「鈺」您談心:胎兒永存動脈幹畸形

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下列影象和影片所示為一例經產前心臟超聲發現的孕 23 周胎兒永存動脈幹畸形伴室間隔缺損（Collett I 型，Van Praagh A1 型）。孕婦既往曾有習慣性流產史，本次孕早期曾有藥物保胎。

圖 1 五腔心切面 CDFI 示左右心室血流均匯入一根大血管（TA）中，肺動脈（PA）和左冠狀動脈（LCA）起源於該大血管。

LPA：

左肺動脈

影片 1 CDFI 示雙心室血流共同匯入大動脈幹

圖 2 CDFI 示大血管根部依次可見左冠狀動脈（LCA）、右冠狀動脈（RCA）開口和肺動脈主幹（PA）

圖 3 二維圖清晰顯示肺動脈（PA）起源於大動脈（TA）根部

圖 4 四腔心切面顯示室間隔缺損，大動脈騎跨於室間隔之上

影片 2 二維超聲可見室間隔缺損，大動脈騎跨和主肺動脈起源

影片 3 三血管切面僅見一條大動脈顯示

圖 5 胎兒心臟智慧導航技術（5D Heart）顯示永存動脈幹畸形（TA）

病例討論

永存動脈幹（TA）又稱為共同動脈幹（CTA）， 是一種嚴重發紺型先天性心臟畸形，發病率約 1%，病理解剖特點為心底部僅發出單一大動脈（圖 6），體迴圈、肺迴圈和冠狀動脈均起源於該動脈幹，僅有一組半月瓣，胎兒常於孕早期死於心力衰竭。

圖 6 示意圖顯示正常心臟和永存大動脈幹畸形

分型

Collett 分型:

根據肺動脈從永存動脈幹發出的部位將其分為 4 型（圖 7）：

I型：約佔 60 %，左右肺動脈透過一個短小的肺動脈幹起源於動脈乾的近端（如本例）；

II 型：約佔 30%，左右肺動脈分別起自共幹起始部的後壁；

Ⅲ 型：約佔 5 %，左右肺動脈分別起自共幹起始部的側壁；

Ⅳ 型：約佔 5 %，左右肺動脈分別起自降主動脈。

圖 7 永存動脈幹畸形的 Collett 分型

Van Praagh 分型:

若伴有室間隔缺損，為 A 型，若室間隔完整，為 B 型（圖 8）。其中，根據肺動脈起始部位與主動脈發育情況，A 型又可細分為 4 型：

A1 型：約佔 50%，短小的肺動脈幹起自動脈乾的後側壁，再分為左、右肺動脈；

A2 型：約佔 25%~30%，左、右肺動脈分別起自動脈乾的後壁或兩側壁；

A3 型：約佔 2%~8%，一側肺動脈起自動脈幹，另一側肺動脈缺如（多為左肺動脈缺如），受累側肺臟由降主動脈側支血管供血；

A4 型：約佔 12%，動脈乾的主動脈成分發育不良，伴主動脈縮窄或主動脈弓離斷，一側肺動脈從動脈幹分支離開，降主動脈由動脈導管供血。

圖 8 永存動脈幹畸形的 Van Praagh 分型

病因

（1） 遺傳因素：

① 基因：NKX2-5 基因譜中 5q35。1 可出現家族孤立性 TA；

② 染色體：約 10% 存在出現染色體異常，最常見為 22q11 缺失（20%~50%）， 表現為 Di George 綜合徵；其次為 13-三體綜合徵或18-三體綜合徵。

（2） 母體因素：妊娠期糖尿病（TA 發生率約為正常孕婦的 12 倍）、近親結婚、壓力、酒精、吸菸、遭受虐待、咖啡、母親服用維甲酸或抗癲癇藥物。

合併畸形

（1） 心內畸形：右位主動脈弓、主動脈弓分支異常、右鎖骨下迷走、主動脈縮窄、房室間隔缺損、二尖瓣閉鎖、永存左上腔等。

（2） 心外畸形：常合併生殖泌尿系統異常，如單側腎；其次是肺發育不全或顎裂；亦可合併腦室擴大、後顱窩異常等。

超聲診斷要點

孕早期（孕 8-12 周）通常難以分型診斷 TA，尤其是 Collett II 型和 III 型，需出生後行增強 CT 掃描。以下為 Collett I 型的超聲診斷要點：

（1） 二維超聲影象

① 左室長軸切面：觀察室間隔上部的斜切部分，顯示對位不良的室間隔連續中斷，僅有一條粗大的動脈騎跨於室間隔缺損之上，未見肺動脈自右室發出，僅在動脈幹左側出現肺分支；

② 動脈幹粗大，其內的瓣膜回聲增強，收縮期瓣葉多貼壁不良；動脈幹根部可見左、右冠狀動脈開口，注意與肺動脈分支鑑別。

③ 部分胎兒四腔心切面顯示正常，應加強對流出道和非標準四腔切面掃查，以發現室間隔連續中斷徵象。

④ 三血管切面及三血管氣管切面僅顯示一根粗大血管，因常合併右位弓，大血管位於氣管右側。

（2） 多普勒影象

① 五腔心切面：雙心室血流均匯入動脈幹內，呈收縮期湍流，部分伴有舒張期反流，能量多普勒可提高肺動脈主幹及分支的追蹤顯示，有利於分型；注意左、右冠狀動脈識別。

② 四腔心和流出道切面可見心室水平雙向分流。

鑑別診斷

（1）法洛四聯症：與 TA 相同之處：室間隔缺損及主動脈騎跨。不同之處：TA 大血管內徑明顯擴張，多伴有瓣葉關閉不全；TOF 三血管切面可見較細的肺動脈，其最終從右室流出道離開，動脈導管弓存在；TA 三血管切面僅見一條粗大血管，50% 合併動脈導管缺如。

（2）室間隔缺損型肺動脈閉鎖：超聲表現為室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈內無前向血流。通常二者難以鑑別，，必要時藉助 CMR 等影像學手段。

預後與治療

（1） 宮內預後：取決於是否存在瓣膜關閉不全或狹窄，存在者容易引發心力衰竭，水腫甚至宮內死亡。

（2） 產後預後：總生存率低於 50%，確診後應儘早行肺動脈重建矯治。

頭胎是 TA 的孕婦，下一胎再次生育 TA 的機率約為 1：40。

本期丁香園專欄作者簡介:

王鈺，女，昆明醫科大學附一院心內科副主任醫師，醫學博士，碩士生導師，美國梅奧診所訪問學者，雲南省醫學學科帶頭人，主攻心血管超聲。在國內外雜誌發表論文 45 篇，7篇 SCI，主編專著 2 部，主持雲南省自然科學基金 2 項，榮獲雲南省科技進步特等獎 1 項，現任《中國心血管雜誌》編輯委員會編委。

學術主編 / 劉德泉

題圖來源 / assetsdelivery。com