罕見疾病篇之——白化病：臨床症狀明顯，治療方法主要有三種
導語：相比較於其他罕見疾病，
白化病
算是一個比較常見的罕見病了。它是一種
無法治癒的遺傳性疾病
，由於
基因突變導致
，需要儘早的對症治療，如果沒有進行早期的治療，可能會導致產生
面板癌
。它的發病率比較低，但是如果家族中有
遺傳史
，那麼後代的患病率會比較高，在世界範圍內白化病患者約為1/2萬也，就是說在65個人當中，會有一個人攜帶白化病基因，在2萬個人當中會有一個人有白化病。
01
白化病的簡介
1、什麼是白化病
白化病是由於體內的
黑色素
生成異常
所導致的，在人體內黑色素的型別和數量決定了人的面板或者是
頭髮、眼睛、眉毛等顏
色，如果
產生異常
，則人的各個部位也可能會發生病變，一般來說導致白化病產生的因素是遺傳。
2、白化病的發病人群有哪些
白化病的患病人群在
年齡和性別
上沒有什麼差異，但是如果患有白化病，會從
嬰幼兒時期
就會有所表現。
3、白化病有哪些型別
根據白化病的臨床表現可以分為兩大類，分別是
非綜合徵型和綜合徵型
。
02
白化病的臨床症狀
1、典型症狀
（1）面板顏色
白化病患者的
面板顏色會有異常
，大多會呈現白色或者是
粉紅色
，尤其是眼面板白化病的患者，由於色素缺乏導致體內
缺乏黑色素
，面板中終生呈雪
白色
，如果暴露在陽光下可能會有雀斑、曬斑，容易被曬傷，但是不會被曬黑。
（2）毛髮顏色
白化病患者的毛髮顏色也會與正常人不同，由於
色素缺乏
的程度不同患者的表現也可能會不同，可能會有
白色黃色
，棕色紅色或者是黑色不等無色素的患者，毛髮會終生雪白，但是有色素的患者隨著年齡的增長，他的毛髮顏色會逐漸的加深。
（3）眼睛顏色
無色素型
的患者，他的眼睛可能會呈
粉紅色
、半透明狀，有色素型的患者，他的虹膜顏色可能會呈現
淡藍色或者是深棕色
，並且隨著年齡的增長，虹膜的顏色也會逐漸的加深，患者的視力也會逐漸的恢復。
2、伴隨症
（1）視力問題
另外白化病患者可能會伴有
視力方面的問題
，可能會眼球不自主的
震顫
、斜視、
畏光
等等現象，也可能會造成
黃斑發育不良
，甚至是
視網膜發育不良
乃至
視力不佳
，產生高度的近視或者是遠視。
（2）心臟問題
白化病患者會有一個伴隨症就是
心臟
方面的問題，由於白化病可能會累及到
心臟肺
的各個器官，因此心臟也會產生
病變
。
（3）慢性炎症
慢性炎症
也是白化病患者的一個併發症，由於
免疫系統受到感染
，可能會出現各個器官的炎症情節比較嚴重可能會危及生命。
03
就醫
1、就診科室
想要檢查是否患有白化病，需要就診的科室為
面板科
，另外如果眼部發生了病變，則需要去
眼科就診。
2、 檢查專案
（1）眼科檢查
眼科檢查是檢測是否患有白化病的一個重要的手段，醫生可以透過眼科檢查觀察到
虹膜的顏色
以及
眼球震顫
和
視力
，一般眼科檢查包括眼震儀、
眼底鏡
、光學相干斷層掃描等機器。
（2）遺傳學檢查
由於白化病是一種
遺傳性疾病，
患者的體內已經發生了
基因突變
，由此遺傳學檢查是最根本的一個檢查，可以透過
基因檢測
、遺傳學分析確定白化病的型別。
（3）體格檢查
體格檢查雖然是比較簡單的一項檢查，但是也是檢測此類疾病的一個手段，醫生可以透過觀察患者的
毛髮和面板的顏色
進行初步的判斷。
（4）血液檢查
如果想要確認是否是
綜合徵型
，白化病人的患者需要做全面的
血液檢查
，包括血常規 T，
細胞免疫學檢查
，凝血功能檢查等等，在電鏡下可能會觀察到血小板有所減少或者是缺失。
（5）面板管理
面板管理能夠檢測到面板的
黑色素細胞
以及
黑素小體的形態
是否發生了病變，是否異常。
04
如果不幸確診應該如何治療
1、視力矯正
一般來說白化病患者不需要進行
手術治療
，只需要對症治療就可以恢復正常的生活，如果患者已經產生了視力方面的問題，則需要進行
視力矯正
，患者需要定期的做眼科的檢查，監測病情，如果有近視，
遠視
或者是
散光
等問題，需要佩戴合適的眼鏡，另外如果是斜視、眼球震顫的患者，需要透過
手術來矯正
，提高生活的質量。
2、日常防護
日常防護是對於白化病患者一個特別重要的恢復方式，由於白化病患者的
面板缺乏色素
，對紫外線的
防護能力
比較弱，因此如果一直曬在太陽下，可能會導致曬傷或者是患有面板癌。在日常生活中要
避免長期的暴露
，在陽光下儘量
減少紫外線的危
害
。如果天氣不適合儘量減少外出，或者是儘量要包裹好自己穿長衣長褲，佩戴帽子墨鏡等等，另外還需要塗抹高係數的防曬霜。
3、藥物治療
如果是
綜合徵型白化病
的患者可能會有
出血的症狀
，因此一定要避免服用含有阿莫西林、乙醯水楊酸等成分的藥物，在分娩或者是做其他手術的時候，告訴醫生自己的病情，提前
做好預防措施
。在治療的過程之中，一定要
保持好愉悅的心情
，保證自己的心理健康，如果有心理方面的障礙，可以找自己的親屬或者是尋求心理醫生的幫助。
結語：
白化病雖然是一個罕見的疾病，但是它的發病率也是比較高的，尤其是家族有此疾病發病時一定要高度的注意，在日常生活中要
避免長時間暴露
，在陽光下
注意防曬
，使用防曬產品，
佩戴防紫外線的眼鏡
，能夠保護眼睛，另外想要預防此類疾病，一定要避免近親結婚，在產前做好
基因諮詢和產前診斷
，尤其是對於生育過白化病患者的夫婦而言，可以透過基因診斷進行優生。
