孩子貧血補鐵，越補越嚴重？別漏了這個病因
原創 吳珺 醫學界兒科頻道
*本文所涉及專業部分，僅供醫學專業人士閱讀參考
兒童貧血，不能只想到補鐵！
一、病例分享
小東（化名）是個10月齡的可愛寶寶，2個月前發現有輕度貧血，就診於當地醫院保健科，診斷為：營養性缺鐵性貧血。
醫生囑咐小東家長回去給孩子多吃一些富含鐵的食物，比如含鐵的米粉、肉類、動物肝、動物血等，並給孩子開了點補鐵口服液，囑咐以後定期帶孩子來醫院複查血常規。
但2個月後，小東複查血常規，發現貧血並沒有改善的趨勢。小東爸爸這下著急了，聽了醫生的建議，給孩子做了鐵代謝檢測，發現小東並不缺鐵。
懷著焦灼的心情，小東爸爸帶孩子來到了我的專家門診，我詢問後得知小東老家是山東的，並不是南方祖籍。
經過追問，小東爸爸向我主動“坦白”他自己也貧血好幾年了，但一直沒有正規檢查，考慮到小東的血常規表現的是典型的小細胞低色素性貧血，我懷疑小東得了地中海貧血，建議給他做一下地中海貧血基因檢測。
3天后結果出來了，小東果真患了“β地中海貧血（輕型）”。
▎知識點連結
小細胞低色素性貧血，是指血常規化驗單中平均紅細胞體積（MCV）、平均血紅蛋白含量（MCH）、平均血紅蛋白濃度（MCHC）均低於正常值的貧血。
其病因有：缺鐵性貧血、地中海貧血、慢性病貧血、肺含鐵血黃素沉著症、鉛中毒、鐵粒幼細胞性貧血等。
二、孩子貧血，趕緊補鐵？
貧血，作為兒科四大病之一，臨床上很常見。不同年齡段兒童，貧血標準也不一樣：
■ 中華兒科學會血液學組規定血紅蛋白值低於以下數值者為貧血：
新生兒期＜145g/L；
1~4個月＜90g/L；
4~6個月＜100g/L；
■ 世界衛生組織規定血紅蛋白值低於以下數值者為貧血：
6個月~6歲＜110g/L；
6~14歲＜120g/L；
海拔每升高1000米，血紅蛋白上升4%。
很多媽媽都聽說過營養性缺鐵性貧血，它是嬰幼兒階段的常見疾病，因此當寶寶貧血的時候，寶媽們就想當然地會認為自己的孩子就是營養性缺鐵性貧血，然後就開始給孩子補鐵治療。
但其實，貧血的原因太多啦！從病因上常分為3大類：
1、紅細胞和血紅蛋白生成不足：包括兩種情況，一種是造血原料不足而導致的貧血，比如鐵缺乏引起的缺鐵性貧血，維生素B12、葉酸缺乏導致的巨幼紅細胞貧血等；另一種是造血功能障礙，例如骨髓造血功能衰竭等。
2、溶血性貧血：就是血液中的紅細胞由於內在或者外在的原因而破損減少引起的貧血，比如地中海貧血、G-6-PD缺乏等等。
3、失血性貧血：這個好理解，就是血丟失過多導致的貧血。
如果孩子恰好屬於溶血性貧血，那麼補再多的鐵，也沒用的呀！
三、注意，這種貧血會遺傳！
地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是世界上最常見的遺傳病性血液疾病。它屬於常染色體隱性遺傳病，是由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的一種慢性溶血性貧血。
雖然發病率明顯低於營養性缺鐵性貧血，但這種型別的貧血和營養性缺鐵性貧血一樣，從血常規單子上看都是紅細胞比較小，因此僅從血常規單子上兩者很難區分。
貧血
不過，地中海貧血的發病具有明顯的地域性，主要分佈在地中海沿岸國家，所以取了這個名字，在亞洲國家發病率也很高。
如果寶寶的父母或者祖輩來自雲南、海南、廣東、廣西、四川、貴州、福建等南方地區，孩子又出現了小細胞性貧血，就要小心有地中海貧血的風險性。
臨床上，如果醫生結合孩子的出生地區、家族史、血常規結果等，懷疑是地中海貧血，可以做血紅蛋白電泳或者基因分析來進一步確定診斷。根據珠蛋白肽鏈缺乏種類的不同，將其分為不同型別的地中海貧血，α和β地中海貧血是臨床上最常見的兩種型別。
四、不同病因
治療措施不一樣！
在治療原則上，營養性缺鐵性貧血和地中海貧血也有很大的不同。
前者是我們的身體缺乏造血的原料之一——鐵；而後者是由於身體不能利用鐵製造出合格的血紅蛋白和正常的紅細胞。因此，前者的治療方式就是透過食補，中度及重度貧血需同時加以鐵劑口服，補充鐵元素就行。而後者補鐵治療不僅無效，補鐵後還會加重機體的鐵負荷，過多攝入的鐵反而會以“含鐵血黃素”的形式在寶寶的各個器官沉積並難以排出，從而影響器官功能。
無症狀或輕度的地中海貧血，無需治療。重型β地中海貧血的主要治療方法是規範性終身輸血和祛鐵治療，輸血治療的目的在於使患者的Hb濃度接近於正常水平。
研究表明，維持Hb＞90~105g/L才能基本保持正常的生長髮育，容許正常的日常活動，抑制骨髓及髓外造血，並將鐵負荷控制在最低限度，減少心臟併發症，避免出現地貧面容。
造血幹細胞移植是目前臨床根治此病的唯一途徑，基因治療也展現出良好的應用前景。
預防地中海貧血需要對高發地區民眾進行宣傳教育，做好產期諮詢及產前診斷工作。
小東的地中海貧血基因結果出來後，我考慮到小東是家裡的第一胎，建議他父母親都做一下地中海貧血β基因檢測，以便於為後面再生育孩子做好遺傳諮詢準備。
▎這個病例也給了廣大基層兒科醫生如下啟示：
1、營養性缺鐵性貧血好發於6個月~2歲的嬰幼兒。在首診時，如果有條件，儘量完善鐵代謝檢測，為補鐵治療提供依據，也避免誤診。
2、營養性缺鐵性貧血一般應用鐵劑治療4周後血紅蛋白應上升20g/L以上，對於應用鐵劑治療後效果不佳的孩子，需要及時重新評估病因。
3、對於發病年齡小的貧血患兒，要注意遺傳性溶血性貧血可能，一定要注意詢問家族史，必要時檢查父母血常規和血塗片。
4、雖然南方地區是地中海貧血的好發地區，但也不能僅憑孩子的出生地或祖籍來完全否認存在地中海貧血的可能，在臨床實踐中，一切皆有可能。
參考文獻：
［1］ 《中華兒科雜誌》編輯委員會，中華醫學會兒科學分會血液學組，中華醫學會兒科學分會兒童保健學組。兒童缺鐵和缺鐵性貧血防治建議［J］。中華兒科雜誌，2008，46（7）： 502-504。
［2］中華醫學會醫學遺傳學分會遺傳病臨床實踐指南撰寫組。α-地中海貧血的臨床實踐指南［J］。中華醫學遺傳學雜誌，2020，37（3）： 235-242。
［3］ 中華醫學會醫學遺傳學分會遺傳病臨床實踐指南撰寫組。β-地中海貧血的臨床實踐指南［J］。中華醫學遺傳學雜誌，2020，37（3）： 243-251。
本文首發：醫學界兒科頻道
本文作者：北京大學首鋼醫院 兒科主任吳珺
原標題：《孩子貧血補鐵，越補越嚴重？別漏了這個病因！》
