結節性硬化症屬於顯性遺傳病，患者多癲癇智力下降，及時就診

導語：結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳病，屬於神經面板綜合症的一種。臨床實驗表明，結節性硬化症有許多，散發病例多數是由外胚葉組織器官發育異常導致的。另外患者患有結節性硬化症還會連累到腦部面板周圍神經，腎臟肺等多個器官，其中臨床表現最明顯的就是患者麵皮皮脂腺瘤，癲癇發作，智力下降。一般情況下，患者發病率約為1/6000，男性患有結節性硬化症的比例遠高於女性比例約為2比1，而且多發群體多為兒童期。

一、結節性硬化症的病因

研究表明，結節性硬化症屬於遺傳病，遺傳方式是常染色體顯性遺傳，這種疾病容易在家族廣泛流傳，發病率約為1/3。另外，父母一方遺傳來tsc 1或者tsc 2基因，那麼患者患有結節性硬化症的機率就非常的高。另外，如果是患者出生，就攜帶心形突變基因tsc 1或者tsc 2r家族成員，並無患病史，那麼就是由發散病例引起的這種情況，約佔2/3。一般情況下，家族性患者ts ce突變比較常見，而散發性患者tsc 2突變比較常見。

二、結節性硬化症的臨床表現

臨床實驗表明，根據患者發病部位不同，男女性別不同，年齡不同，身體素質不同，會呈現出不同的表現，多為面部皮脂腺瘤，癲癇發作，智力下降，頭腦不清等現象。

1、面部皮脂腺瘤

一般情況下，患有結節性硬化症的患者，面部皮脂腺瘤多發，特別是在摳鼻三角區呈蝶形對稱分佈顏色多為淡紅色，紅褐色，並且輕輕觸按會發現蠶豆大小的丘疹，稍有褪色現象。90%的患者在四歲之前出現症狀，之後隨著年齡越來越大，慢慢很可能累積到上唇，另外，85%的患者在出生後就會有三個以上，一毫米左右的橢圓形或者不規則形色素脫失斑。在紫外線照射下，觀察非常的明顯，常見與患者的四肢。另外，20%的患者在十歲以後可能會出現鯊魚皮斑，並且區域性面板增厚粗糙，顏色多為灰褐色，微棕色斑塊。13%的患者還有可能會出現甲床下纖維腫瘤，就是指甲溝處長出腫瘤，多見於青春期。

2、癲癇發作

患有結節性硬化症的患者很容易出現癲癇現象，這主要是由於神經系統破壞導致的，一般發病率為百分之70到90%，最早出現在患者永遠時期，並且發作形式多種多樣，患者剛開始出現痙攣，之後出現局不簡單，複雜性痙攣，最後全面爆發，持續頻繁，後續還有可能出現人格障礙等現象。

3、智力下降

患有結節性硬化症的患者很容易出現智力下降等現象，並且常常伴有情緒不穩，行為特別的幼稚，很容易衝動，注意力不集中，思想混亂，頭昏眼花等現象智力經常減退到三四歲左右，早期的癲癇者易出現智力減退現象，而隨著癲癇發作高峰期以及年齡的增長，患者會出現嚴重的智力障礙，部分患者很容易出現孤獨症。

4、其他臨床表現

患有結節性硬化症的患者還會表現出一系列的併發症，比如腎臟發生病變，其中最常見的就是出現腎血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫，多表現為無感性血尿患者，體內蛋白尿高血壓併發腹部出現包塊，並且在tsc患者中，由於腎臟疾病導致的腰折者佔了27%。

三、結節性硬化症的檢測方式

1、頭顱檢查

醫生可以根據患者腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡來判斷，另外還可以透過掃描頭顱CT或者mri來判斷患者是否患有先天性硬化症。一般情況下，室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面出現多個結節狀稍低或高密度鈣化等現象，並且雙側增強結節清晰則很有可能是患有結節性硬化症。

2、超聲檢測

結節性硬化症的患者還常常伴有腎囊腫，多囊腎和腎血管平滑肌，脂肪瘤等現象可以透過對患者進行腹部超聲檢測來判斷。

3、超聲心動圖

對於新生兒及嬰幼兒患者，我們可以透過超聲心動圖來發現患者是否有心臟橫紋肌瘤，另外還可以透過患者的心電圖判斷患者是否有心律失常等現象。

四、結節性硬化症的治療方法

1、試劑治療

結節性硬化症可以透過試劑進行治療，急用雷帕黴素進行治療，由於tsc 1和tsc 2蛋白可以參與調節哺乳動物雷帕黴素靶蛋白激酶活性，而且雷帕黴素屬於大環內酯類，抗生素可以抑制雷帕黴素靶蛋白激酶的活性參與調節細胞生長，並用於對抗真菌治療，所以醫生可以根據患者的身體情況合理使用試劑治療。

另外，患有癲癇的患者可以使用氨乙烯酸進行治療。早點控制嬰幼兒癲癇發作的頻率，可以有效預防繼發性癲癇腦病以及降低後續嬰幼兒患有行為認知損失的風險。

2、手術治療

對於患有併發症，比如腎血管平滑肌脂肪瘤的患者，並且腫瘤的直徑大於3。5釐米時醫學上常採用腎動脈血栓或腎部分切除，臨床實驗證實MT or抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有有效的治癒作用。

3、其他治療方式

對於腦脊液餘華受損的患者可以透過手術治療，對於面部皮脂腺瘤的患者，後續可以透過整容治療，而對於顱內腫瘤的患者，可以進行脫水降顱壓等治療方式。

五、預後

目前針對結節性硬化症上缺失，完全成熟有效的治癒方法，而且臨床實驗也無法提前預測疾病的病程和嚴重程度，只能後續透過對患者嚴密的偵查檢測，並對症治療，才能使患者早點恢復健康。

結語：結節性硬化症很容易使患者引發一系列併發症，比如皮質結節，試管膜下結節，試管膜下鉅細胞星形細胞瘤，單個或多發的心臟橫紋肌瘤，腎血管平滑肌瘤，肺淋巴管性肌瘤病等等一系列併發症，尤其對新生兒來說，患有這種疾病如果沒有及時治癒，很有可能終身留下病根，並且由於新生兒抵抗力差，術後恢復也需要很長時間，對整個家庭的經濟也有很大壓力。所以很多夫妻在婚前需要進行孕檢，提早預防這種疾病。