確地治療就會危及生命。
一、瓜氨酸血癥的患者，應該瞭解自己患病的病因，做好了解
發病原因以基因突變為主，並可透過常染色體隱性遺傳方式傳至下一代。瓜氨酸血癥Ⅰ型是精氨酸琥珀酸合酶基因突變引起的，而Ⅱ型是SLC25A13基因突變引起的。
1、瓜氨酸血癥Ⅰ型
瓜氨酸血癥Ⅰ型是由精氨酸琥珀酸合酶基因突變引起的，導致氨在體內積聚，出現高氨血癥，瓜氨酸合酶和其他尿素迴圈副產物積聚於血液、尿液和腦脊液，引起一系列毒性損傷，如驚厥甚至昏迷等臨床表現。
2、瓜氨酸血癥Ⅱ型
瓜氨酸血癥Ⅱ型是因為SLC25A13基因編碼 Hitrin蛋白的突變（定位於7 q21。3），導致尿素迴圈和 NADH的轉運障礙和相關代謝紊亂。
3、誘發因素：在飲酒，吃甜食，服用某些藥物或感染之後，CTLN2可能會急性發作。
二、瓜氨酸血癥的患者，其症狀表現很明顯，請他人做好預防
該疾病因影響尿素迴圈，常引起高氨血癥，造成顱內壓升高及腦水腫，臨床常表現為失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、精神異常、意識障礙，嚴重時可出現陣發性昏迷。一定要及時地注意自己的病情，避免更加嚴重的現象發生。
1、Cit-Ⅰ型典型症狀
（1）經典型
患者出生時正常，但在出生後1周內便可出現症狀，表現為食慾不振，嘔吐等非特異性表現，嚴重者病情發展迅速，表現為腦水腫，顱壓增高，如角弓反張，抽搐，昏迷，瞳孔閉合，萎縮，甚至死亡。
（2）遲發
本病發病晚，臨床表現較新生兒輕，可為慢性高氨血癥或急性高氨血癥發作症狀，週期性嘔吐，嗜睡，驚厥。肝腫大，肝酶增高，急性肝衰竭，肝纖維化。另可表現為智力運動發育遲緩，輕則僅可表現為偏頭痛，口齒不清，共濟失調，嗜睡等。
（3）與妊娠有關的型別
部分女性患者在妊娠期間或產後會發生嚴重的高氨血癥發作，嚴重的高氨血癥會導致死亡。產後出現精神疾病也可能與此有關。
（4）無症狀型
部分經基因分析診斷為瓜氨酸血癥Ⅰ型的患者，儘管有血漿瓜氨酸增高等生化異常，仍沒有明顯的臨床症狀和體徵。
1、NICCD的典型症狀
常見的表現為出生後黃疸持續不退，肝輕度腫大或無明顯腫塊，進食困難，生長遲緩，腹瀉，低血糖等。
2、CTLN2發病的典型症狀
病人以瘦身為主，多數病人有明顯的飲食偏好，愛吃豆類、高蛋白、高脂食品，而厭食高糖。一般在飲酒、攝取甜食、服用某些藥物或感染後會突然出現高氨血癥等精神異常表現，如譫妄、意識障礙等。
三、患病之後，我們應該做好及時的預防工作，對身體恢復有幫助
1、NICCD診斷
不滿1歲，臨床以黃疸為主要表現，血液生化指標提示血清總膽紅素和直接膽紅素升高， NICCD的發生與血瓜氨酸等多種氨基酸水平升高有關，必要時結合SLC25A13基因突變分析。
2、診斷CTLN2
（1）喜食富含豆類、高蛋白和高脂肪的食物，厭食富含糖的食物。
（2）一般營養狀況較差，體重指數明顯偏低。
（3）發作性神經精神系統症狀的臨床表現。
（4）化驗顯示高瓜氨酸血癥和高氨血癥。
3、精氨酸：可改善高氨血癥及瓜氨酸血癥，需終生服藥，隨年齡增長而調整劑量。
4、苯甲酸鈉及苯乙酸鈉：Ⅰ型可靜脈注射苯甲酸鈉/苯乙酸鈉或口服苯甲酸鈉、苯丁酸鈉，需終生服用，隨年齡增長而調整劑量。
5、丙酮酸：CTLN2可以用丙酮酸鈉來降低高氨血癥的發作，也可以用來治療急性腦病的發作。
6、左卡尼汀：降氨藥可預防由降氨藥引起的繼發性肉鹼缺乏症。
7、其他
（1）治療 NICCD時可補充脂溶性維生素（包括維生素 A、維生素D、維生素 E、維生素 K）。
（2）左旋肉鹼可預防由降血氨藥物所致的繼發性肉鹼缺乏。
四、做好生活管理工作，我們的身體會恢復得很快，別忽視
1、精神護理
（1）本病患者多為嬰兒或兒童，因病常有哭鬧、煩躁、恐懼等症狀，此時患兒的親屬，應多陪伴患兒，透過玩遊戲、聊天等，緩解患者的不良情緒，促使患兒積極配合醫生治療。
（2）成人患者可因某些誘因而發病，常表現為精神異常，因而病人可有焦慮、恐懼等心理，此時病人應積極向醫生了解本病的病因，樹立治療信心。
2、藥物治療
（1）終生遵醫囑服藥，不可中途停藥換藥，以免引起再次發病，觀察有無藥物不良反應，如有異常請及時就醫。
（2）避免服用某些可誘發CTLN2的藥物，如醋氨酚、雷貝拉唑等。
3、生活管理
（1）注意個人衛生，及時清洗汙漬和嘔吐物，吐後用溫開水漱口，清潔口腔，洗臉，更換汙漬衣物和床單，以免感染。
（2）注意天氣變化，防寒保暖，避免感冒。
結語：很多時候，我們身體的健康，需要我們先去管理好自己的生活，這樣才能夠很好地改善自己的身體狀態，如果自己的生活都沒有辦法改善的話，那就非常地容易生病，但是很多人還是不重視。
