孕期必做的NT檢測 你瞭解嗎？

□河南省人民醫院醫學遺傳研究所 郭梁潔

面對孕期種類繁多的檢查，常常有人問：同樣是孕婦，為什麼大家檢查的專案並不一致？哪些是必須做的，哪些是可選的？在這兒給您介紹一個屬於必選項的超聲檢查，那就是孕期胎兒NT檢測。

作為孕早期胎兒的第一個排畸檢查，NT檢測不僅可以檢測NT值，還可以排除胎兒腦膨出、四肢短小等結構畸形，對儘早評估胎兒健康情況具有重要作用。

什麼是NT檢測？

臨床工作中，我們常常以NT代表胎兒頸項透明層，N是指頸部，T為透明層。需要提醒準媽媽的是，這項檢查的時間範圍在懷孕11周至13+6周。因為這個時間段內，胎兒淋巴系統沒有完全發育，會有少量淋巴液聚集在頸部。醫生可以使用腹部超聲測量胎兒頸後液體層的厚度，從而評估胎兒的健康情況。

14周以後胎兒淋巴迴圈建立，頸後透明層變小消失，將無法檢測NT值。30年前就有學者提出NT是預測唐氏綜合徵的重要指標，若NT≥3。0mm，胎兒唐氏綜合徵的發生率是常規人群的10倍。

唐氏綜合徵的發生是隨機的，所有胎兒都需要評估唐氏綜合徵的發生風險。因此，NT檢測對每一位準媽媽都很重要。

NT增厚意味著什麼？

一般來說，胎兒NT數值越高，異常風險越大。大多數機構認為3。0mm以上為NT增厚，也有認為2。5mm以上為NT增厚。大多數學者認為NT≥3mm為進行侵入性產前診斷絨毛穿刺或者羊水穿刺的適應證，但是NT值為2。5mm~3。0mm的胎兒也應加強孕期檢測。

目前NT增厚的病因並沒有完全明確，主要與胎兒染色體異常相關，NT≥3。0mm的胎兒，7%~10%會出現不同種類的染色體異常，這些異常當中60%以上為唐氏綜合徵。另外一些單基因遺傳病，如黏多糖儲積症、甲基丙二酸血癥、3M綜合徵、地中海貧血等也會出現NT增厚。除了上述遺傳性疾病，NT增厚的胎兒先天性心臟病、四肢短小及先天性膈疝的發生率也明顯升高，所以NT增厚的胎兒進行系統超聲結構篩查十分重要。

NT增厚怎麼辦？

面對胎兒NT增厚的情況，很多準媽媽手足無措，總是擔心孩子是不是不能要了。其實，很多NT增厚的胎兒也是正常寶寶。如果寶寶NT增厚，準媽媽不要太焦慮，聽取專業醫生的建議，先進行絨毛穿刺或者羊水穿刺等檢查，排除胎兒常見的遺傳因素，如唐氏綜合徵等。然後，需要密切觀察胎兒生長髮育情況，臨床上一般是孕16周~孕18周、孕20周~孕24周以及孕28周~孕30周進行3次詳細的胎兒超聲結構檢查，如果在這些關口都能順利透過，大多數寶寶都是健康的。

【來源：大河健康報】

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