多發於青春期的卡爾曼氏綜合徵，可能會導致第二性症發育缺失
導
語：
卡爾曼氏綜合徵又被叫做特發性低促性腺激素性性腺功能減退症。它是一種罕見的遺傳性疾病，它多發於青春期。
主要表現是以性腺功能減退以及相關軀體異常表現
為
特徵的疾病。對於它的治療方法目前尚沒有效果特別好的治療方法
。如果對於卡爾曼氏綜合症感興趣的夥伴，可以透過下面的文章進行詳細的瞭解。
01
卡爾曼氏綜合徵的病因
卡爾曼氏綜合徵
主要是由於身體內的嗅球和嗅束髮育障礙導致促性腺激素釋放的激素不能夠遷徙到下丘腦區域，從而使得性腺軸的功能不
能夠啟動
，致使它發生在青春期。對於
卡
爾曼氏綜合症的發生
，目前沒有資料顯示是由於基因突變導致的。
02
卡爾曼氏綜合徵的臨床症狀
患有卡爾曼氏綜合症的時候，會有以下幾種
臨床表現。
首先在男性青春期的時候，會使患者出現
第二性
徵不能夠發育的現象。對於女性患者來說，會使得她們在青春期的時候，內外生殖器不能夠良好的發育，有些特徵也不能夠有效的
進行發育
。在嗅覺方面，還會使他們出現
嗅覺缺失
，以及不能夠識別氣味兒的現象，在軀體方面，還會使患者出現掌骨短，顎裂，唇裂以及腎臟發育異常的現象。有的患者還可能會出現聽力下降，眼球運動異常以及映象運動的現象，
所以在平時，
如果身體出現以上這種現象，
要引起住一般。
03
如何診斷卡爾曼氏綜合徵
1、影像學檢查
可以採用影像學檢查的方式來診斷患者是否患有
卡爾曼氏綜合症
。在進行檢查的時候，主要是觀察患者的嗅球和嗅束的
發育形態
，從而來進行診斷。在進行診斷的時候，需要醫生
密切
的關注患者的行為，要多次進行檢查才能夠確定患者是否患有卡爾曼氏綜合症。
2、實驗室檢查
可以透過實驗室檢查的方式來診斷患者是否患有
卡爾曼氏綜合症
。在進行檢查的時候，需要醫生進行
準確
的診療
，觀察患者的睪酮，雌二醇等性激素的水平，如果有降低的現象，基本可以初步診斷為患者患有卡爾
曼氏綜合症
。在檢查時還需要對患者的促性腺激素水平進行檢查，看是否有降低或者不升高的現象。需要多次檢查，才能夠初步診斷患者是否在促性腺
激素水平有異常，
以至於患有卡爾曼氏綜合症。
3、嗅覺測試
可以透過嗅覺測試來檢查患者是否患有
卡爾
曼氏綜合症
。因為患有卡爾曼氏綜合症的患者，
臨床表現
會有嗅覺異常的現象，所以透過嗅覺測試可以來看患者嗅覺方面是否有異常的現象。在檢查的時候，可以採用酒精，白醋，香水和水的氣味，來讓患者進行識別，從而來看患者嗅覺方面是
否有異常。
4、基因診斷
可以採用基因診斷的方式來診斷患者是否患有卡爾曼氏綜合症，透過篩查FGFR1和CHD7等基因來看患者是否有基因突變的現象。
5、戈那瑞林興奮試驗
可以戈那瑞林興奮試驗來診斷患者是否患有
卡
爾曼氏綜合症，
需要對患者進行靜脈注射格納瑞林
100納克，
從而來對比患者一小時前後的促性腺激素水平，透過這個來進行診斷患者是否患有
卡爾曼氏綜合症。
04
如何治療卡爾曼氏綜合徵
1、對女性患者
對於女性患有
卡爾
曼氏綜合症的患者
，可以採用促排卵治療的方式來進行治療。因為每個女性都有生育的需求，所以在女性想要生育的時候，可以對她們採用行脈衝式GnRH治療的方法來誘導患者規律的排卵和月經，從而讓她們獲得
妊娠的機會
，但是在進行治療的時候需要聽從
醫生的指
導
，從而才能達到治療的效果。還可以採用雌孕激素替代治療的方法治療患有卡爾曼氏綜合症的女性患者，對於沒有急需生育需求的患者，可以對她們採取週期性雌孕激素聯合治療，讓她們能夠發育第二性徵，從而使她們保持一個
健康的身體
。
2、對男性患者
對於患有卡爾曼氏綜合症的
男性患者
，可以對他們採取促性腺激素治療的方式來進行治療，因為透過促性腺激素治療，可以讓他們恢復
生育的能力
。還可以對他們採用雄激素治療的方式來
治療
，但是這個方法只適合目前沒有生育需求的患者，一般是在14歲以後就可以給予他們
雄激素的治療
。
這個方法能夠讓他們促進男性第二性徵的發育，保證他們有正常的
體質成分
，骨密度，並且能夠幫助他們維持正常的
情緒和認知，
但是採用雄激素治療，不能夠讓他們恢復
生育能力
。除此之外，還可以採用脈衝式GnRH治療，在進行治療的時候，需要患者垂體前葉功能是在正常的狀態下進行。進行脈衝式GnRH治療，主要就是為了讓患者的垂體前葉促性腺激素能夠正常的合成和釋放，從而達到促進睪丸正常的發育，以及能夠分泌睪酮和
精子的作用
。
05
患有卡爾曼氏綜合症的患者，平常需要注意什麼
患有卡爾曼氏綜合症的患者，平時需要注意
以下幾點
。在平時需要保持一個樂觀的心態，積極的配合
醫生的治
療
，在進行治療的時候，如果身體出現不適，應該立即停止治療，要對自己的身體有一個明確的認識，不要因為自己身體異於常人而感到自卑，應該廣交朋友，不要讓自己感到自卑和
孤獨
，患者的家人也應該積極地幫助患者走出孤獨的狀態，給予他
一定的溫暖。
結語：
卡爾曼氏綜合症是一種罕見的遺傳疾病，它會導致人的第二性徵發育缺失，所以會給我們帶來很多的困擾。
可以嘗試上文介紹到的幾種方法進行治療，雖然不能夠達到根治的效果，但是也能夠達到緩解的作用。
此病現在並沒有預防的方法，只能是積極的面對這個疾病，或許身體的免疫力能夠抵抗住它。
