每10萬人有1至10例！大一男生面板比女孩還白皙，竟是…

記者從10月9日－10日召開的“2020年黑龍江省醫學會罕見病學分會學術會議暨第二屆龍江罕見病論壇”上了解到，目前，全球範圍內罕見病約有7000餘種，只有不到5％的罕見病能夠進行有效的藥物治療。據黑龍江省醫學會罕見病學分會主任委員、哈醫大二院糖尿病院副院長、哈醫大二院內分泌科五病房主任喬虹教授介紹，約有30％的罕見病患者需要5-10位醫生才能得到確診，確診時間需要5～30年。

2歲寶寶皮膚髮黑 跑幾步就喊累

原是腎上腺出了毛病

浩浩（化名）從2歲開始，每個月都會頻繁地噁心、嘔吐，起初家長以為孩子只是胃腸道不好，隨後孩子的面板逐漸發黑，和小朋友在一起奔跑玩耍時，剛跑兩步就會累得坐在地上。在哈醫大二院兒內科進行治療，醫生接診後迅速為浩浩組織了一次多學科會診。結合患者的外貌表現和一系列相關檢查，喬虹教授建議對浩浩及其父母進行一次基因檢測，檢查結果印證了喬虹教授的判斷，浩浩患有一種名為“先天性腎上腺發育不良”的罕見病。所幸，浩浩得到了及時確診，早期進行糾正不會影響他以後的發育問題，喬虹教授建議給予患兒生理需要量的糖皮質激素及鹽皮質激素，並在浩浩到了青春期發育的年齡起進行性激素水平和促性激素水平的檢測，及時透過“替代治療”促進第二性徵的發育。

大一男孩面板白皙聲音比女孩細

病根竟然在垂體

大一男孩小奇（化名）身高只有一米五左右，他的面板竟然比班級裡的女生們還白，說話聲音也很細，這讓他感到很自卑。近日，小奇在媽媽陪同下來到哈醫大二院內分泌科五病房尋求幫助。

醫生進行詳細的體格檢查後發現，除了外貌表現異常外，作為一名青春期男孩，小奇的喉結卻不明顯，性器官也像小幼童一樣幼稚，骨齡也低於實際年齡，性激素六項檢查結果顯示小奇體內的雄激素只有0。29，只達到正常值下限的11％。綜合各項檢查結果，喬虹教授考慮小奇患有一種名為“特發性低促性腺激素性性腺功能減退症”的罕見病，每10萬個人中僅1至10個人會患有這類疾病。

喬虹教授介紹，特發性低促性腺激素性性腺功能減退症的病根就在垂體上，垂體受損導致促性腺激素釋放激素合成、分泌和作用障礙。醫生為小奇植入了皮下垂體泵，可自動補充患者的生理需要量以維持正常功能，並定期到醫院複查。只要規範治療，小奇的病情可以得到控制，身高和第二性徵也有望重新發育，長大後不影響他的正常婚育。

喬虹教授強調，早篩查、早發現、早治療是防治罕見病最低廉也是最高效的手段。完善對罕見病的規範診療，更要進行罕見病的預防性治療，只有這樣才能減少罕見病的致殘率和致死率。

來 源：龍頭新聞記者 霍營

編 輯：王德斌

責 編：姜 明

統 籌：林 青

審 核：張 同

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