2022世界腎臟日：關愛健康，從“腎”邊開始

韋翰斯生物導讀：

世界腎臟病日，是由國際腎臟病學會與國際腎臟基金聯盟聯合倡議設立的，被確定為每年3月的第二個星期四。

2022年3月10日，將迎來第17個“世界腎臟日”。今年世界腎臟日的主題為“人人關注腎臟健康——吾愛吾腎，知識強腎”，旨在透過宣傳教育，影片科普等方式，強化腎臟保護，填補認識不足，用知識行動來強腎護腎，從而減少腎臟相關疾病對健康造成的影響。

目前，我國成年人慢性腎臟病（CKD）患病率為10。8%，患者人數多達1。4億，而隨著我國人口老齡化、糖尿病和高血壓等疾病的發病率逐年增高，CKD發病率也呈現不斷上升之勢。

預計到2040年將成為第五位致死原因的疾病。一旦得病便不可逆，後期還會逐漸發展為尿毒症。因此，早發現、早治療、早預防，在避免腎臟病發生和發展中顯得尤為重要。

認識腎臟：你的腎還好嗎？

腎臟為成對的扁豆狀器官，紅褐色，位於腹膜後脊柱兩旁淺窩中。腎臟是人體的重要排洩器官，人體中的代謝廢物、有害物質、服用的藥物等絕大部分都是透過腎臟排出體外，它就像個“過濾器”，24小時不停地工作。

腎臟主要有三大功能：第一、生成尿液；第二、維持體內的酸鹼平衡和電解質平衡；第三、具有一定程度的內分泌功能。

關愛保護腎臟，面對慢性腎臟病，您瞭解多少？

慢性腎臟病家族成員龐雜，病因多樣，種類繁多。從累及的主要部位上，可分為慢性腎小球疾病、慢性腎小管間質性疾病及慢性腎血管性疾病。

從病因上，可分為遺傳或先天性腎病、原發性腎病（原因不明的或單純腎本身的病）及繼發性腎病（即其它疾病導致的腎病）。

大家耳熟能詳的慢性腎小球腎炎、慢性腎盂腎炎、糖尿病腎病、高血壓腎病（良性腎小動脈硬化症）、過敏性紫癜性腎炎、止痛藥腎病、中草藥腎病、狼瘡性腎炎、多囊性腎病等都屬於慢性腎臟病。

慢性腎病會遺傳嗎？

研究發現，慢性腎病的發病與多種遺傳因素相關。遺傳性腎病約佔成人終末期腎病（ESRD）的10%，兒科腎病的70%。該疾病是由基因突變導致的，具有很高的遺傳比率，會伴隨基因在家族中廣泛傳遞，極大地威脅著整個家族的身體健康。如果您家族中有多名家庭成員均表現出相同或極度類似的臨床症狀，那麼有可能是遺傳的因素，可以考慮透過基因檢測的方法來尋找致病原因。

遺傳性腎病基因檢測：積極面對腎病，早干預早治療

腎臟疾病中約有10%-15%為遺傳因素所致。腎臟遺傳性疾病是兒童尿毒症和成人腎衰竭的重要原因。一些遺傳性腎臟疾病還會影響患者肝、腦、心臟等器官及組織的正常功能。

隨著人類基因組計劃的完成和高通量測序技術的普遍應用，越來越多腎病的分子機制被髮掘，這為遺傳性腎臟疾病的精準診斷提了基礎，而從基因水平對遺傳性腎病進行精準診斷，可實現疾病的早發現、早干預及早治療。

透過基因檢測不但可以輔助臨床診斷和鑑別診斷，對於分子分型、治療和預後方面也有著重要指導作用。此外，對於找到明確致病性突變患者的家屬還可以進行該突變位點的篩查，有助於鑑別高危親屬，一定程度上進行疾病的早期干預和一級預防。最後，基於基因檢測技術和輔助生殖技術的進步可有效阻斷疾病的遺傳，將極大降低患兒的出生率。

韋翰斯生物腎臟panel介紹

針對遺傳性腎病，韋翰斯生物推出腎臟系統遺傳病panel，透過靶向捕獲以及高通量測序技術，對遺傳性腎病的致病基因進行測序，根據腎內科常見症狀進行分類，包含腎小管異常，腎小球異常，腎結石，腎功能不全，腎纖毛病，腎病綜合徵，繼發性腎病，先天性腎臟和泌尿系統畸形，腎積水，血尿，腎炎等，總共涵蓋1121個致病基因。

遺傳性腎病基因檢測的意義

（1）輔助診斷：

為疑似單基因遺傳病患者進行檢測，尋找致病基因突變，輔助臨床確診鑑別診斷：為型別多而複雜的單基因遺傳病患者進行檢測，確定具體疾病型別

（2）治療指導：

輔助醫師選擇合適的治療方案及針對性藥物，提供治療思路，把握治療時機

（3）生育指導：

對有遺傳病家族史，或已育一胎患兒的夫婦做基因檢測，為產前診斷/PGT技術阻斷單基因遺傳病的垂直傳遞提供依據

韋翰斯生物特別提醒：

腎臟疾病在惡化之前通常沒有症狀，一旦出現症狀時，可能已經喪失了90%的腎臟功能！因此慢性腎臟病早發現，早治療至關重要，關愛健康，讓我們從“腎”邊開始！