什麼原因會導致寶寶得唐氏綜合徵？如何避免唐氏兒出生

什麼原因會懷上唐氏兒

作者：兒科主任王玲

對於準爸爸和準媽媽們來說，寶寶不但是愛情的結晶，而且還是他們在這個地球上生命的延續，很多準爸爸準媽媽希望寶寶以後能出人頭地，但更多的準爸爸準媽媽希望的是生出一個健康聰明的寶寶，這樣就足夠了。如果寶寶被確認得了唐氏綜合徵，對於準爸爸準媽咪來說，是比天塌了更嚴重的事情。

什麼是唐氏綜合徵？唐氏綜合症的特徵是什麼

從生物學方面看，唐氏綜合徵的寶寶僅僅是比常人多出了一條21號染色體，但就因為這多出來的一條染色體，讓他們出生以後註定與其他正常健康的孩子不一樣，他們有著幾乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距寬、頭顱又小又圓、脖子很短、眼外側上斜、舌頭經常伸出來等等，這還不算，隨著他們慢慢長大，唐氏寶寶的動作發育會明顯比同齡寶寶遲緩，還伴有嚴重的智力低下，這意味著他們可能一輩子都需要親人的照顧。

導致唐氏綜合徵的原因

1、遺傳

曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒；夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；有脆X染色體綜合徵家系的孕婦。

2、孕婦高齡

研究學者曾做統計，高齡妊娠（35歲）導致的結果，孩子罹患唐氏綜合徵的機率約為1/380，而20歲的產婦發生這種情況的機率僅為1/1400。

之所以把35歲定為一個界限，是因為母親超過這個年齡後，胎兒出現染色體疾病的風險就會明顯升高。

3、其他

多次流產，有習慣性流產史、早產或死胎先例的孕媽。

4、藥物影響

備孕期間和懷孕早期如果服用導致畸形的藥物，或長期在放射性環境下或汙染環境中生活、工作的孕媽。那麼可能會導致先天性愚型兒的產生。此外，若婦女在妊娠期間感染風疹、流感等病毒或服藥不慎導致胎兒畸形，均有可能導致兒童罹患唐氏綜合徵。

5、化學物質影響

如果在備孕期間或者懷孕早期接觸到染髮劑、發膜、焗油膏、劣質化妝品等含有毒的化學成分，被感染後可進入身體，而誘發染色體異常。

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唐氏綜合徵有哪些症狀？

1、外貌體徵

很容易與常人區分。唐寶寶平時流涎多、特殊外貌、眼距寬、鼻樑低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外、舌頭短而肥、常不能完全收於口中等。身高和頭部發育比較晚，動作發育遲緩。

2、智力低下

該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20-50左右。

3、性與生育能力

性成熟比較晚。男寶寶終身無生育能力，女寶寶在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。

4、精神狀態

唐寶寶總是喜歡睡覺，精神比較萎靡。

孕媽媽懷唐氏寶寶可以看出來嗎？

大部分的唐氏寶寶是可以透過產檢篩查出來的，比如懷孕11-13周+6的NT檢查，醫生會透過B超測量胎兒頸後透明面板層的厚度，唐氏兒通常要比一般的寶寶厚。還有懷孕16-18周的唐氏篩查等，如果NT值有異常或者唐氏篩查高風險，孕媽媽最好做進一步的檢查，如無創DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺雖然有一定的危險性，但是結果是最準確的，因為它抽取的是孕媽媽的羊水裡面的胎兒脫落細胞，分析胎兒細胞的DNA是否正常，羊水穿刺的準確率在99％以上，這是別的檢查都做不到的，不要因為一時的疏忽而賠上寶寶一生的幸福。

如何避免唐氏兒出生？

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孕期中透過產前篩查和產前診斷，能有效發現80％的唐氏綜合徵胎兒，可及時採取措施，避免唐氏兒出生。

對於普通低危孕婦，普遍建議先唐篩，而對於高危孕婦，尤其年齡大於35歲的，普遍建議直接做無創DNA，因其相對於唐篩準確率會高很多。

總之，患唐氏綜合徵除了以上高危因素外，還有很多屬於機率因素，因為導致配子染色體異常的具體病因還有很多不詳之處，目前唯一的應對措施就是按時產檢。

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