煙臺10歲女孩身高僅1.2米？科普解密特納綜合徵

中國山東網5月19日訊

（見習記者 宛興海 通訊員 張國傑） 在兒童生長髮育門診，醫生經常接診一些身材矮小的孩子。當遇到有些身材矮小的女孩時，醫生會建議她做一個染色體檢測。為什麼要做染色體檢測？這還得從特納綜合徵說起。

前段時間，煙臺山醫院兒童保健科接診了一位10歲女孩，她的身高只有122cm，而正常同齡女童的身高應在140cm以上，130cm以下就可以診斷為矮小症，她的體重為25kg。醫生髮現她有頸蹼、肘外翻、盾狀胸、乳頭間距寬的情況，乳房未發育；其他檢查顯示她的智力正常；子宮附件超聲檢查提示未見明顯子宮、卵巢結構；性激素六項提示促卵泡生成素高，雌二醇低；該患兒的染色體檢測報告明確提示其一條X染色體結構變異。結合臨床表現，醫生診斷這位女孩患有特納綜合徵。

　什麼是特納綜合徵?

特納綜合徵又稱先天性卵巢發育不全，是最常見的性染色體疾病之一，它隻影響女性，也是唯一能生存的單體綜合徵，是由於全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。患病率在出生的女性嬰兒中為1/2500，在所有胎兒中該病的發生率約佔3%，自然流產的胎兒中該病約佔10%。

　特納綜合徵的主要臨床表現

基本表現為女性表型、智力發育可正常，也可較差，身材矮小，青春期乳房不發育和內外生殖器幼稚型，90%以上合併有卵巢功能早衰，無排卵以及不同的相關軀體異常。由於遺傳物質丟失量不同，患兒的臨床表現也不盡相同。

患兒成年身高一般低於150cm，外陰發育幼稚，有陰道，但子宮小或缺如。軀體異常表現在上頜骨窄，下頜骨小；後髮際低，約50%有蹼頸；盾狀胸，乳房不發育，乳距寬；肘外翻，嬰兒期的手、足背淋巴樣腫；骨質疏鬆，面板多痣；畸形，主動脈狹窄及其他先天性左側心臟缺陷、骨骼畸形、腎臟畸形、耳鼻喉的畸形等。

但並非所有特納綜合徵患兒都有上述臨床表現。

特納綜合徵該怎麼治療?

目前並沒有能根治這個疾病的治療手段，只能透過改善患兒的身高和性腺發育情況，來改善其生活質量。

針對身材矮小的女孩，生長激素治療是改善身高的最主要方法。身高小於第5百分位的特納綜合徵患兒，4-5歲即可開始治療。研究表明，5-7年的生長激素治療，可使成年身高增長7。3cm。

對於青春期發育的誘導，國內一般於患兒12歲後可開始雌激素替代治療，模擬正常的性發育過程，促進乳房的發育和女性體徵的形成。根據治療的反應及乳腺Tanner分期、骨齡、子宮的生長情況調整劑量。

孩子不長個，家長怎麼辦?

煙臺山醫院兒童保健科主任嵇玉華提醒家長要重視兒童保健，定期監測孩子的生長髮育指標，如發現孩子身高增長緩慢，及時到醫院就診諮詢。尤其當發現女孩身材矮小並伴隨一定的軀體異常時，要提高警惕，儘早到醫院進行全面醫學評估。另外家長也要對孩子的心理給予更多的關注，幫助孩子樹立信心，營造一個健康向上的成長環境。切忌自己服用增高營養品，病急亂投醫，以免耽誤治療。