唐氏篩查：21三體高風險，應該怎麼辦？

當已婚女性，懷孕15-21周時，醫生會讓你做唐氏篩查專案，那麼什麼是唐氏篩查呢？

唐氏篩查，是透過抽取媽媽的靜脈血，檢測血清中絨毛膜促性腺激素（HCG）、遊離雌三醇（FE3）、甲胎蛋白（AFP）的數值，然後結合孕婦的各項指標（年齡、孕周、體重、月經週期、其他病史等）推算出的一個數值。來判斷胎兒是否患有21三體綜合徵的機率。

結果解釋：一般正常人的數值都是低風險，說明寶寶患此種的機率相對較低；異常人群尤其是高齡孕婦的為高風險，說明患此種疾病的機率比較高，建議進一步檢測。

唐氏綜合徵也叫21-三體綜合徵，是一種先天性染色體病，它是在寶寶的第21號染色體中，多了一條染色體。患兒具有明顯的特殊面容，眼距寬、鼻根低平，舌頭大，常常伸出口外，身材矮小，牙齒生長晚並有錯位等症狀，智力發育遲緩，同時還伴有先天性心臟病，而且很容易感染，無論從家庭還是社會都帶來了巨大的壓力。

唐氏綜合徵是一種染色體異常的先天性疾病，它的發病機理現在還不是很明確，可能和受精卵在發育分裂時，分裂異常有關係；和環境、職業也有關係，尤其是高齡（大於35週歲）孕婦發病率更高。因此高齡孕婦強烈要求做產前診斷，以排除寶寶發病的可能性。

21-三體綜合徵發病率

唐氏篩查，是一種簡單粗略的篩查方法，如果一旦篩查報告單提示高風險，應該去進一步做產前診斷。目前對唐氏綜合徵診斷比較準確的方法是羊水穿刺，此技術是在超聲下面，行羊膜腔穿刺抽取孕婦羊水進行染色體核型檢測的一種技術，最佳時間是懷孕14——21周。建議有唐氏兒遺傳史、高齡孕婦一定要去做產前診斷，以免耽誤最佳時間。目前，還有一種無創傷診斷唐氏綜合徵，叫做無創胎兒染色體非整倍體檢測或者無創DNA檢測。但是沒有羊水穿刺準確。

目前還沒有特殊的方法，來預防唐氏綜合徵的發生，一般確診後，處理的方法就是終止妊娠，避免病兒的出生。