【市血站】我為群眾辦實事(三十三)|“以科研促發展，踐行我為群眾辦實事”我站白細胞研究室發現一例新的HLA不表達等位基因

西安市中心血站白細胞研究室把黨史學習教育“我為群眾辦實事”和科研工作相結合，從業務難點入手，從實踐中汲取奮鬥的磅礴力量，深入探索，推動專業領域和延申科研的發展。

HLA系統具有高度複雜的遺傳多型性，不表達等位基因顧名思義雖然不表達蛋白產物，但它在移植免疫和組織相容性配型中卻具有重要的意義。我國要求HLA高分辨分型實驗室需要應用序列分析或血清學分型等實驗室手段區分鑑定特定的或“經常發現”的不表達等位基因。為預警國內外移植配型領域，本次我實驗室發現的不表達新等位基因HLA-C*03：560N已撰寫專題報道於2021年6月發表於SCI期刊《HLA》。

隨著HLA等位基因數量的不斷激增，其鹼基序列呈現高度同源性，同時多種等位基因組合在測序區域內具有相同的雜合序列而導致的順反式模稜兩可，進一步造成檢測區分難度增加，由此對實驗室檢測手段、人員技術水平和分析經驗提出的要求也越來越高。我們針對發現的該例不表達等位基因，進一步利用生物資訊學預測出該位置的鹼基T缺失後的外顯子序列內不存在新的剪下位點，符合不表達等位基因特徵。

無論對於造血幹細胞移植的受者還是志願捐獻者，正確鑑定HLA不表達等位基因均關乎移植成敗，若將不表達等位基因錯判為表達的常見等位基因，則變“無”為“有”，將影響植活和移植後GVHD的發生。對於本例造血幹細胞移植受者，我們給出了一份滿意的答卷，為其順利進入移植階段保駕護航！用專業精神和不斷探索未知的熱情踐行“我為群眾辦實事”。

文：白細胞實驗室 齊珺

圖：白細胞實驗室 齊珺

排版：資訊科 段飛

稽核：肖進