很遺憾！每個媽媽都可能生育唐氏兒，年齡越大風險越高

懷孕後

既興奮又擔心

興奮即將為人母

又擔心產檢有意外

但是

孕媽媽做的每一項檢查

都是為了

更好地和寶寶相遇~

對於產檢，雖然可能每家醫院都會有一些不同，但是到了孕中期，有一項檢查是產檢醫生一定會建議孕媽們做的。

“唐氏篩查”

唐氏篩查是什麼？

唐氏篩查是透過抽取孕媽媽的血清，檢測其中的各項指標，並結合孕媽媽的預產期、年齡、體重等資訊，計算出生育先天愚型胎兒的危險係數。

根據不同的孕期相關指數要求，一般可以分為早期唐篩（一般在11-13周）和中期唐篩（一般在15-20周），其中運用更廣泛的是中期唐篩。

先天愚型胎兒，細胞分裂的失誤

正常情況下，人有46條（即23對）染色體，其中21三體和18體，就是先天愚型胎兒的出現原因。

簡單來說就是在父母其中一方生殖細胞分裂時，本應該平均分配到兩個細胞的一對染色體沒有按照計劃分開，導致一個細胞多一條，另一個細胞少一條。

少一條染色體的我們稱之為單體，單體的胎兒基本都在妊娠早期流產；而多一條染色體就是我們所說的三體。其中21三體，就是咱們常說的唐氏兒。

在唐氏兒中，有一部分能夠順利的來到這個世界，甚至成長起來，但是他們除了面容和舉止異於常人外，大多數都存在一定的智力障礙（平均智商50，正常的兒童平均智商100）。另外，還有很多疾病的發病率會高於普通兒童，比如：先天性心臟病、白內障、白血病等等。

這一切對於孩子，對於家庭都是十分不利，也是十分不公平的。

很不幸，每個孕媽媽都有可能生育唐氏兒

生育唐氏兒，並不是遺傳性疾病，而是屬於生殖過程中的突發事件，每個孕媽媽都可能生育唐氏兒。

在我國：

25歲以下的孕媽生育唐氏兒的機率為1/1300；

35歲的孕媽媽其機率高達1/365（國內大多數醫院的唐氏篩查高危風險值為1/270）；

45歲的孕媽媽其機率甚至達到了1/30。

從資料來看，似乎越年輕的孕媽媽越安全，其實不然，80%的唐氏兒都是由35歲以下的孕媽媽所生。

因此，唐氏篩查，對於每個孕媽媽而言，都是極有意義的。

唐篩的結果是機率，不是診斷

唐篩篩查做起來很簡單，孕媽媽只需要當天行超聲檢查，並抽靜脈血送檢就行了，剩下的交給實驗室就好了。

實驗室會計算出孕媽媽生育唐氏兒的風險，但是風險高並不代表一定會生育出唐氏兒，風險低就一定不會。因此很多人會覺得，這不就等於白做嗎？

其實唐氏篩查就是用有限的資源最大限度的區分高風險和低風險的孕媽媽，還是能夠很大程度降低唐氏兒出生風險的。

當然，如果還是擔心自己生育出唐氏兒，那可以選擇高級別的篩查。如果唐氏風險很高的孕媽媽，那一定要做進一步檢查。

一般來說有兩種檢查方法：

01

無創DNA

無創DNA是透過採取孕婦的血液，提取孕婦血液中胎兒的DNA片段進行鑑定胎兒染色體有無異常。無創DNA檢測21三體的準確率可以達到99%，並且對於孕婦和胎兒都是很安全的。

02

羊水穿刺

羊水穿刺是在超聲檢測下用長針穿刺進羊膜腔吸出部分羊水，對羊水中的胎兒脫落細胞進行培養檢測，製片、染色後在顯微鏡下進行胎兒染色體的核型分析，是目前診斷唐氏的金標準。它的準確率接近100%。

不過由於羊水穿刺屬於一種有創檢查，並且存在宮腔感染、流產等風險，所以很多孕婦都對它望而卻步。其實這些併發症的風險非常低，甚至比生育唐氏兒的機率還低。

唐氏篩查流程圖

事實上，大部分唐氏篩查高危的孕媽媽進行進一步檢查後，都排出了唐氏或其他疾病，最後都順利生下了健康的寶寶。

撰 文 專 家

徐常恩，普通生理產科，副主任醫師。

專業擅長：擅長孕產婦保健、產程的管理、難產的處理，如疤痕子宮陰道分娩、臀位外倒轉等。