女子DNA篩查低風險卻生唐氏兒，唐篩應該怎麼做？

近日，吉林省一女子向記者反映自己去年在東遼省人民醫院孕期產檢時，做了無創DNA篩查唐氏綜合徵，當時的檢測結果顯示低風險，但孩子出生後卻被確診為唐氏綜合徵，此事件具體情況仍在調查中。

懷孕期間為了確保胎兒的健康，媽媽們都會去做產檢，唐氏篩查是其中一項很重要的檢查，可以降低唐氏綜合徵患兒的出生率。但檢查結果為低風險並不能確保孩子不會患病，只是患病的機率比較小。英國皇家醫學院研究員，生育領域專家米里亞姆·斯多帕德博士在一書中給出了唐氏綜合徵的相關資訊。

（圖片源自網路，侵權立刪）

唐氏綜合徵，又稱先天愚型。當受精卵有47條染色體而非46條時就會導致唐氏綜合徵。多數情況下，致病原因是卵細胞多了一條染色體，偶爾是因為精子多了一條染色體，所以這種染色體異常導致的唐氏綜合徵又叫21-三體綜合徵。如果夫婦中有一方的染色體易位，孩子就有可能患上易位型唐氏綜合徵。唐氏綜合徵的發病率與母親孕齡成正比，母親懷孕年紀越大，發病率就越高。醫生可透過對孕婦做相關檢測進行診斷。

（圖片源自網路，侵權立刪）

多數產科中心會先做篩查性檢測，這些檢測不可能百分之百確認哪裡出了問題，但能給出一個機率。若初步發現異常，接下來會進行診斷性檢查予以確診或排除。

1．頸後透明層掃描

妊娠第11-14周時，可透過對胎兒頸後部的超聲波掃描來篩查唐氏綜合徵。這種特殊的掃描可探知胎兒頸後部皮下組織的積液量。過多的積液意味著染色體異常的可能性較大，其中包括唐氏綜合徵，這種缺陷多見於年齡較大的孕婦。如果掃描顯示存在唐氏兒的風險，可透過羊膜穿刺術做最後的確診。

2．血清學產前篩查

這一篩查也被稱作產前三聯篩查。妊娠第14一20周時，採集孕婦血樣，檢測雌激素三醇、人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的水平值，並結合受檢者的年紀等因素對檢測結果進行分析評估，據此推斷胎兒患唐氏綜合徵的機率有多大。若缺陷的機率較高（高於1/250），醫生會進一步進行羊膜穿刺術檢查。

3．組合產檢

現在，不少產科中心向所有孕婦或者只針對35歲以上孕婦，提供組合產前檢查。35歲以上孕婦生唐氏兒的統計學機率更高。組合檢查包括胎兒頸後部透明帶掃描和孕婦抽血進行三聯篩查，兩者在同一天完成。報告會對異常狀況的可能性進行總體評估。

（圖片源自網路，侵權立刪）

在血清學產前篩查或頸後透明層掃描發現問題後，醫生才會對孕婦進行診斷性檢測一主要包括羊膜穿刺術和絨毛取樣。羊膜穿刺是最常用的診斷性檢測。絨毛取樣在妊娠早期就可以進行，但不是所有產科中心都提供這種診斷性檢查，該診斷方法導致流產的機率較高。醫生在做此項檢查前會與父母進行充分溝通。

1．羊膜穿刺術

羊水中含有胎兒面板和其他器官的遊離細胞，可用來診斷胎兒染色體是否異常。羊膜穿刺術指的是穿刺針穿過腹壁、子宮和羊膜，進入羊膜腔，抽取羊水的診斷方法。羊膜穿刺術曾被用來診斷代謝障礙。現在這類缺陷大多透過絨毛取樣來確診。羊膜穿刺術一度還被用於檢測羊水中的膽紅素濃度，據此診斷Rh陽性胎兒是否患有胎兒貧血症，是否需要對其進行宮內輸血。

羊膜穿刺還能提供其他重要資訊，可作為孕期保健和有關孕程進展決策的依據。羊水中含有胎兒脫落的細胞。透過顯微鏡可辨別是男性胎兒細胞還是女性胎兒細胞。透過對羊水化學成分的分析，可得知是否存在由酶缺失導致的代謝障礙……

2．絨毛取樣

絨膜絨毛是指絨毛膜邊緣的指狀突起，其基因與胎兒的基因完全相同。在羊水形成前，絨毛就已長出，所以在孕早期尚不能進行羊膜穿刺術時，絨毛取樣可提供有關胎兒基因和染色體的關鍵資訊。唐氏綜合徵高危孕婦最需進行絨毛取樣檢測。血紅蛋白異常，如鐮狀細胞貧血和地中海貧血，也可透過絨毛取樣檢測來確診。先天代謝障礙十分罕見，但該病若為家族遺傳性的，後代患病的機率則高達1/4。酶缺失是導致先天性代謝異常的主要原因。對絨毛酶進行分析，可在兩天內確診或排除此病。另外，絨毛取樣檢測還可診斷單基因遺傳疾病，如囊性纖維化症、血友病、亨廷頓氏舞蹈症和肌肉萎縮症。

（圖片源自網路，侵權立刪）

產前檢查可以透過監護孕婦和胎兒的健康狀況，及早預防和發現併發症，減少不良影響，在此期間提供正確的檢查手段和醫學建議是保障胎兒健康，家庭幸福的關鍵。

本文引自《DK新一代受孕懷孕分娩大全》第七章“產前檢查”