神經母細胞瘤為何被稱為“兒童腫瘤之王”？與遺傳有關嗎？

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神經母細胞瘤有“兒童腫瘤之王”之稱，是1歲以下兒童最常見的實體惡性腫瘤。據統計，15歲以下患惡性腫瘤的患者中，神經母細胞瘤佔7%-10%；在因惡性腫瘤死亡的患者中，神母約佔15%。9月是國際兒童腫瘤關注月，首都兒科研究所附屬兒童醫院普通（新生兒）外科陳興海表示，早發現、早診斷，及時接受系統的規範化的治療是預防神經母細胞瘤的關鍵。

【釋疑】

Q：神經母細胞瘤是一種怎樣的疾病？

陳興海：

中國大概每年新確診神經母細胞瘤患者2500-2700例左右。這個病有一定年齡特點，約40%的患者在1歲前發病，中位發病年齡在17個月左右，年齡越大，發病率越低。

神經母細胞瘤的發病部位也有一定特點，它起源於腎上腺髓質或者是交感神經節。起源於腎上腺髓質的，往往表現為腎上腺區的腫瘤；起源於交感神經節的，腫瘤往往沿交感神經鏈生長，表現為腫瘤在脊柱的椎間孔處向椎管內及椎管外生長，向椎管外生長的導致腹膜後、盆腔及後縱膈的腫瘤，一部分患者腫瘤向椎管外生長的同時也向椎管內生長，腫瘤表現為“啞鈴型”。

Q：為什麼被稱為“兒童腫瘤之王”？

陳興海：

“兒童腫瘤之王”，顧名思義，是說這個病治療難度大，治療效果不好，生存率低。事實上，這個說法並不準確。同樣是神經母細胞瘤，生存率差異很大，不同分期、不同危險度分組、有沒有異常基因的表達和擴增、有沒有染色體的異常、腫瘤的位置和大小、是不是能完整切除、術後腫瘤的殘留情況，對化療的敏感度等多個方面綜合決定患者的生存率。

總體上來看，一期、二期中低風險組的患者生存率並不低，5年生存率基本能達到80%以上。四期高風險組的5年生存率基本為20%-30%，“兒童腫瘤之王”其實針對這樣的患者。

Q：致病因素有哪些？與遺傳有關係嗎？

陳興海：

一般認為，神經母細胞瘤由胚胎時期形成交感神經節的原始神經嵴細胞在遷移和分化過程中出現問題，異常發育而形成，正常的原始細胞逐漸發育成正常的神經細胞，一些異常的原始細胞無法正常發育，會不斷地生長分裂，並最終導致神母細胞瘤的發生。

尚不確定具體是什麼原因導致神經母細胞瘤的初始基因突變，經過研究發現，像TP53、ALK等基因存在變異的人，患神經母細胞瘤的機率會更高一些，已知有神經母細胞瘤家族史的兒童可能更容易患上這種疾病，也通常會更早發病。不過，只有1%-2%的神經母細胞瘤患者有家族史，絕大部分神經母細胞瘤病例都不是由於遺傳原因導致的。

Q：出現哪些症狀應警惕神經母細胞瘤？

陳興海：

神經母細胞瘤沒有特異性的臨床表現，50%-75%的患者以家長髮現腹部包塊為首發症狀。患者還可表現為區域性侵犯及壓迫症狀，如頸部和上縱隔的神母可表現為上瞼下垂、瞳孔縮小、眼球凹陷、區域性無汗及虹膜變色等。部分患者還會伴有內分泌相關症狀、貧血以及全身症狀，如體重下降、發育遲滯等。

神經母細胞瘤可以直接侵犯並擴散至周圍組織、淋巴轉移及血行轉移。部分患者原發腫瘤沒有引起症狀，而轉移的部位可能會引起一些症狀。如骨轉移可引起嚴重疼痛、眶內轉移會引起球后組織增生從而導致眼球突出、腦轉移可表現為頭痛昏厥。

Q：除手術、化療外，治療方式還有哪些？

陳興海：

主要採取以手術為主的綜合治療。神經母細胞瘤惡性程度較高，發現時一般偏晚，僅僅依靠手術完整切除病灶往往較為困難，但神母對化療的敏感性較高。近年來對於神經母細胞瘤的治療提倡多學科綜合的MDT（multi-disciplinary team）治療，由腫瘤外科、腫瘤內科、病理科、麻醉科等多學科共同對患者進行綜合性的判斷，以決定該患者是否需行術前化療、化療的藥物強度及療程、手術時機的把握。透過這種多學科協作共同會診的方式，制定出最佳的治療方案。

手術加化療治療效果不好的患者，還可以進行大劑量化療結合骨髓移植、靶向治療等方式。

新京報記者 劉旭