關於遺傳代謝病，你瞭解多少？

為減少遺傳代謝病所致殘疾，加強出生缺陷防治，努力提高出生人口素質，根據國家衛生健康委婦幼司和中國出生缺陷干預救助基金會工作部署，我省將繼續開展出生缺陷（遺傳代謝病）救助專案，主要為患有遺傳代謝病的困難家庭患兒提供醫療費用補助，減輕患兒家庭醫療負擔。

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你知道遺傳代謝病嗎？

遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。

遺傳代謝病今年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是後天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。

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遺傳病帶來的痛苦

目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。苯丙酮尿症、甲基丙二酸、戈謝病、龐貝病、粘多糖症等疾病都屬於遺傳代謝病。遺傳代謝病不僅給患兒帶來巨大的痛苦，也給家庭和社會帶來沉重的精神、經濟負擔。

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遺傳代謝病如何早發現

遺傳代謝病的表現具有多樣性而且缺乏特異性。在新生兒出生72小時後只需採3滴血用串聯質譜篩查方法就可檢測48項遺傳代謝病，能夠達到早篩查、早診斷、早治療的目的。

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遺傳代謝病的救助物件及標準

（一）救助物件

申請救助的患兒需同時滿足下列條件：

1。臨床診斷患有遺傳代謝病，出生缺陷（遺傳代謝病）救助專案救助病種。

2。年齡18週歲（含）以下。

3。家庭生活負擔重，能夠提供低保證、低收入證明、特困證明或村（居）委會等開具的家庭經濟情況證明。

（二）救助標準

對患兒在申請救助日前兩個年度1月1日（含）起至申請救助日（含）止，在醫療機構的診斷、治療和康復醫療費用給予補助。專案根據患兒醫療費用報銷之後的自付部分，給予3000元～10000元補助。每位患兒具體補助標準如下：

1。家庭自付部分超過3000元（含）-5000元（不含）的，補助標準為3000元。

2。家庭自付部分超過5000元（含）-7000元的，補助標準為5000元。

3。家庭自付部分超過7000元（含）-10000元（不含）的，補助標準為7000元。

4。家庭自付部分大於10000元（含）的，醫療費用補助標準為10000元。最高補助金額為10000元。

（三）救助名額和頻次

全省共有救助名額80個，在綜合考慮全省遺傳代謝病發病情況、相關工作開展情況等因素基礎上，由省專案管理單位統一進行管理，各專案實施單位將需要救助患兒名單統一報省管理單位進行救助安排。

每名患兒可申請2次救助。首次救助完成後，可申請第二次救助（需要重新提交申請資料和按序排隊）。

（四）醫療費用補助範圍

醫療費用補助範圍包括：藥費、床位費、診察費、檢查費、放射費、檢驗費、治療費、手術費、輸血費、護理費、材料費、輸氧費等。

（五）醫療費用發生時間

首次申請救助：申請救助日前兩個年度1月1日（含）起至申請救助日（含）止，在此期間發生的自付醫療費用。

第二次申請救助：首次救助完成日（含）起至第二次申請救助日（含）止，在此期間發生的自付醫療費用。

上述發生時間以醫療費用發票開票時間為準。

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救助流程

救助流程救助流程主要包括申請、初審、複審、複核及公示、撥付救助金、回訪等環節，均在網上進行。患兒法定監護人透過微信小程式填報申請、查詢進度。專案實施單位、省級專案管理單位透過“出生缺陷（遺傳代謝病）救助管理資訊系統”（http：//jzzl。csqx。org。cn）平臺進行初審、複審、回訪、瞭解救助工作進展。

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專案管理和實施單位

（一）管理單位

山西省婦幼保健院。

（二）實施單位

大同市婦幼保健所、長治市婦幼保健院、運城市婦幼保健院、太原市婦幼保健院、忻州市婦幼保健院、陽泉市婦幼保健院、晉中市婦幼保健院、臨汾市婦幼保健院、晉城市婦幼保健院。

專案管理單位和實施單位要成立專案工作領導小組和辦公室，實行專人負責、專項管理。