婚前做過檢查，為什麼還會出現異常胎兒？

核型異常晶片會正常嗎

很多想去做試管的患者，經常問愛寶來小編這樣一個問題，就是我們夫妻兩個基因都正常，婚前還檢查過染色體，為什麼後期懷孕胎兒還是會出問題？雖然孕前遺傳性疾病篩查可以有效降低遺傳性疾病患兒的出生，但是即使篩查結果為陰性，也不能保證後代百分之百不患遺傳性疾病，主要是因為：

1、一般的染色體核型篩查不能有效分辨小片段重複、缺失等，只能識別出比較大片段的缺失或重複；

2、孕前遺傳性疾病篩查往往只針對特定種族高發生率的疾病，因此篩查未包含所有已知疾病致病基因；

3、攜帶者篩查一般僅報告篩查基因的明確致病性變異和可能致病性變異，限於目前人類對疾病和致病變異的認知水平，不排除在檢測基因範圍內存在其他未知致病變異的可能；比如有地中海貧血的患者，往往不知道自己或許是染色體易位的攜帶者，這些只有針對性的檢測才能發現；

4、特殊情況下，由於檢測基因存在高重複低複雜度區域或假基因，以致檢測不能完全覆蓋所有區域、涵蓋所有變異型別，使得攜帶者篩查亦有一定的假陰性和假陽性率（此類情況有知情同意書，很多人沒有認真看。還有些情況是檢測技術相關的，目前任何孕前技術手段理論上還有有一定的誤差率：

5、一部分查時採用無創基因檢測，但是無創基因檢測目前還不能做為遺傳病的診斷標準。

人類染色體和基因組有一定的新生變異率，母親高齡是導致胎兒染色體異常的明確因素。全基因組測序研究發現，每個人基因組平均有74單核苷酸新生變異，這些是父母沒有的，部分基因的單核苷酸新生變異與父親高齡密切相關。因此基因新發的變異與父母的年齡有很大的關聯。女性35歲，男性50歲，往往是生育中一個重要的門檻。

在三代試管嬰兒的治療中，尤其是全基因組的晶片中，很多問題實際已經幫你解決了，剔除不健康的胚胎，比如微缺失微重複，染色體數目的不正確，葡萄胎、單親二倍體這些可以在胚胎報告中看出來，胚胎報告中不健康的胚胎，是無法移植的，簡而言之，對於婚前檢查出現的指標異常，應當做到不慌張、不焦慮，冷靜諮詢醫生，嚴格遵照醫囑。